Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Nyitvatartási idő

Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30

Bejelentkezés

+36 1 580 8600
+36 1 580 8660
Visszahívás kérése
On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás

Bejelentkezés

+36 1 580 8600
+36 1 580 8660
Visszahívás kérése
On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás

Az izomdisztrófiák végtagövi típusai jellemzően kisgyermekkorban alakulnak ki és általában jóindulatú lefolyásúak. A végtagövi izomdisztrófiáknak mostanáig 25-féle altípusát sikerült azonosítani, amelyek a testi kromoszómákhoz kötötten, domináns vagy recesszív módon öröklődnek. Centrumunkban jelenleg kétféle típus, a CAPN3 gén mutációja miatt kialakuló és a kalpain fehérje károsodását okozó 2A típus és az FKRP gén mutációja miatt kialakuló 2I típusok diagnosztikáját végezzük el.

Mik a végtagövi izomdisztrófiák?

A „végtagövi izomdisztrófia” kifejezés egy több rendellenességet is magába foglaló gyűjtőnév, amelyek következtében legyengül és elsorvad a karok és a láb izomzata. A végtagövi izomdisztrófiákban a testhez legközelebb eső izmok a leginkább érintettek:

  • a vállöv izmai
  • a felkarizmok,
  • a medencei terület
  • és a combok izmai.

A végtagövi izomdisztrófiák sokféle altípusától függően nagyon változatos klinikai képet mutatnak, melyek függnek az életkortól, melyben a tünetek megjelennek. Ezekre a betegségekre sokszor jellemző a tünetek aszimmetrikus megjelenése és különböző izomcsoportok lehetnek a leginkább érintettek. A tünetek bármely életkorban megjelenhetnek és általában egyre súlyosabbá válnak az idő múlásával, de előfordulhat, hogyaz egész életen át enyhék maradnak.

Mi okozza az izmok sorvadását?

A végtagövi izomdisztrófiák különféle formái a különféle génekben kialakuló mutációk következményeként alakulnak ki. A mutációk által érintett génekről hibásan funkcionáló fehérjék íródnak át, illetve egyáltalán nem is termelődnek a normális izomműködéshez szükséges fehérjék. Az izomösszehúzódásokat szabályozó fehérjekomplexek egyik esetben sem lesznek képesek fenntartani az izmok integritását, ami az érintett izmok sorvadásához vezet, emellett az izomösszehúzódás folyamatai is jelentősen sérülhetnek.

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata részletesen

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Megosztás

Genetikai szolgáltatásaink

Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490.000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

22.000 Ft
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges

24.000 Ft
Laktózérzékenység vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet

12.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Protrombin gén mutációk

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

22.000 Ft
HLA-B27 antigén meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges
22.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490.000 Ft
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges
egyedi ár

Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 3-5 hét

36.000 Ft
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat
38.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

18.000 Ft
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár

Cisztás fibrózis szűrés »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

55.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

86.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

18.000 Ft
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár

Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
92.000 Ft
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
138.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

86.000 Ft
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat »
az ár nem tartalmazza a laborvizsgálatok költségét
26.000 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat »
22.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra
Online bejelentkezés gyermekneurológia

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »
részletes molekuláris genetikai vizsgálat előzetes és utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadással
475.000 Ft
Öröklődő prosztatarák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő gyomorrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő veserák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Pheokromocytoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő melanoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő vastagbélrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Onkológiai konzultáció - Prof. Dr. Láng István »
36 000 Ft
Onkológiai konzultáció kontroll
24 000 Ft
Melanoma konzultáció - Prof. Dr. Liszkay Gabriella »
36 000 Ft
Melanoma konzultáció kontroll
24 000 Ft
Onkohematológiai limfóma tanácsadás – Dr. Rosta András »
36 000 Ft
Onkohematológiai konzultáció kontroll
24 000 Ft
Uroonkológiai tanácsadás – Dr. Ágoston Péter »
36 000 Ft
Uroonkológiai konzultáció kontroll
24 000 Ft
Nőgyógyászati onkológiai tanácsadás – Dr. Lintner Balázs »
36 000 Ft
Nőgyógyászati onkológiai konzultáció kontroll
24 000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra

Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag »
A járványügyi helyzet miatt a csomag jelenleg nem tartalmazza a terheléses EKG-t, az ár ennek megfelelően kedvezményes.
99.000 Ft helyett
82.000 Ft
Kardiológia génpanel vizsgálat »
genetikai tanácsadás szükséges
335.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Protrombin gén mutációk

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

22.000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

22.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra

Kapcsolódó háttéranyagaink

Go to Top