Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Nyitvatartási idő

Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30

Bejelentkezés

Az izomdisztrófiák végtagövi típusai jellemzően kisgyermekkorban alakulnak ki és általában jóindulatú lefolyásúak. A végtagövi izomdisztrófiáknak mostanáig 25-féle altípusát sikerült azonosítani, amelyek a testi kromoszómákhoz kötötten, domináns vagy recesszív módon öröklődnek. Centrumunkban jelenleg kétféle típus, a CAPN3 gén mutációja miatt kialakuló és a kalpain fehérje károsodását okozó 2A típus és az FKRP gén mutációja miatt kialakuló 2I típusok diagnosztikáját végezzük el.

Mik a végtagövi izomdisztrófiák?

A „végtagövi izomdisztrófia” kifejezés egy több rendellenességet is magába foglaló gyűjtőnév, amelyek következtében legyengül és elsorvad a karok és a láb izomzata. A végtagövi izomdisztrófiákban a testhez legközelebb eső izmok a leginkább érintettek:

  • a vállöv izmai
  • a felkarizmok,
  • a medencei terület
  • és a combok izmai.

A végtagövi izomdisztrófiák sokféle altípusától függően nagyon változatos klinikai képet mutatnak, melyek függnek az életkortól, melyben a tünetek megjelennek. Ezekre a betegségekre sokszor jellemző a tünetek aszimmetrikus megjelenése és különböző izomcsoportok lehetnek a leginkább érintettek. A tünetek bármely életkorban megjelenhetnek és általában egyre súlyosabbá válnak az idő múlásával, de előfordulhat, hogyaz egész életen át enyhék maradnak.

Mi okozza az izmok sorvadását?

A végtagövi izomdisztrófiák különféle formái a különféle génekben kialakuló mutációk következményeként alakulnak ki. A mutációk által érintett génekről hibásan funkcionáló fehérjék íródnak át, illetve egyáltalán nem is termelődnek a normális izomműködéshez szükséges fehérjék. Az izomösszehúzódásokat szabályozó fehérjekomplexek egyik esetben sem lesznek képesek fenntartani az izmok integritását, ami az érintett izmok sorvadásához vezet, emellett az izomösszehúzódás folyamatai is jelentősen sérülhetnek.

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata részletesen

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Megosztás

Genetika

A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!

Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279 000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490 000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

30 000 Ft
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges

33 000 Ft
Laktózérzékenység vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet

16 500 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.
30 000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
12 500 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
12 500 Ft
MTHFR C677T mutáció
12 500 Ft
MTHFR A1298C mutáció
12 500 Ft
HLA-B27 antigén meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges
29 000 Ft
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279 000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490 000 Ft
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
FISH módszer
genetikai tanácsadás szükséges
60 000 Ft / ciklus + 30 000 Ft / embrió
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
PCR módszer
genetikai tanácsadás szükséges
beállítási díj 650 000 Ft; 130 000 Ft / ciklus + 75 000 Ft / embrió
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét

45 000 Ft
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat
49 000 Ft

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

25 000 Ft
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár
Cisztás fibrózis szűrés »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

85 000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

105 000 Ft

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

25 000 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat »
36 000 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat
Dr.Herczegfalvi Ágnes osztályvezető egyetemi docens rendelésén
Az ár az esetlegesen javasolt laborvizsgálatok árát nem tartalmazza
25 000 Ft
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
85 000 Ft
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
165 000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

105 000 Ft
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »
Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálat
és utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás
360 000 Ft
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő prosztatarák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő gyomorrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő veserák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Pheokromocytoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő melanoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő vastagbélrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft

Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag »
111 000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

30 000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.
30 000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
12 500 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
12 500 Ft
MTHFR C677T mutáció
12 500 Ft
MTHFR A1298C mutáció
12 500 Ft
Go to Top