Főoldal/Genetika/Mit kell tudni az autizmusról?

Korábban az autizmust önálló betegségként kezelték, napjainkban azonban egyre jobban értjük, hogy ez egy szerteágazó agyfejlődési eltérés következtében kialakult eltérő viselkedésforma. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakemberei szerint ezért is helyesebb a betegségre az „autizmus spektrum zavar” (ASD) kifejezést használni. Itt a spektrumon van a hangsúly, amely arra utal, hogy a betegség megjelenése az egészen súlyos formáktól az alig észlelhető megjelenésig (furcsa viselkedés) terjed.

Az ASD egy idegrendszer-fejlődést érintő betegség, amelynek jellemzője a kommunikációs és szociális képességek zavara, a beszédkészség késése vagy hiánya, illetve az ismétlődő viselkedés. A betegséget több száz gén hibája okozhatja külön-külön, ami alapján érthető, hogy a probléma megjelenése miért olyan különböző.

Kifinomult vizsgálatok

A jelenleg elérhető genetikai vizsgálatok sajnos nem képesek minden ASD-betegnél felderíteni a kiváltó okot, de tesztelés nélkül esélyük sincs az érintett családoknak ezt megérteni, így sokkal kevesebb információ áll rendelkezésükre a beteg lehetséges jövőbeni egészségi állapotáról. Ma már elérhetővé váltak olyan kifinomult vizsgálatok, amelyek segítségével az autizmussal élők egy jelentős részénél (10-30%) a genetikai hiba diagnosztizálható.

Ilyen típusai vannak

Az autizmus egyrészt feltűnhet különböző genetikai szindrómák részjelenségeként. Ilyen esetekben nem önálló betegség, hanem csupán egy a tünetek közül. Jelen tudásunk alapján a gyermekek 10-30 százalékánál fedezhető fel ebben a formában.

Másrészt megfigyelhető önmagában is. Az ilyen típusú autizmus háttere jelenleg még nem egyértelműen tisztázott, de az ok nagy valószínűséggel ebben az esetben is az, hogy az agy és az idegrendszer fejlődése a normálistól eltér.

Forrás: Blikk.hu

További információk az autizmusról

Az autizmus spektrum zavar (ASD) genetikai vizsgálata

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egy idegrendszer-fejlődést érintő betegség, amelynek jellemzője a kommunikációs és szociális képességek zavara, a beszédkészség késése vagy hiánya, illetve az ismétlődő (repetitív) vagy sztereotip viselkedés. A betegséget több száz gén hibája okozhatja külön-külön, ami alapján érthető, hogy a betegség megjelenése miért olyan különböző. Ez valóban egy spektrum, amely rengeteg különböző sejtfolyamat hibájából eltérő, de összességében mégis hasonló tüneteket okoz.

Tovább

Megosztás

Genetikai szolgáltatásaink

A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!

Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490.000Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

25.000 Ft
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges

27.500 Ft
Laktózérzékenység vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet

14.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

25.000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
9.900 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
9.900 Ft
MTHFR C677T mutáció
9.900 Ft
MTHFR A1298C mutáció
9.900 Ft
HLA-B27 antigén meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges
25.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490.000Ft
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
FISH módszer
genetikai tanácsadás szükséges
60.000 Ft / ciklus +
20.000-25.000 Ft / embrió

Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
PCR módszer
genetikai tanácsadás szükséges
beállítási díj 650.000 Ft
130.000 Ft / ciklus +
69.000 Ft / embrió

Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét

39.500 Ft
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat
42.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

23.500 Ft
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár

Cisztás fibrózis szűrés »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

61.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

95.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

23.500 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat »
az ár nem tartalmazza a laborvizsgálatok költségét
29.500 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat »
23.500 Ft
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár

Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
105.000 Ft
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
150.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

95.000 Ft
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra
Online bejelentkezés gyermekneurológia

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »
Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálat és utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás
360.000 Ft
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő prosztatarák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő gyomorrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő veserák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Pheokromocytoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő melanoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő vastagbélrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra

Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag »
109.000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

25.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

25.000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
9.900 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
9.900 Ft
MTHFR C677T mutáció
9.900 Ft
MTHFR A1298C mutáció
9.900 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra

Kapcsolódó háttéranyagaink

Go to Top