Gluténérzékenység, lisztérzékenység

Lisztérzékenység (gluténérzékenység) genetikai szűrése

Mi a lisztérzékenység?

A lisztérzékenység (cöliákia, gluténérzékenység) egy olyan autoimmun betegség, aminek a kiváltója a kalászos gabonafélékben lévő sikér (glutén). A betegeknél glutén fogyasztásakor beindul egy immunválasz, és ennek kapcsán sérül a vékonybél nyálkahártyája. Ez emésztőrendszeri panaszokat és hosszabb távon súlyos tápanyag-felszívódási zavarokat okoz. Az utóbbi különböző tápanyag-, vitamin-hiányra visszavezethető egyéb tünetet válthat ki. A kialakult betegség nem gyógyítható, de gluténmentes diétával jól kezelhető. Ilyenkor a legtöbb esetben visszafordítható a vékonybél bolyhok sérülése. A diéta egész életen át történő szigorú betartásával a betegség szövődményei is kivédhetők.

A gluténérzékenység előfordulása Európában 1% körüli, pontosan nem meghatározott, mivel sok a nem diagnosztizált eset. A betegség kialakulásában nagy szerepe van a genetikai tényezőknek, lehetséges a családi halmozódás (pl. egypetéjű ikreknél 70%-ban az ikerpár másik tagja is beteg). A lisztérzékenyek száma a diagnosztikai módszerek tökéletesedése miatt enyhe emelkedést mutat.

A lisztérzékenység tünetei

A gluténérzékenység tipikus tünetei a hasmenés, akaratlan, kóros fogyás és a gyengeség. Ezek a diagnosztizált lisztérzékenyek 80 %-ra jellemzők. Akiknél a betegséget a jellemző tünetek hiányában gyerekkorban nem fedezték fel, felnőttkorban is atipusos tünetek tapasztalhatók, így a betegség sokáig rejtve maradhat.

Gyermekkori tünetek

A panaszok többnyire a lisztes táplálék bevezetését követően kezdődnek, 1-5 éves korban, tehát akkor, amikor a gyermek táplálkozásában egyre hangsúlyosabb szerepet kapnak a glutént is tartalmazó ételek. Jellemző tünetei az étvágytalanság, fáradtság, kedvetlenség, hányás, fokozott bélgáz-képződés, előredomborodó has, nagy mennyiségű bűzös és zsíros széklet. A rossz tápanyag-felszívódás miatt fejlődésbeli visszamaradottság, vitamin-hiány okozta betegségek, vérszegénység mutatkozhatnak.

Felnőttkori tünetek

A leggyakoribb felnőttkori tünet az elhúzódó, vagy ismétlődő hasmenés ill. székrekedés, a nagy tömegű, zsíros széklet, puffadás. A felszívódás zavara miatt idővel másodlagos tünetek jelentkeznek. A tápanyag, vitamin- és ásványianyag hiány okozhat csontproblémákat (osteopenia, osteoporosis), aftás szájnyálkahártya fekélyeket, fogíny-rendellenességeket, izületi és izom problémákat, kóros fogyást, másodlagos laktóz-érzékenységet, véralvadási zavarokat, izomgörcsöket, pszichés zavarokat, vashiányos vérszegénységet. A lisztérzékenyek 5%-ánál kialakul a dermatitis herpetiformis nevű bőrbetegség erősen viszkető kiütés formájában. A nőknél okozhat meddőségi és magzatfejlődési problémákat, megkésett nemi érést. Lisztérzékenyeknél gyakoribb az inzulinfüggő diabétesz és a pajzsmirigyműködés zavara. A diéta betartása nélkül megnő a belet érintő daganatos betegségek vagy akár az immunrendszer rosszindulatú daganatának (non-Hodgkin’s limfóma) esélye.

Gluténérzékenység, lisztérzékenység tünetei

A leggyakoribb felnőttkori tünet az elhúzódó, vagy ismétlődő hasmenés ill. székrekedés, a nagy tömegű, zsíros széklet, puffadás.

Milyen okok állhatnak a gluténérzékenység hátterében?

A gluténérzékenység többfaktoros betegség. Az ismert örökletes genetikai tényezők szükséges, de nem elégséges feltételei a betegség kialakulásának, abban szerepe van a környezeti tényezőknek, és eddig még nem tisztázott egyéb genetikai faktoroknak is. A felmérések alapján a glutént tartalmazó étel hat hónapos kor előtti adása növeli a lisztérzékenység esélyét.

Gluténérzékenység esetén a glutén immunválaszt vált ki a vékonybélben, a bélbolyhok károsodnak, így a felszívó felület lecsökken, a tápanyagok felszívódása romlik és emésztési panaszok jelentkeznek. A betegek legtöbbjénél (>95%) kimutathatóak két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusai (HLA-DQ2, HLA-DQ8), a fennmaradó esetek nagy részében pedig a HLA-DRB4 génváltozatára kapunk pozitív eredményt.

Ugyan a nem lisztérzékenyek 20-30%-ában szintén előfordulhatnak ezek a génváltozatok, viszont a hiányukban szinte biztosan nem alakul ki gluténérzékenység. Tehát ez a fajta antigén a lisztérzékenység kialakulásának egyik fontos előfeltétele.

A gluténérzékenység hajlamszűrés ezeknek a génváltozatoknak a vizsgálatán alapul: az Istenhegyi Géndiagnosztika laboratóriumában mindhárom gluténérzékenységre jellemző hajlamosító HLA allél (génváltozat) jelenlétét vizsgáljuk.

Hogyan diagnosztizálható a gluténérzékenység?

A fent említett HLA gének vizsgálata egy gyors és kellemetlenséggel nem járó megoldást jelent arra, hogy kizárjuk a lisztérzékenység gyanúját. Amennyiben ugyanis a lisztérzékenységnél szinte minden esetben megtalálható génváltozatok nem mutathatók ki a vizsgált személynél, akkor ő a kis kockázatú csoportba sorolható, azaz nagy valószínűséggel nem fog nála kialakulni a betegség, illetve a gluténtérzékenységre is jellemző tüneteit szinte biztosan nem a gluténérzékenység okozza. Érdemes tehát más irányú gasztroenterológiai kivizsgálást kezdeményeznie.

Ha a HLA génvizsgálat eredménye pozitív valamelyik vizsgált DQ2, DQ8 vagy DRB4 génváltozatra, és tüneteket tapasztal, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység megerősítésére vagy kizárására. A HLA genotipizálás hasznos eszköz arra is, hogy egy lisztérzékeny beteg családtagjainál felmérjük a betegség kockázatát a tünetek és a másodlagos súlyos betegségek megjelenése előtt. A genetikai vizsgálat elvégzése javasolt lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-kór, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet), és olyan esetekben is, amikor az egyéb vizsgálati eredmények nem nyújtanak egyértelmű eredményt.

A lisztérzékenység diagnózis felállításához hagyományosan szerológiai vizsgálattal, kis mennyiségű vérből a gluténérzékenységre jellemző ellenanyagok kimutatását végzik. Végső bizonyítékot a vékonybél-bolyhok megfogyatkozására, sérülésére a vékonybél-biopszia (szövetmintavétel) adhatja. Utóbbi vizsgálat kellemetlenségekkel járhat. Fontos, hogy a beteg a kivizsgálást megelőzően magától ne folytasson glutén-mentes diétát.

A lisztérzékenység kezelése

A gluténérzékenység jól kezelhető a szigorú gluténmentes diéta betartásával. A diéta hatására néhány hét alatt javul a vékonybél bolyhainak állapota, a kóros antitestek mennyisége kb. fél év alatt lecsökken. Egy éve folytatott diéta után várható a normális antitest-szint.

Gluténérzékenység, lisztérzékenység

A diéta egész életen át történő szigorú betartásával a betegség szövődményei is kivédhetők.

Kinek ajánlott elvégeztetni a gluténézékenység genetikai tesztet?

  • Lisztérzékeny családtag egyenes ági rokonainak, az öröklött hajlam megállapításárnak céljából
  • Akiknek a fentebb felsorolt emésztőrendszeri, vagy tápanyag-felszívódási zavarra visszavezethető tünetei vannak, a kellemetlenségekkel járó gluténérzékenység vizsgálatokat megelőzően
  • Lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-kór, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet), mert a kimutatott hajlam esetén a a gluténbevitel mérséklésével (nincs szükség gluténmentes táplálkozásra) csökkenthető az érzékenység kialakulásának valószínűsége
  • A lisztérzékenység tüneteinek fennállása esetén, a hagyományos vizsgálatokkal történő diagnózis felállításának támogatására
  • Azoknál a személyeknél, akik szeretnék megtudni, mekkora a hajlamuk lisztérzékenységre.

Hogyan történik a mintavétel?

A vizsgálat történhet vérből illetve szájnyálkahártya-törletből. Az utóbbi módszer semmilyen kellemetlenséggel nem jár, könnyen levehető még csecsemők esetében is.

Szájnyálkahártya törlet

Szájnyálkahártya törlet – elsősorban gyermekeknél alkalmazzuk. Felnőttek esetén egy kis mennyiségű vért veszünk, ami jobb minőségű DNS-t ad és szükség esetén ismételhető belőle a vizsgálat