Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal várja a várandós kismamákat, hazánk egyik vezető prenatális szűrőintézményeként. A legmodernebb ultrahang készülékekkel, FMF* minősített szakorvosokkal és saját laboratóriumunk segítségével biztosítjuk a kimagasló színvonalú, professzionális ellátást.
Alábbi cikkünkben összegyűjtöttünk minden hasznos információt a leggyakoribb genetikai rendellenességekről, a Down-szindrómáról, valamint ezen eltérések szűrési módjairól. (A bekezdések címeire kattintva az önt leginkább érdeklő tartalomra ugorhat!)
- Mi a Down-szindróma?
- Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-szindrómának?
- Mennyire pontosak az egyes Down-szűrő tesztek?
- Mi a kombinált teszt?
- Mi a NIFTY-teszt?
- Mi a Trisomy-teszt?
- Melyik Down-szűrés tesztet válasszam?
- Újdonság: Örökletes betegségek szülői szűrés NIPT teszttel
- GeneSafe-teszt
- Hordozóságszűrés
- Bejelentkezés
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma, vagy korábbi nevén Down-kór egy kromoszóma-rendellenesség, a 21-es kromoszóma “triszómiája”.
Ilyen esetben a normális kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. Mivel a betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, a rendellenesség felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A Down-szindróma legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi rendellenességek.
A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1%-al növeli a vetélés kockázatát. A Down-szindróma azonban a Centrumunkban elérhető kockázatmentes tesztekkel időben, nagy pontossággal szűrhető, ehhez mindössze genetikai ultrahang vizsgálatra és anyai vérvételre van szükség.
Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-szindrómának?
A terhesség alatti Down-szűrés legfontosabb alappillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok. A Down-szindróma (valamint az Edwards-és Patau szindrómák) szűrésére azonban több módszer is elérhető, melyeket az orvos javaslatára az életkor és egyéb kockázatai tényezők alapján érdemes megfontolni.
| Vizsgálat | Terhességi idő | Miből áll? | Eredmény |
|---|---|---|---|
| 1.trimeszteri genetikai UH | a 12-14.héten | (Általában) hasi ultrahangvizsgálat | Azonnal |
| Kombinált teszt Ideálisan preeklampszia szűréssel |
a 10-14. terhességi héten | Genetikai UH és anyai vérvétel | 1-2 óra (16h előtti vizsgálatnál) |
| NIPT-teszt Pl. Trisomy-teszt |
a 10/11-19. terhességi héten (ideálisan Genetikai UH/kombinált szűrést követően) |
Anyai vérvétel |
5-7 munkanap alatt |
Az egyes Down-szűrőtesztek, illetve diagnosztikus tesztek pontossága
| Vizsgálat megnevezése | Álpozitív ráta* | Érzékenység** |
|---|---|---|
| Kombinált teszt | 1-2 % | 90 – 95 % |
| NIPT-teszt (Trisomy-teszt, Nifty-teszt) | <1% | >99% |
| Magzati kromoszómavizsgálat (amniocentézis,CVS) – Diagnosztikus vizsgálat |
<1% | >99,9% |
*Álpozitív ráta: a nem Down-szindrómás terhességek hány százalékában lesz a teszt eredménye (tévesen) pozitív
**Érzékenység: annak a valószínűsége, hogy a Down-szindrómás magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad
Mit jelent a Down-Edwards-Patau szindrómákat szűrő kombinált teszt?
A kombinált tesztet a terhesség 11.(optimálisan betöltött 12.) -14. hetében végezzük, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett egyrészt a fejlődési rendellenességek korai felismerésére, másrészt a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérésekre koncentrálunk. A Down-szindróma leghatékonyabban a nyakiredő mérésével és az orrcsont meglétének a vizsgálatával szűrhető. Ezek mellett a vizsgáló orvos apróbb jeleket is vizsgál, de ezek általában nem használhatók a konkrét kockázat meghatározásában, inkább csak egy kétes eredmény esetén segítenek a további vizsgálatok meghatározásában.
Nem árt, ha tudja!
“Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat eredménye csak akkor fogadható el kockázatbecslésre, ha a vizsgálat az FMF kritériumoknak* megfelelően történt, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence-e van. Bár az irodalmi adatok alapján ez a leghatékonyabb módszere a 21-es triszómia szűrésének, megfelelő hatékonyság csak akkor érhető el, ha a mérés a megfelelő síkban, 0.1 mm-es pontossággal történik, aminek alapvető feltétele a megfelelő készülék, megfelelő szaktudás, gyakorlat és a korrekt beállításhoz szükséges idő.”
Egészségügyi Közlöny, 2010. 4. szám, 1170. oldal: Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja a Down-szindróma prenatális szűréséről és diagnosztikájáról
*Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban kizárólag FMF-vizsgával rendelkező orvosok dolgoznak. Az FMF-vizsgával rendelkező magyar orvosok teljes listája megtekinthető a Fetal Medicine Found honlapján.
A kombinált teszt részét képező vérvizsgálatot a Géndiagnosztika Centrum minősített laboratóriumában végezzük, amely során az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati fehérje koncentrációját határozzuk meg. A kombinált teszt 1-1,5 órán belül eredményt ad.
A kombinált teszt szakirodalmi adatok alapján jelentős hatékonysággal képes szűrni az Edwards- és Patau-szindrómákat is, a szűrés hatékonysága 95% körül van. Az esetek csekély számára való tekintettel Centrumunkban a szűrés pontosságára vonatkozó saját statisztikai adatok egyelőre nem állnak rendelkezésünkre, annyi azonban biztonsággal kijelenthető, hogy Centrumunk az elmúlt években több esetben is sikerrel következtetett a kombinált-teszt eredményéből egy esetleges Patau- ill. Edwards-szindróma fennállására, amit utólag az invazív vizsgálattal sikerült is igazolni.
További részleteket a Kombinált szűrésről itt talál!
Ez is érdekelheti!
Szuperior kombinált teszt – Preeklampszia szűréssel kiegészített Down-szűrés
A 34. hét előtt – elsődlegesen a terhesség 20. hete után kialakuló – fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön: az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban nemrég elérhetővé vált új módszer segítségével az esetek 96%-ában már a 12. héten is kiszűrhetőek a magas kockázatú esetek. A preeclampsia szűrését – ikerterhesség kivételével – minden kismamának a kombinált teszttel (Down-szindróma szűrés) egyidejűleg javasoljuk: a vizsgálat értékelése mindössze 1,5-2 órát vesz igénybe, így ez helyben is megvárható. Önnek mindössze jeleznie kell bejelentkezéskor, hogy preeklampszia (toxémia) szűréssel kiegészített Down-szűrést kér.
Mi a NIPT teszt?
A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT tesztek a legmodernebb, és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz beavatkozással nem járó vizsgálatok. Ezek alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, amely ma már kellő pontossággal elkülöníthető az anyai DNS-től, így anélkül vizsgálhatók a magzat kromoszómái, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát. A NIPT-tesztek megbízhatósága minden eddigi szűrővizsgálaténál pontosabb, legyen szó bármely elérhető tesztről, 99% feletti.
Teljes páciens út az iGen NIPT tesztekkel
Centrumunk és partnerei abban hisznek, hogy a magzat egészsége mindennél fontosabb. Így elérhető NIPT tesztjeink sosem önmagukba egy egyszerű tanácsadást és vértesztet nyújtanak. Legyen szó iGen Nifty vagy Trisomy tesztekről, ha bármi probléma adódna, további vizsgálatra lenne szükség, akkor sem engedjük el a párok kezét.
Ebben az esetben a párok újabb, részletes genetikai tanácsadáson vesznek részt ingyenesen, és a további vizsgálatokban is számíthatnak ránk. A Trisomy Complete és Nifty-tesztet választott pácienseink számára ingyenesen, a Trisomy Alap és XY tesztet elvégeztetett pároknak rendkívül kedvezményes áron biztosítjuk a genetikai ultrahang vizsgálattal egybekötött magzati kromoszóma vizsgálatot (CVS vagy amniocentézis). Esetleges pozitív eredmény esetén további tanácsadáson segítünk a lehetőségek átbeszélésében.
Mi az iGen Nifty-teszt?
A NIFTY az egyik legkiválóbb és legnépszerűbb NIPT teszt, amely a 94 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri. Ezek közül a leggyakoribb betegségek az úgynevezett triszómiák, azaz a Down-szindróma és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma), valamint a nemi kromoszómák (X és Y) számbeli eltérései (Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma). A teszt azonban ezeken felül még rengeteg további eltérés, úgynevezett mikroduplikációs és mikrodeléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére is szolgál. A Nifty-teszt részletes ismertetését megtalálja a nifty-teszt.hu weboldalunkon.
Mi az iGen Trisomy-teszt?
A Trisomy-tesztek szintén nem invazív prenatális vértesztek (NIPT-ek), azonban itt a kismamák több különböző szintű teszt típusból is választhatnak. Pontossága és megbízhatósága 99% feletti és minden várandós nőnél elvégezhető, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a tesztek valamelyike által.
A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es,18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az estek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is. Hazánkban a legkedvezőbb árú komplex triszómia szűrőteszt.
A Trisomy teszt XY az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét. Ezáltal rendkívül átfogó eredményt nyújt.
A Trisomy teszt Complete Centrumunk ma elérhető legkiválóbb prémium tesztje. A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja, a Down-, Edwards-, Patau- szindrómák és nemi kromoszómarendellenességen felül több mint 100 mikrodeléciós és mikroduplikációs kromoszómabetegség kockázatának szűrésével.
A tesztek részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Trisomy-teszt, még bővebb információkért kérjük látogasson el a Trisomy-tesztek magyar nyelvű oldalára: trisomytest.hu.
Melyik Down-szűrés tesztet válasszam?
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban első lépésként a kombinált tesztet javasoljuk, mivel gyors és megbízható teszt (90-95% pontosság). Az esetleges további vizsgálatokra a kombinált teszt eredményét kiértékelve teszünk javaslatot.
A NIPT tesztek rutinszerű alkalmazása jelenleg a magas költsége miatt nem elterjedt. Nagy megbízhatóságának köszönhetően (99,9%) azonban nagyon jól alkalmazható, ha a a szülők a genetikai ultrahangvizsgálatnál, vagy kombinált tesztnél is magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének, vagy ha orvosi indikációja van, például a kombinált teszt eredménye köztes kockázatú.
Újdonság: Örökletes betegségek hordozósági szűrése NIPT teszttel
Kevesen tudják, hogy a NIPT tesztek csak a kromoszómális eltéréseket szűrik, az egyes génekhez kapcsolódó hibákat nem. Ezek közül néhány azonban, amelyek a szülők genetikai hibái miatt alakulhatnak ki a babánál, több is szűrhető kiegészítő vizsgálatokkal. Részletek.
A spinális izomatrófia (SMA) betegség napjainkban egyre ismertebbé válik.
A betegségért felelős hibás gént tudtunkon kívül ugyan igen sokan hordozunk, azonban mivel ilyen esetekben a hibás génekből csak eggyel rendelkezünk, ez életünk során nekünk nem jelent problémát. Az SMA azonban a szülőktől recesszív módon öröklődik, azaz, haa gyermeket tervező leendő anya és apa is hordozza az SMA-ért felelős géneket, a születendő gyermekünk 25% eséllyel SMA betegséggel fog születni.
Az egyik leggyakoribb, a szülők által hordozott mutáció, mely összeadódva 25% eséllyel cisztás fibrózis megbetegedést okozhat, szintén szűrhető Centrumunkban.
A szűrések keretében mindkét szülőtől vért veszünk a NIPT vérvizsgálattal egyidőben, és amennyiben az anya esetlegesen hordozónak bizonyul, az apa vizsgálatát is elvégezzük. Ha mindkét szülő eredménye pozitív, a magzat érintettségét invazív mintavétellel kell ellenőrizni.
Az ár tartalmazza az igénybevehető genetikai tanácsadás árát is.
Fontos, hogy ezt a kiegészítést csak azon pácienseinknek ajánljuk, akik családjában nem fordult elő SMA vagy cisztás fibrózis betegség. Lehetséges érintettség esetén ugyanis laboratóriumunk más protokollal dolgozik!
GeneSafe teszt
A GeneSafe teszt olyan NIPT szűrés, ami nem kromoszómális rendellenességeket vizsgálja, hanem az úgynevezett monogénes, aza egy gén hibájából kialakuló súlyos genetikai rendellenességek terhesség alatti kimutatására szolgál. A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűréseknek és így a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról a nem invazív szűrések kapcsán..
Bár az egyes rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, ezek összesített gyakorisága a Down szindrómáéhoz hasonló (~1/300 – ~1/600). Míg a hagyományos NIPT tesztek olyan állapotokat szűrnek, melyek kockázata az anyai életkorral nő, addig a GeneSafe az emelkedett apai életkorral (>40 év) kapcsolatos rendellenességeket szűri.
A vizsgálat a következő esetekben javasolható:
- emelkedett az apai életkor (>40 év),
- monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók,
- az invazív diagnosztikai eljárást el szeretnék kerülni,
- a magas kombinált kumulatív kockázat miatt bármely terhes anya számára.
A vizsgálat egyszerű anyai vérvételi mintából készül, és a terhesség 10. hetétől érhető el. A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: GeneSafe teszt
Hordozóságszűrés
A „lappangó” genetikai betegségek hordozóságát a családtervezés megkezdésekor a legideálisabb vizsgálni, de a fogantatás után is érdemes erre szűrni. A hordozóság szűrés során egyszerű vérvétel történik, és ebben a mintában több száz, örökletesen előforduló genetikai betegség jelenlétét vizsgáljuk.
Ennek a vizsgálatnak a jelentősége, hogy a génjeink többsége két példányban (kópiában) van jelen DNS-ünkben. A hordozók egy hibás (mutáns) génkópiával rendelkeznek, amelynek hiányát az épen maradt másik példány pótolni tudja az ún. autoszómális recesszíven („lappangóan”) öröklődő betegségek esetén. Az ilyen, általunk vizsgált betegségek csak akkor alakulhatnak ki, ha az apa és az anya is ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adja át a gyermekének.
A neves American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) szakmai szervezetek szerint minden szülőképes korban lévő nő számára javasolt a hordozóság szűrés vizsgálat elvégzése.
A vizsgálatot genetikai tanácsadás előzi meg, amely során pontos információkat kaphat a hordozóság szűrés jelentőségéről. A vizsgálat tehát nők és férfiak számára egyaránt elérhető a családtervezés bármely szakaszában. A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Hordozóságszűrés
Segítünk a döntésben!
A szűrési módszerekről a szűrést megelőző tanácsadás során a párok részletes felvilágosítást kapnak. A szűrési módszer kiválasztásában szerepet játszanak a kismama életkora, a terhességi kor és az esetleges korábbi rendellenes terhesség(ek). Mindezek együttesen határozzák meg az adott terhesség esetében a magzati rendellenesség becsülhető kockázatát, szakembereink ezen adatok alapján tesznek konkrét javaslatot a Down-szűrés legcélszerűbb módszerére.
Vidéki partnereink
Amennyiben budapesti központunktól messze lakik, de szeretne kombinált tesztet, vagy NIPT tesztet végeztetni, FMF vizsgás vidéki partnereinket tudjuk javasolni.Partnereink listájának megtekintéséhez kérjük látogasson el tematikus honlapunkjainra:
– kombinalt-teszt.hu
– Hol végzik el a vizsgálatot? – TRISOMYtest.hu
– Hol érhető el a NIFTY-teszt? – NIFTY™-teszt
A kombinált teszt eredményétől függő további vizsgálatok
A 11-14. heti kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján három csoportba soroljuk.
Az első – alacsony kockázatú – csoportba kerülnek azok, akiknél a Down-szindróma valószínűsége kisebb, mint 1:1000. Náluk 18-20 hetesen kell elvégezni a genetikai ultrahang vizsgálatot.
A második, köztes kockázatú csoportba azok kerülnek, akiknél a Down-szindróma kockázata 1:150 – 1:1000 között van. Az ő esetükben a Nifty-tesztet vagy a Trisomy-tesztet javasoljuk, amik a jelenleg elérhető legnagyobb pontosságú szűrőtesztek. Ezen túlmenően a köztes kockázatú csoportba tartozó kismamáknál a második trimeszterben külön genetikai ultrahanggal a Down-szindrómára jellemző elváltozásokat vizsgáljuk.
A harmadik csoportba azok kerülnek, akiknél a kombinált teszt pozitív eredményt adott. Az ő esetükben magzatvíz- (AC) vagy méhlepény- (CVS) vizsgálatot javaslunk, mivel a jelenlegi magyar jogi szabályozás csak ezen vizsgálatokat fogadja el a Down-szindróma tekintetében diagnosztikus értékűnek.
Diagnosztikus vizsgálatok: CVS, AC
A méhlepényvizsgálatra (CVS vagy chorion boholy biopszia) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. Mivel a méhlepény is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetika vizsgálatával gyakorlatilag 100%-os eséllyel megerősíthető vagy kizárható a Down-szindróma, illetve minden számbeli és durva szerkezetbeli eltérés.
A magzatvízvizsgálatot (AC) a 15-19. héten végzik. A szakorvosok ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet, amelyben magzati eredetű, a magzattal genetikailag azonos sejtek találhatók.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. A kismamák döntik el, hogy beleegyeznek-e az ajánlott mintavételbe vagy sem.
Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről. A genetikai tanácsadás során minden esetben a kismama dönt arról, hogy a beavatkozást elvégezzék e nála vagy sem.
A méhlepény- és a magzatvízvizsgálatról ide kattintva olvashat részletesebben >>
