Deléciós szindrómák

Mi az a deléciós szindróma?

A mikrodeléciós szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól  függően alakulnak ki, hogy a deléció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek, a leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság, szív, húgyúti, emésztő- és légzőrendszeri fejlődési rendellenességek  és az immunrendszert érintő betegségek.

Ezek a deléciók többnyire véletlenszerűen keletkeznek az ivarsejtekben vagy a megtermékenyítést követő első sejtosztódások során, a családi anamnézisben nincs olyan előzményi adat, amely ezek  kialakulásának nagyobb kockázatára utalna.

A mikrodeléciók mikroszkopikusan nem vagy csak speciális módszerekkel mutathatóak ki, így a magzatvízből vagy a méhlepényből történő hagyományos kromoszóma vizsgálatokkal többnyire nem kerülnek felismerésre.

A NIFTY teszt legújabb fejlesztése 3 különböző mikrodeléciós szindrómát is kimutat, ebből a szempontból több információt ad, mint a minimális vetélési kockázattal is járó hagyományos magzati kromoszóma vizsgálatok.

CRI DU CHAT szindróma

A cri du chat vagy 5p deléciós szindrómát macskanyávogás betegségként is emlegetik, mivel az 5-ös kromoszóma rövid karján lévő delécióval született gyermekeknek gégefejlődési rendellenességük van, ezért macskanyávogásszerű hangon sírnak. A betegség további gyakori tünetei a középsúlyos, súlyos értelmi fogyatékosság, csökkent izomtónus, mozgás és beszédfejlődési zavar, táplálási és légzési nehézségek. Újszülöttkorban jellemző az alacsonyabb születési súly és kisebb koponya méret. A betegség gyakorisága 1:20 000 – 1:50 000 között van.

1p36 deléciós szindróma

Az 1p36 deléciós szindróma középsúlyos, súlyos értelmi fogyatékossággal, késleltetett növekedéssel, beszédzavarral, jellegzetes  arckifejezéssel jár.  Jellemző a gyenge izomtónus és a nyelési nehézségek, a betegek több mint felében epilepsziás tünetek is jelentkeznek. Minden 5-10 000 újszülöttből egy érintett ezzel a rendellenességgel.

2q33.1 deléciós szindróma

A 2q33.1 deléciós szindróma jelentős tanulási, viselkedési és súlyos táplálási nehézségeket eredményez, az utóbbi következtében a növekedés nagyfokú zavarával. Gyakori egészségügyi problémaként jelentkeznek a felső légúti betegségek és a fülgyulladás. Esetenként szájpadhasadékkal  is társul a rendellenesség. A betegség gyakoriáságára vonatkozóan megbízható adatok nem ismeretesek.