Down-kór szűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt.

Mi a Down-kór?

A Down-kór egy kromoszóma-rendellenesség, a 21-es kromoszóma triszómiája: ilyenkor a kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. Mivel a betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, a rendellenesség felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A Down-szindróma legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi rendellenességek.

A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1%-al növeli a vetélés kockázatát. A Down-kór azonban a Centrumunkban elérhető kockázatmentes tesztekkel időben, nagy pontossággal szűrhető, ehhez mindössze genetikai ultrahang vizsgálatra és anyai vérvételre van szükség.

Mivel a 37 év alatti korosztálynál a Down-kór szűrést rutinszerűen nem végzik el, ma már a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik. Ezért intézetünkben minden kismamának – életkortól függetlenül – javasoljuk valamelyik kockázatmentes Down-kór szűrőteszt elvégzését.

Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak?

A terhesség alatti Down-kór szűrés legfontosabb pillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok. A Down-kór szűrésére több módszer ismert, az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumban az alábbi vizsgálatok érhetők el:

Vizsgálat 1. trimeszter12-14. hét 2. trimeszter16-19. hét Eredmény
Kombinált teszt vérvétel + genetikai ultrahang 1. trimeszterben 1-1,5 óra alatt
Négyes teszt vérvétel 2. trimeszterben 1-4 nap alatt
Nifty-teszt anyai vérvétel a 10-18. terhességi héten 5-7 munkanap alatt
Trisomy teszt anyai vérvétel a 11-19. terhességi héten 5-7 munkanap alatt
Szekvenciális szűrés vérvétel + genetikai ultrahang vérvétel Az 1. és a 2. trimeszterben

Az egyes Down-kór szűrőtesztek pontossága

Álpozitív ráta* Érzékenység**
Kombinált teszt 1-2 % 90 – 95 %
Négyes teszt 5 % 80 %
Nifty teszt <1% >99%
Trisomy teszt <1% >99%
Szekvenciális szűrés 1-2% 95-97%

Álpozitív ráta: a nem Down-kóros terhességek hány százalékában lesz a teszt eredménye (tévesen) pozitív

Érzékenység: annak a valószínűsége, hogy a Down-kóros magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad

Mi a kombinált teszt?

A kombinált tesztet a terhesség 11-14. hetében végezzük, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.

Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett egyrészt a fejlődési rendellenességek korai felismerésére, másrészt a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérésekre koncentrálunk. A Down-kór leghatékonyabban a nyakiredő mérésével és az orrcsont meglétének a vizsgálatával szűrhető. Ezek mellett a vizsgáló orvos apróbb jeleket is vizsgál, de ezek általában nem használhatók a konkrét kockázat meghatározásában, inkább csak egy kétes eredmény esetén segítenek a további vizsgálatok meghatározásában.

Nem árt, ha tudja!
Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat eredménye csak akkor fogadható el kockázatbecslésre, ha a vizsgálat az FMF kritériumoknak megfelelően történt, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence-e van. Bár az irodalmi adatok alapján ez a leghatékonyabb módszere a 21-es triszómia szűrésének, megfelelő hatékonyság csak akkor érhető el, ha a mérés a megfelelő síkban, 0.1 mm-es pontossággal történik, aminek alapvető feltétele a megfelelő készülék, megfelelő szaktudás, gyakorlat és a korrekt beállításhoz szükséges idő.”

Egészségügyi Közlöny, 2010. 4. szám, 1170. oldal: Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban kizárólag FMF-vizsgával rendelkező orvosok dolgoznak. Az FMF-vizsgával rendelkező magyar orvosok teljes listája megtekinthető a Fetal Medicine Found honlapján.

A kombinált teszt részét képező vérvizsgálatot a Géndiagnosztika Centrum minősített laboratóriumában végezzük, amely során az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati fehérje koncentrációját határozzuk meg. A kombinált teszt 1-1,5 órán belül eredményt ad.

A kombinált teszt szakirodalmi adatok alapján jelentős hatékonysággal képes szűrni az Edwards- és Patau-szindrómákat is, a szűrés hatékonysága 95% körül van. Az esetek csekély számára való tekintettel Centrumunkban a szűrés pontosságára vonatkozó saját statisztikai adatok egyelőre nem állnak rendelkezésünkre, annyi azonban biztonsággal kijelenthető, hogy Centrumunk az elmúlt években több esetben is sikerrel következtetett a kombinált-teszt eredményéből egy esetleges Patau- ill. Edwards-szindróma fennállására, amit utólag az invazív vizsgálattal sikerült is igazolni.

Ez is érdekelheti!

Preklampszia szűréssel kiegészített Down-kór szűrés

A 34. hét előtt – elsődlegesen a terhesség 20. hete után kialakuló – fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön: az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban nemrég elérhetővé vált új módszer segítségével az esetek 96%-ában már a 12. héten is kiszűrhetőek a magas kockázatú esetek. A preeclampsia szűrését – ikerterhesség kivételével – minden kismamának a kombinált teszttel (Down-szindróma szűrés) egyidejűleg javasoljuk: a vizsgálat értékelése mindössze 1,5-2 órát vesz igénybe, így ez helyben is megvárható. Önnek mindössze jeleznie kell bejelentkezéskor, hogy preklampszia (toxémia) szűréssel kiegészített Down-szűrést kér.

Részletek»

Mi a szekvenciális szűrés?

A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban kiemelt jelentőséget tulajdonítunk a szekvenciális szűrésnek, mert a Nifty-teszt után ez a teszt adja a legpontosabb kockázatbecslést, mindezt elérhető áron.

Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum laborja szekvenciális szűréssel 21 000 vizsgálat alapján 96%-os szűrési hatékonyságot ért el. Szekvenciális szűrést csak abban az esetben tudunk végezni, ha a kombinált teszt is a centrumunkban történt.

Mi a négyes teszt?

A négyes teszt egy, a kombinált tesztnél kisebb megbízhatóságú szűrőteszt. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum gyakorlatában általában a szekvenciális szűrés részét képezi, mert segítségével pontosítható az első trimeszteri kombinált teszt eredménye. A négyes tesztet 16-19 hetesen tudjuk elvégezni. Önálló vizsgálatként csak akkor javasoljuk, ha a kismama már elmúlt 14 hetes terhes, így a kombinált teszt már nem végezhető el.

Mi a Nifty-teszt?

A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-kór és Patau-kór), az ivari kromoszómák (X és Y) számbeli eltérései (Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma) és a deléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére szolgál. A Down-kór szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív vizsgálat, utóbbi kifejezés azt jelenti, hogy nincs szükség a magzatot veszélyeztető mintavételre.

A teszt alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS. A NIFTY-teszt megbízhatósága minden eddigi vértesztét felülmúlja: az eddig megvizsgált terhességek esetében az új teszt minden Down-kóros, Edwards- és Patau-kóros magzatot kiszűrt.

A Nifty-teszt részletes ismertetését megtalálja a nifty-teszt.hu weboldalunkon.

Mi a Trisomy teszt?

A Trisomy teszt a NIFTY-teszthez hasonlóan egy nem invazív prenatális vérteszt (NIPT), amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-kór és Patau-kór) terhesség alatti kimutatására szolgál, illetve segítségével meghatározható (ha a szülők kérik) a magzat neme is. Pontossága szintén a NIFTY-tesztéhez hasonló, de annál kevesebb rendellenesség mutatható ki vele jelenleg.

A Trisomy teszt minden olyan várandós nőnél elvégezhető, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a teszt által vizsgált 21-es,18-as vagy 13-as triszómia kiszűrése céljából. A 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma eltérései teszik ki az összes magzati kromoszóma-rendellenesség körülbelül 85 százalékát.

A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Trisomy teszt, még bővebb információkért kérjük látogassan el a Trisomy teszt magyar nyelvű oldalára: trisomytest.hu.

Melyik Down-szűrés tesztet válasszam?

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elsősorban a kombinált tesztet javasoljuk, mivel gyors és megbízható teszt (90-95% pontosság). Az esetleges további vizsgálatokra a kombinált teszt eredményét kiértékelve teszünk javaslatot.

A négyes tesztet vagy akkor ajánljuk, ha a kismama elmúlt már 14 hetes, így kombinált tesztre már nincs lehetősége, vagy köztes kockázat esetén a szekvenciális szűrés keretében végezzük el, ugyanis az első trimeszterben elvégzett kombinált teszttel együtt a négyes teszt 95-97%-os hatékonysággal szűri a Down-kórt.

A NIFTY teszt rutinszerű alkalmazása jelenleg a magas költsége miatt nem lehetséges. Nagy megbízhatóságának köszönhetően (99,9%) azonban nagyon jól alkalmazható az alábbi esetekben:

  • az önmagában csak 80%-os pontosságú négyes teszt helyett a második trimeszter elején
  • köztes kockázatnál, azaz ha a kombinált teszt eredménye alapján a Down-kór kockázata 1:150 és 1:1000 közé esik
  • ha a szülők a kombinált tesztnél ill. a szekvenciális szűrésnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.

A NIFTY-teszt a magzati DNS vizsgálaton alapuló anyai vérteszt, mely a biokémiai szűrőtesztekkel szemben megbízhatóbb eredményt ad, és amellyel összesen 18 rendellenesség szűrhető.

A Trisomy teszt a hazai viszonylatban legkedvezőbb árú nem invazív, nagy pontosságú, magzati DNS vizsgálaton alapuló anyai vérteszt, amely a NIFTY-teszt helyett választható, amennyiben a kismama a 3 leggyakoribb kromoszóma-rendellenességre (Down-, Edwards- és Patau-szindróma) kíván szűrést elvégeztetni, és nem igényli a NIFTY által biztosított további 15, az életminőséget kisebb mértékben befolyásoló rendellenesség kimutatást.

Segítünk a döntésben!

A szűrési módszerekről a szűrést megelőző tanácsadás során a párok részletes felvilágosítást kapnak. A szűrési módszer kiválasztásában szerepet játszanak a kismama életkora, a terhességi kor és az esetleges korábbi rendellenes terhesség(ek). Mindezek együttesen határozzák meg az adott terhesség esetében a magzati rendellenesség becsülhető kockázatát, szakembereink ezen adatok alapján tesznek konkrét javaslatot a Down-szűrés legcélszerűbb módszerére.

Bejelentkezés Down-kór szűrésre

A szűrés helyszíne: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

1125 Budapest, Zalatnai utca 2. (Térkép)

Bejelentkezéshez kérjük hívjon bennünket a +36 1 580 8600 telefonszámon.

Vidéki partnereink

Amennyiben budapesti központunktól messze lakik, de szeretne kombinált tesztet végeztetni, FMF vizsgás vidéki partnereinket tudjuk javasolni.

 

Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház

3526 Miskolc, Szentpéteri kapu 72-76.

Tel.: +36 46 515 200

Honlap: www.bazmkorhaz.hu

[/accordion_item]

 

A kombinált teszt eredményétől függő további vizsgálatok

A 11-14. heti kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján három csoportba soroljuk.

Az első – alacsony kockázatú – csoportba kerülnek azok, akiknél a Down-kór valószínűsége kisebb, mint 1:1000. Náluk  18-20 hetesen kell elvégezni a genetikai ultrahang vizsgálatot.

A második, köztes kockázatú csoportba azok kerülnek, akiknél a Down-kór kockázata 1:150 – 1:1000 között van. Az ő esetükben egy második trimeszteri vérvétellel lehetőség van a szekvenciális szűrés elvégzésére, vagy választhatják a Nifty-tesztet, ami a jelenleg elérhető legnagyobb pontosságú szűrőteszt. Ezen túlmenően a köztes kockázatú csoportba tartozó kismamáknál a második trimeszterben külön genetikai ultrahanggal a Down-kórra jellemző elváltozásokat vizsgáljuk.

A harmadik csoportba azok kerülnek, akiknél a kombinált teszt pozitív eredményt adott. Az ő esetükben magzatvíz- (AC) vagy méhlepény- (CVS) vizsgálatot javaslunk, mivel a jelenlegi magyar jogi szabályozás csak ezen vizsgálatokat fogadja el a Down-kór tekintetében diagnosztikus értékűnek.

Diagnosztikus vizsgálatok: CVS, AC

A méhlepényvizsgálatra (CVS vagy chorion boholy biopszia) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. Mivel a méhlepény is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetika vizsgálatával gyakorlatilag 100%-os eséllyel megerősíthető vagy kizárható a Down-kór, illetve minden számbeli és durva szerkezetbeli eltérés.

A magzatvízvizsgálatot (AC) a 15-19. héten végzik. A szakorvosok ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet, amelyben magzati eredetű, a magzattal genetikailag azonos sejtek találhatók.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. A kismamák döntik el, hogy beleegyeznek-e az ajánlott mintavételbe vagy sem.

Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről. A genetikai tanácsadás során minden esetben a kismama dönt arról, hogy a beavatkozást elvégezzék e nála vagy sem.

A méhlepény- és a magzatvízvizsgálatról ide kattintva olvashat részletesebben >>