Triszómia teszt - Trisomy test

Trisomy teszt: új, nagy pontosságú szűrővizsgálat Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására

Klinikánkon kedvező áron vált elérhetővé egy új, nem invazív, a magzat DNS-ének elemzéséből a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómákért felelős kromoszóma-rendellenességek kimutatására alkalmas nagy 99% feletti pontosságú szűrővizsgálat. A Trisomy-teszt kimutatja a terhességi biokémiai szűrés (kombinált teszt) lehetséges álpozitív eredményeit, minimálisra csökkenti a magzatvízből történő invazív mintavétel (amniocentézis) szükségességét, és amennyiben az anya tudni szeretné, megállapítja a magzat nemét is.

Legkedvezőbb árú NIPT teszt, 109.000 Ft.

Mi a Trisomy-teszt?

Trisomy-teszt: új, nagy pontosságú, nem invazív szűrővizsgálat a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására

A Trisomy-teszt egy nem invazív szűrővizsgálat, amely magas érzékenysége (szenzitivitása) és fajlagossága (specificitása) révén már a terhesség korai időszakában képes a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszómákat érintő, a kromoszóma-rendellenességek körülbelül 85 százalékát kitevő triszómiák (három azonos kromoszóma) kiszűrésére és a magzat nemének megállapítására. A Trisomy-teszt által kimutatott kromoszóma rendellenességek:

  • a 21-es kromoszóma triszómiája (Down-kór, vagy Down-szindróma),
  • a 18-as kromoszóma triszómiája (Edwards-kór, vagy Edwards-szindróma),
  • a 13-as kromoszóma triszómiája (Patau-kór vagy Patau-szindróma).

A kromoszóma-rendellenességek kimutatásához használt mintavételi módszert általánosan nem invazív magzati szűrővizsgálatnak nevezik (Non Invasive Prenatal Testing; NIPT).

Min alapul a Trisomy-teszt?

Az anya vérében már a terhesség első trimeszterében jelen van magzati vér is, így egy speciális laboratóriumi szűrővizsgálattal izolálható a magzati DNS. Ezt követően végezhető el a magzati DNS vizsgálata az esetleges triszómiák jelenlétének kimutatása céljából.

Kinek ajánlott a Trisomy-teszt?

Saját kérésre a Trisomy-teszt minden olyan várandós nőnél elvégezhető, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a teszt által vizsgált 21-es,18-as vagy 13-as triszómia kiszűrése céljából. A 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma eltérései teszik ki az összes magzati kromoszóma-rendellenesség körülbelül 85 százalékát.

Javasoljuk Önnek a Trisomy-teszt elvégzését, ha:

  • már betöltötte a 35 éves kort, biokémiai szűrővizsgálatának (pl. kombinált teszt) eredménye pedig negatív lett,
  • gyermekének fogantatása mesterséges úton történt,
  • biokémiai szűrővizsgálatának eredménye magas/vagy köztes kockázati érték lett
  • ultrahangos szűrővizsgálatának eredménye a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák fokozott kockázatát vetette fel*,
  • korábbi terhessége során magzati kromoszóma-rendellenesség igazolódott*,
  • Önnél korábban többször fordult elő spontán vetélés*,
  • Ön mindenképp el szeretné kerülni a magzatvíz genetikai vizsgálatát (amniocentézis*),

* Ezekben az esetekben feltétlenül szükséges, hogy a Trisomy-teszt előtt genetikai tanácsadásra is sor kerüljön!

Milyen eredményeket adhat a Trisomy-teszt?

A Trisomy-teszt eredménye háromféle eredményt adhat:

  • negatív,
  • pozitív,
  • vagy nem informatív.

Negatív eredmény esetén a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiája nem volt kimutatható. Ebben az esetben nincs szükség további szűrővizsgálattal történő megerősítésre.

Pozitív eredmény esetén a vizsgált kromoszómák valamelyikének triszómiája volt kimutatható. Minden olyan esetben, amikor a Trisomy-teszt pozitív, invazív mintavételre (pl. amniocentézis) van szükség az eredmény alátámasztásához.

Előfordulhat olyan eset is, amikor az eredmény nem informatív (az esetek 4-5%-ban). A rendelkezésre álló mintát ilyenkor nem lehetett a standard laboratóriumi előírásoknak megfelelően feldolgozni, vagy a vizsgált mintában kevés volt a magzati DNS. Ilyenkor újabb vérminta levételére kerül sor, amely Önnek természetesen semmilyen járulékos költséggel nem jár.

Mennyire pontos a Trisomy-teszt?

A Trisomy-tesztet a magas érzékenység (szenzitivitás) és fajlagosság (specificitás) jellemzi.

Érzékenység (szenzitivitás)

A teszt érzékenysége annak valószínűségét fejezi ki, hogy a teszt pozitív lesz egy olyan kismamánál, akinek magzatánál valóban jelen van a háromféle triszómia valamelyike. Ez az érték jelzi tehát azt, hogy a teszt mennyire megbízhatóan azonosítja a magzatban jelenlévő triszómiákat.

A Trisomy-teszt a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiáknál is egyaránt 99 százalék feletti.*

Fajlagosság (specificitás)

A teszt fajlagossága annak valószínűségét fejezi ki, hogy a teszt negatív lesz egy olyan kismamánál, akinek magzatánál nincs jelen a háromféle triszómia valamelyike. Ez az érték jelzi tehát azt, hogy a teszt mennyire megbízhatóan azonosítja, ha a vizsgált triszómiák valóban nincsenek jelen a magzatban.

A Trisomy-teszt a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák esetében is egyaránt 99 százalék feletti.

Mennyi idő alatt ad eredményt a Trisomy-teszt?

A feldolgozás – a központi laboratóriumba történő beérkezéstől az eredmények elektronikus úton történő megküldéséig – általában 5-7 munkanapot vesz igénybe.

Mikor kerül sor a Trisomy-teszt elvégzésére?

A Trisomy-teszt elvégzésére leggyakrabban a terhesség 11. és 19. hete között kerülhet sor.

A legkorábbi és legkésőbbi lehetséges időpontok kiválasztása döntés kérdése, amely általában az Ön preferenciáján és kezelőorvosa ajánlásán alapul. Kezelőorvosa ilyenkor az Ön általános egészségi állapotát is figyelembe veszi.

Jár-e bármilyen veszéllyel a Trisomy-teszt a magzatra nézve?

A Trisomy-teszt semmiféle kockázatot nem jelent a magzat számára.

A Trisomy-teszt előnyei

  • Kiszűri a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómáért felelős magzati 21-es, 18-as, illetve 13-as triszómiákat,
  • Kimutatja a terhességi biokémiai szűrés (kombinált teszt) lehetséges hamis pozitív eredményeit,
  • Minimálisra csökkenti a magzatvízből történő invazív mintavétel (amniocentézis) szükségességét,
  • Amennyiben az anya tudni szeretné, megállapítja a magzat nemét is.

A Trisomy-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

Módszer Invazív/nem invazív Terhesség (hét) Terhesség (hét)
Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje Nem invazív 11-13+6 hét
14-20 hét
Álpozitív arány: 5%
Felismerési arány: 60-70%
Magzati tarkóredő mérés Nem invazív 11-13+6 hét Álpozitív arány: 3%
Felismerési arány: 60-80%
Kombinált-teszt Nem invazív 11-13+6 hét Álpozitív arány: 2,5-3%
Felismerési arány: 90-93%
 Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis Invazív 10-20 hét /
16-20 hét
Vetélési arány: 0,5-1%
Felismerési arány: >99%
NIFTY™-teszt Nem invazív 10-18 hét Nincs vetélési veszély
Álpozitív arány: <0,1%
Felismerési arány: >99%
Trisomy-teszt Nem invazív  11-19. hét Nincs vetélési veszély
Álpozitív arány: <1%
Felismerési arány: >99%

A NIFTY-teszt és a Trisomy-teszt összehasonlítása

Centrumunkban az új Trisomy-teszt mellett a világon legelterjedtebb Nifty-teszt is elérhető. A kettő összehasonlításánál releváns szempontokat az alábbi táblázatban gyűjtöttük össze:

NIFTY-teszt Trisomy-teszt
széles panel (94-féle rendellenességet mutat ki) a három leggyakoribb kromoszóma rendellenességet (Down-, Edwards- és Patau-szindróma) mutatja ki, ami az összes kromoszóma rendellenesség 85%-a
kategóriájában a legjobb ár/érték arányú nagy pontosságú nem invazív prenatális teszt (NIPT)  a legkedvezőbb árú a nagy pontosságú nem invazív prenatális tesztek között
ingyenes kombinált teszt jár hozzá nem jár hozzá ingyens kombinált teszt
ingyenes biztosítás jár hozzá: pozitív NIFTY-teszt esetén a kismamának ingyenes diagnosztikai tesztet biztosítunk (chorion boholy mintavétel vagy magzatvíz vizsgálat)  nem jár hozzá ingyenes diagnosztikai teszt, de Centrumunk kedvezményt ad a Trisomy-teszt után végzett diagnosztikai tesztek árából
ismételt vérvétel aránya 2-3%; a sikertelen tesztek aránya mindössze 0,069% az ismételt vérvételek aránya 4-5%, sikertelen tesztek aránya 0,9%

Amint a fenti táblázatból is látható, a két teszt közül a Trisomy-teszt a 3 leggyakoribb kromoszóma-rendellenességet szűri (melyek az összes magzati kromoszóma-rendellenesség akár 85% százalékát teszik ki), így a Trisomy-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak ajánljuk, akik már túlvannak a kombinált teszten és a Down-kórra kapott magas vagy közepes kockázatuk miatt szeretnének egy nagy pontosságú de nem invazív, kedvező árfekvésű prenatális tesztet elvégeztetni.

A speciális esetekre is külön odafigyelünk

Léteznek olyan speciális esetek is, amikor a Trisomy-tesztet ugyan el lehet végezni, de nem mindegy, hogy milyen időpontban:

  • Ilyen speciális eset például az eltűnő iker szindróma (VTS) amelynél kiemelten fontos a megfelelő vérvételi időpont megválasztása (ez a tünetegyüttes azon terhességek esetén merülhet fel, melyek ikerterhességnek indulnak, de az egyik magzat időközben elhal. Ilyen esetben az ikermagzat elhalását követően minimum 8 hétnek kell eltelnie a vérvételig. A vérvételi időpont kiválasztásához kérje szakemberünk segítségét!
  • Heparinos véralvadásgátló-kezelés (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P) alatt álló kismamáknak szintén javasolható a vizsgálat, itt is nagyon fontos azonban, hogy erre a legmegfelelőbb időpontban kerüljön sor (a vérhigító beadása és a vérvétel között 24 órának kell eltelnie).

Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a Trisomy-teszt mellé?

A nemzetközi ajánlásokkal összhangban nem javasoljuk a Trisomy-teszt első lépcsős szűrésként történő alkalmazását. Ennek okai a következők:

A 12.-13. héten elvégzett kombinált teszt pontossága 93%-os. Ez kellően magas érték, így a Centrumunkban másfél óra alatt eredményt adó kombinált tesztet megbízható előszűrésként javasoljuk a Trisomy-teszthez, amelynek elvégeztetéséről már a kombinált teszt eredménye alapján tud a kismama dönteni.

További információk a Trisomy-tesztről: trisomytest.hu