Nifty-teszt: a legpontosabb módszer Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására


Már kérhető a NIFTY-pro teszt, mely a Down-, Edwards-, Patau-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett 84 féle mikrodeléciós és mikroduplikációs szindróma szűrését teszi lehetővé.

Mi a NIFTY™-teszt?

Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt?

A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

A NIFTY™-teszt előnyei

Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?

Hol végeztethető el a NIFTY™-teszt?

Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY™-teszt mellé?

A teszthez ingyenes biztosítás jár

Gyakran ismételt kérdések

Mi a NIFTY™-teszt?

A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.

Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

Triszómiák Egyéb triszómiák Ivari kromoszómák számbeli eltérései Deléciós és duplikációs szindrómák
Down-szindróma
(21-es triszómia)
9-es triszómia Turner-szindróma
(X monoszómia)
Di George szindróma (22q11.21)
Edwards-szindróma
(18-as triszómia)
16-os triszómia Klinefelter-szindróma
(XXY)
Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2)
Patau-szindróma
(13-as triszómia)
22-es triszómia Tripla-X szindróma
(XXX)
Wolf-Hirschhorn szindróma (4p16.3)
Jakob-sziondróma
(Dupla-Y, XYY)
Cri-du-chat szindróma (5p)
1p36 deléciós szindróma
Williams-Beuren szindróma (7q11.23)
Miller-Dieker szindróma (17p13.3)
Smith-Magenis szindróma (17q11.2)
további mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:

Nifty-teszt tájékoztató ábra

A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt elvégzése?

A NIFTY-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

  • Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
  • Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
  • Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
  • Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
  • Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY-teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

  • Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
  • Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!

A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

Módszer Invazív/nem invazív Terhesség (hét) Terhesség (hét)
Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje Nem invazív 11-13+6 hét
14-20 hét
Álpozitív arány: 5%
Felismerési arány: 60-70%
Magzati tarkóredő mérés Nem invazív 11-13+6 hét Álpozitív arány: 3%
Felismerési arány: 60-80%
Kombinált-teszt Nem invazív 11-13+6 hét Álpozitív arány: 2,5-3%
Felismerési arány: 90-93%
 Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis Invazív 10-20 hét /
16-20 hét
Vetélési arány: 0,5-1%
Felismerési arány: >99%
NIFTY™-teszt Nem invazív 10-18 hét Nincs vetélési veszély
Álpozitív arány: <0,1%
Felismerési arány: >99%

A NIFTY™-teszt előnyei

  • A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
  • A NIFTY™-teszt mellé a Centrumunkban helyben elvégzett Kombinált-tesztből kedvezmény
  • Már több mint 3.000.000 NIFTY™-tesztet végeztek világszerte
  • A NIFTY™-teszt petesejt adományozással elért terhességnél is használható
  • Pozitív Nifty-teszt™ esetén ingyenes klinikai megerősítő vizsgálat, helyben történő invazív mintavétel útján nyert magzati mintából
  • A NIFTY™-teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolható
  • A NIFTY™-teszthez ingyenes biztosítás is jár
  • A NIFTY teszt az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja
  • A NIFTY™-teszt ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)

Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?

A NIFTY-pro teszt 185.000 forintba kerül.

A NIFTY-pro teszt választása esetén is szükség lehet genetikai ultrahangvizsgálatra, melynek ára 22.000 Ft.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a korábban ismertetett megfontolásokból a NIFTY™-tesztet választó kismamák részére is javasolja kiegészítésként a Kombinált-teszt elvégzését, ebben az esetben a Centrumunkban helyben elvégzett Kombinált-teszt vérvételi része ingyenes (a NIFTY™-teszt és a genetikai ultrahangvizsgálat árát kell fizetni).

Azon kismamák számára, akik a Centrumunkban helyben elvégzett Kombinált-tesztet követően a NIFTY™-teszt mellett döntenek, melynek mintavétele egy második alkalommal történik, a teszt 167.000 Ft-ba kerül.

Ikerterhesség esetén a NIFTY-teszt ára szintén kedvezményes, 167.000 Ft.

Hol végeztethető el a NIFTY™-teszt?

A NIFTY-teszt központi rendelője az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum. Folyamatosan bővülő országos partnerhálózatunknak köszönhetően azonban az ország számos pontján elvégeztethető a NIFTY-teszt. Partnereink listáját és a NIFTY-teszttel kapcsolatos további információkat megtalálja a www.nifty-teszt.hu weblapunkon. Partnereink listájának megtekintéséhez kérjük kattintson ide: NIFTY-teszt partnerek.

Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY teszt mellé?

A nemzetközi ajánlásokkal összhangban nem javasoljuk első lépcsős szűrésként történő alkalmazását. Ennek okai a következők:

  • A 12.-13. héten elvégzett kombinált teszt pontossága 93%-os. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez. A másfél óra alatt eredményt adó kombinált tesztet a NIFTY-teszt – akár utólagos – megrendelése esetén térítésmentesen végezzük el.
  • A kombinált teszt részeként végzett ultrahangvizsgálat során fény derülhet a magzat elhalására, vagy olyan súlyos fejlődési rendellenességre, amit nem a fenti kromoszómaeltérések okoznak, viszont a terhesség befejezésének javallata miatt nincs értelme a NIFTY-teszt elvégzésének.
  • Ha a kombinált teszt magas kockázatot mutat, akkor szintén felesleges elvégezni a NIFTY-tesztet: ilyenkor invazív, a méhlepényből vagy a magzatvízből történő mintavételt javaslunk az Ön számára, amely 100%-os pontossággal kimutatja vagy kizárja a magzati kromoszóma-rendellenességek jelenlétét.
  • Nagyon ritkán – főként a 10. terhességi héten elvégzett magzati DNS-teszteknél – előfordulhat, hogy az ismételt mintavétel ellenére az anyai vér nem tartalmaz a teszt értékeléséhez elegendő mennyiségű magzati DNS-t. Ez is egy további ok a kombinált teszt NIFTY-tesztet megelőzően történő elvégzésére, hiszen a kombinált teszt eredménye ekkor már biztosan a kezünkben lesz. A kombinált teszt elvégzésével ezekben a ritka esetekben is elkerülhető, hogy semmilyen információnk ne legyen a magzati rendellenességek előfordulásának valószínűségeiről. Azonban a magzati DNS mennyisége folyamatosan növekszik a terhesség előrehaladtával, így ha a vérvételt megismételjük, nagyobb esélyel lesz a NIFTY teszt eredményes.

A teszthez ingyenes biztosítás jár

A Nifty-teszt mellé a BGI ajánl egy ingyenesen elérhető biztosítást, melyet a PICC Health Insurance Comany Ltd. Shenzhen Branch biztosít. A biztosítás pozitív Nifty-teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet az alábbiak szerint:

1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, a biztosító cég fizeti a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.

2. Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” vagyis „negatív”, de az újszülöttnél egy éven belül mégis diagnosztizálják a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszóma triszómiák valamelyikét, a biztosító társaság 200 000 RMB-t (jelenlegi árfolyamon kb. 32 000 USD) fizet a prémium biztosítási szerződés alapján.

A biztosítás minden Nifty-teszt mellé alanyi jogon és ingyenesen jár, de mivel a Nifty vérminták kiküldése a személyes adatok védelme érdekében kódolt azonosítóval történik, a biztosításra külön szerződést kell aláírni, hozzájárulva ahhoz, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a biztosító részére a kismama személyes adatait átadja.

Gyakran ismételt kérdések

Forrás: nifty-teszt.hu