Nifty-teszt: a legpontosabb módszer Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására

A világ vezető nem invazív magzati triszómia tesztje 5 új mikrodeléciós szindróma és további 3 triszómia szűrésével bővült a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett, mellyel így 18 féle szindróma mutatható ki változatlan áron.

Mi a NIFTY™-teszt?

Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt?

A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

A NIFTY™-teszt előnyei

Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?

Hol végeztethető el a NIFTY™-teszt?

Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY teszt mellé?

A teszthez ingyenes biztosítás jár

Gyakran ismételt kérdések

Mi a NIFTY™-teszt?

A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát. További tesztelési lehetőségeket is kínál egyéb triszómiákra illetve bizonyos ivari kromoszóma-rendellenességekre, plusz költségek nélkül. Ezen felül opcionálisan mikrodeléciós szindrómák tesztelésére is van lehetőség. A teszt már a terhesség 10. hetében is elvégezhető. Ha a kismama kéri, a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.

Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

Triszómiák Egyéb triszómiák Ivari kromoszómák számbeli eltérései Deléciós szindrómák
Down-szindróma
(21-es triszómia)
9-es triszómia Turner-szindróma
(X monoszómia)
Cri-du-chat szindróma
Edwards-szindróma
(18-as triszómia)
16-os triszómia Klinefelter-szindróma
(XXY)
Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2)
Patau-szindróma
(13-as triszómia)
22-es triszómia Tripla-X szindróma
(XXX)
Jacobsen szindróma (11q23)
Jakob-sziondróma
(Dupla-Y, XYY)
Wan der Woude szindróma (1q32.2)
Di George II szindróma (10p14)
1p36
2q33.1
16p12.2

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:

Nifty-teszt tájékoztató ábra

A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt elvégzése?

A NIFTY-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

  • Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
  • Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
  • Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
  • Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
  • Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY-teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

  • Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
  • Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!

A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

Módszer Invazív/nem invazív Terhesség (hét) Terhesség (hét)
Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje Nem invazív 11-13+6 hét
14-20 hét
Álpozitív arány: 5%
Felismerési arány: 60-70%
Magzati tarkóredő mérés Nem invazív 11-13+6 hét Álpozitív arány: 3%
Felismerési arány: 60-80%
Kombinált-teszt Nem invazív 11-13+6 hét Álpozitív arány: 2,5-3%
Felismerési arány: 90-93%
 Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis Invazív 10-20 hét /
16-20 hét
Vetélési arány: 0,5-1%
Felismerési arány: >99%
NIFTY™-teszt Nem invazív 10-18 hét Nincs vetélési veszély
Álpozitív arány: <0,1%
Felismerési arány: >99%

A NIFTY™-teszt előnyei

  • A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
  • A NIFTY™-teszthez ingyenes kombinált teszt jár
  • Már több mint 1.000.000 NIFTY™-tesztet végeztek világszerte
  • A NIFTY™-teszt petesejt adományozással elért terhességnél is használható
  • Pozitív Nifty-teszt™ esetén ingyenes klinikai megerősítő vizsgálat, helyben történő invazív mintavétel útján nyert magzati mintából
  • A NIFTY™-teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolhatóA NIFTY™-teszthez ingyenes biztosítás is jár
  • A NIFTY teszt az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja
  • A NIFTY™-teszt ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)

Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?

A NIFTY™-teszt intézetünkben 181.000 forintba kerül.

A NIFTY™-teszt választása esetén is szükség lehet genetikai ultrahangvizsgálatra, melynek ára 18.000 Ft.

A NIFTY™-tesztnél valamivel kevésbé pontos kombinált teszt ára 34.000 Ft, ami a genetikai ultrahang vizsgálat árát is tartalmazza.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a korábban ismertetett megfontolásokból a NIFTY™-tesztet választó kismamák részére is javasolja előzetesen a kombinált teszt elvégzését, ebben az esetben a NIFTY™-teszt 165.000 Ft-os áron érhető el.

Azon kismamák számára, akik a Centrumunkban elvégzett kombinált tesztet követően a NIFTY™-teszt mellett döntenek, a teszt szintén 165.000 Ft-ba kerül.

Hol végeztethető el a NIFTY™-teszt?

A NIFTY-teszt központi rendelője az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum. Folyamatosan bővülő országos partnerhálózatunknak köszönhetően azonban az ország számos pontján elvégeztethető a NIFTY-teszt. Partnereink listáját és a NIFTY-teszttel kapcsolatos további információkat megtalálja a www.nifty-teszt.hu weblapunkon. Partnereink listájának megtekintéséhez kérjük kattintson ide: NIFTY-teszt partnerek.

Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY teszt mellé?

A nemzetközi ajánlásokkal összhangban nem javasoljuk első lépcsős szűrésként történő alkalmazását. Ennek okai a következők:

  • A 12.-13. héten elvégzett kombinált teszt pontossága 93%-os. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez. A másfél óra alatt eredményt adó kombinált tesztet a NIFTY-teszt – akár utólagos – megrendelése esetén térítésmentesen végezzük el.
  • A kombinált teszt részeként végzett ultrahangvizsgálat során fény derülhet a magzat elhalására, vagy olyan súlyos fejlődési rendellenességre, amit nem a fenti kromoszómaeltérések okoznak, viszont a terhesség befejezésének javallata miatt nincs értelme a NIFTY-teszt elvégzésének.
  • Ha a kombinált teszt magas kockázatot mutat, akkor szintén felesleges elvégezni a NIFTY-tesztet: ilyenkor invazív, a méhlepényből vagy a magzatvízből történő mintavételt javaslunk az Ön számára, amely 100%-os pontossággal kimutatja vagy kizárja a magzati kromoszóma-rendellenességek jelenlétét.
  • Nagyon ritkán – főként a 10. terhességi héten elvégzett magzati DNS-teszteknél – előfordulhat, hogy az ismételt mintavétel ellenére az anyai vér nem tartalmaz a teszt értékeléséhez elegendő mennyiségű magzati DNS-t. Ez is egy további ok a kombinált teszt NIFTY-tesztet megelőzően történő elvégzésére, hiszen a kombinált teszt eredménye ekkor már biztosan a kezünkben lesz. A kombinált teszt elvégzésével ezekben a ritka esetekben is elkerülhető, hogy semmilyen információnk ne legyen a magzati rendellenességek előfordulásának valószínűségeiről. Azonban a magzati DNS mennyisége folyamatosan növekszik a terhesség előrehaladtával, így ha a vérvételt megismételjük, nagyobb esélyel lesz a NIFTY teszt eredményes.

A teszthez ingyenes biztosítás jár

A Nifty-teszt mellé a BGI ajánl egy ingyenesen elérhető biztosítást, melyet a PICC Health Insurance Comany Ltd. Shenzhen Branch biztosít. A biztosítás pozitív Nifty-teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet az alábbiak szerint:

1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, a biztosító cég fizeti a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.

2. Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” vagyis „negatív”, de az újszülöttnél egy éven belül mégis diagnosztizálják a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszóma triszómiák valamelyikét, a biztosító társaság 200 000 RMB-t (jelenlegi árfolyamon kb. 32 000 USD) fizet a prémium biztosítási szerződés alapján.

A biztosítás minden Nifty-teszt mellé alanyi jogon és ingyenesen jár, de mivel a Nifty vérminták kiküldése a személyes adatok védelme érdekében kódolt azonosítóval történik, a biztosításra külön szerződést kell aláírni, hozzájárulva ahhoz, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a biztosító részére a kismama személyes adatait átadja.

Gyakran ismételt kérdések

A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-kór és Patau-kór) terhesség alatti felismerésére szolgál.

A Down-kór szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre.

A Nifty-teszt – és a többi hasonló, anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai teszt – Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapul, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.

Az anya vérében a mai molekuláris genetikai módszerekkel már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és ennek a normálistól való mennyiségbeli eltérései. A NIFTY-teszt tehát az anya vérében található magzati DNS vizsgálatán alapul.

A NIFTY-teszt a világon jelenleg elérhető legpontosabb vértesztek egyike a Down-kór (illetve az Edwards- és a Patau-kór) kimutatására.

A vér- és ultrahangvizsgálatból álló – jelenleg is elterjedten alkalmazott – kombinált teszt felismerési pontossága 95%-os, a NIFTY-teszté ezzel szemben 99% feletti.

A tesztet kifejlesztő és forgalmazó Hong-Kong-i cég a mai napig több mint 1.000.000 anyai vérmintát dolgozott fel 99,5% feletti pontossággal. Hamis pozitív eredmény – tehát olyan eset, amikor a magzat nem volt Down-kóros, a teszt viszont ezt mutatta – az eddig elvégzett vizsgálatokból mindössze 0,1%-ban adódott.

A NIFTY teszt pontosságát a következő ritka körülmények ronthatják: az anya számbeli kromoszóma-rendellenességei (aneuploidiák), kromoszómális mozaikosság, mikrodeléciók, mikroduplikációk, többes terhesség (három vagy több magzat).

A NIFTY-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-kór szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz– vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

A nifty-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

  • Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
  • Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
  • Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
  • Szülői kiegyensúlyozott/kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
  • Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1 éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

  • Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
  • Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!

A NIFTY-teszt keretein belül ingyenesen eltudjuk végezni a  kombinált tesztet azoknál a kismamáknál akik kérik. A kombinált teszt vérvizsgálatának eredménye 1,5 óra alatt megvan, így igen hamar olyan eredményhez jutunk, amely már 93%-os pontossággal kimutatja a Down-kór jelenlétét.

Ha a kombinált teszt alapján nagyon magas az esélye annak, hogy a magzat valamilyen kromoszóma rendellenességgel érintett, akkor nem javasoljuk a NIFTY-teszt elvégzését.

Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-teszt nem helyettesíti a kombinált teszt részét képező genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-teszt egy vérvizsgálat a a magzati kromoszóma rendellenességek (Down-kór, Ptau-kór, Edwards-kór, ivari kromoszómák számbeli eltérései, deléciós szindrómák) kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása. Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége.

A NIFTY-teszt elvégzésére a  10-18. terhességi hét között kerülhet sor.
A NIFTY-teszt a 10. terhességi héttől elvégezhető, azonban – főként kora terhességben – javasolt ultrahang vizsgálattal egybekötni, a terhességi kor pontos megítélése érdekében.
2 %-ban előfordulhat, hogy az első NIFTY-teszt után ismételt vérvételre van szükség, mivel az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz. Emiatt is javasoljuk a NIFTY-tesztet a kombinált teszttel együtt elvégeztetni, hogy mindenképpen legyen valami eredményünk, amire támaszkodhatunk ilyen esetben.

Az NIFTY-teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő, kb. 1450 esetből egy alkalommal.

Igen, 97-98% pontossággal. A NIFTY-teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány (kivéve ikerterhesség esetében). Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Ez egypetéjű ikerterhesség esetén is igaz, de mivel a NIFTY-teszt időpontjában az iker magzatokról nem tudjuk, hogy egypetéjűek vagy kétpetéjűek, így a BGI ikerterhesség esetén nem vállalja a magzatok nemének meghatározását.

Kora terhességben (10.hét) történő NIFTY teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. terhességi hét után tudjuk Önnel közölni.

A NIFTY-teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumunkba érkezését követően általában 5-7 munkanap elteltével tudjuk közölni Önnel. Egyes esetekben előfordul, hogy  levett mintát a maximális pontosság érdekében ismételt vizsgálatoknak vetik alá, amely a várakozási időt valamelyest meghosszabbíthatja. A kombinált teszt eredménye budapesti központunkban 1,5 óra alatt megvan, vagyis akár helyben, a vizsgálatot követően is megvárható.
Az eddigi eredmények alapján a NIFTY-teszt biztonsággal alkalmatható kettes ikerterhesség esetén, ez esetben azonban csak az alap panel (Down-, Edwards- és Patau-szindróma kimutatás) érhető el.

Három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Ennek oka az, hogy a NIFTY-teszt egy kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat, amely arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben. Többes terhesség esetén egyetlen triszómiás magzat jelenléte csak jóval kisebb mértékben növeli meg ezt az arányt, ami a teszt megbízhatóságát csökkenti.

A Nifty-teszt mellé a BGI ajánl egy ingyenesen elérhető biztosítást, melyet a PICC Health Insurance Comany Ltd. Shenzhen Branch biztosít. A biztosítás pozitív Nifty-teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet az alábbiak szerint:

1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, a biztosító cég fizeti a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.

2. Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” vagyis „negatív”, de az újszülöttnél egy éven belül mégis diagnosztizálják a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszóma triszómiák valamelyikét, a biztosító társaság 200 000 RMB-t (jelenlegi árfolyamon kb. 32 000 USD) fizet a prémium biztosítási szerződés alapján.

A biztosítás minden Nifty-teszt mellé alanyi jogon és ingyenesen jár, de mivel a Nifty vérminták kiküldése a személyes adatok védelme érdekében kódolt azonosítóval történik, a biztosításra külön szerződést kell aláírni, hozzájárulva ahhoz, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a biztosító részére a kismama személyes adatait átadja.

A NIFTY-teszthez szükséges vérvizsgálatra az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban (1125 Budapest, Zalatnai utca 2.) vagy szerződött partnereinknél lehet jelentkezni. Budapesti és vidéki partnereink listája megtekinthető “Bejelentkezés” oldalunkon. A vizsgálathoz szükséges vérvétel központunkban és partnereinknél is elvégeztethető.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumba történő bejelentkezéshez kérjük hívjon bennünket a a +36 1 580 8600 telefonszámon.

Munkaidőn kívüli jelentkezés esetén kérjük küldjön üzenetet a kapcsolatfelvételi űrlapunk segítségével vagy írjon emailt az info@nifty-teszt.hu emailcímünkre. Kérjük adja meg nevét, címét, telefonszámát, munkatársunk munkaidőben emailben megkeresi vagy visszahívja Önt időpontegyeztetés végett.

Térkép és centrumunk megközelíthetőségével és szerződött partnereinkkel kapcsolatos részletes információkat ezen az oldalon talál.

Forrás: nifty-teszt.hu