DNS-teszt

A DNS-teszt jelentősége

A DNS-tesztet, tehát a gének vagy mutációk vizsgálatát akkor van értelme csinálni, ha értjük a DNS kódot. Tehát nem csak leolvasnunk kell a DNS-t, hanem megérteni, hogy egy-egy mutáció milyen jellemzőket, tüneteket produkál és milyen hatással van testünk működésére. Összefoglaló cikkünk a DNS-tesztekről.

Szemünk színéhez hasonlóan, sajnos a betegségeket is megörökölhetjük szüleinktől. A genetikai információk a DNS-ben tárolódnak, amelyet szüleink fele-fele arányban adnak tovább nekünk. A DNS egy meghatározott szakasza a gén, amely egy fehérjét (tehát a sejtünk egy apró gépezetét) kódólja. Általában az összes gén, amelyet szüleinktől megörököltünk pontosan olyan jól működik a mi sejtjeinkben is, mint náluk. Apró hibák azonban szinte bármikor keletkezhetnek sejtjeinkben, amelyeket mutációknak nevezünk. A mutációk nagyrésze jóindulatú, de nagyon ritkán sajnos káros hatásúak lehetnek sejtjeinkre. Ekkor lehet szükség egy meghatározott DNS-teszt elvégzésére, hogy azonosítani lehessen a konkrét genetikai rendellenességet. A DNS-teszt segítségével meg kell keresnünk tehát azt a fehérjét, amely nem képes ellátni az eredeti funkcióját.

Az öröklődő és a szerzett mutációk DNS-tesztelése is indokolt lehet. Öröklődő mutációkra példa a sokezer ismert „ritka” genetikai betegség, szerzett mutációk tesztelése a rákos betegek esetében lehet szükséges.

Poligénes betegségek

Az úgynevezett poligénes betegségeknek a vizsgálata napjainkban még nem megoldott, azonban széleskörű kutatások zajlanak a megértésükre. Az ilyen betegségek kialakulásában több gén is részt vehet, de környezetünk és életmódunk is befolyásolhatja. Példaként említhetjük az Alzheimer kórt, az Autizmust vagy a cukorbetegséget, amelyek genetikai hátterét még csak kismértékben értjük. Remélhetőleg a kutatások előrehaladásával a jövőben ezeknek a betegségeknek is megoldódik a rutinszerű genetikai tesztelése.

Monogénes betegségek

Számos olyan, úgynevezett ritka, monogénes betegséget ismerünk, amely egyetlen gén hibája miatt alakul ki. Ebben az esetben az összes többi génünk változatlanul működik, mégis az az egyetlen mutáció súlyos egészségromlást eredményezhet. Az ilyen DNS hibák tesztelése már megoldott és javasolt is ezeknek a vizsgálata. Testünkben olyan sok, mintegy 30.000 gén található, hogy nagy valószínűséggel mindenki hordoz magában egy-egy génhibát, amely önmagában semmi problémát nem okoz. Az úgynevezett autoszómális recesszív öröklődésmenetű betegségek akkor alakulnak ki, ha az apa és az anya is átad gyermekének egy-egy hibát ugyanabban a génben. Azonban DNS-tesztelés nélkül rejtély, hogy mi milyen génben hordozunk hibát.

Mire használhatóak a DNS-tesztek?

Mindenkinek egyedi, csak rá jellemző DNS-e van, DNS-tesztjeink ezért személyre szabottan segítenek pácienseinknek megtalálni azokat a fontos mutációkat, amelyek csak rájuk jellemzőek.

Jelenleg már mintegy tízezer különböző genetikai betegség ismert. Sok esetben lehetséges a konkrét betegség azonosítása egy DNS-teszt segítségével, így a tünetek enyhítése vagy akár teljes elkerülése is lehetségessé válik. A megfelelő DNS-tesztekkel megismerhetjük egyes betegségekre való hajlamunkat is, így időben el tudjuk kezdeni a prevenciót. Ezek a vizsgálatok segítenek beazonosítani olyan génhibákat, amelyek például fokozzák a szívinfarktus kockázatát vagy testünk anyagcseréjét zavarják meg.

Néhány példa a leggyakoribb DNS-tesztekre

Magzati DNS-tesztjeink segítségével kockázatmentesen vizsgálható a Down-kór és további súlyos kromoszóma rendellenességek. Legújabb anyai vérből végzett nem-invazív DNS-tesztünk pedig képes észlelni számos az apai ivarsejtek által közvetített súlyos magzati rendellenességet.

Tekintse meg a családtervezőknek » és várandós pácienseink » számára javasolt genetikai vizsgálatainkat! Kiemelten javasolt a családtervező pároknak az előzetes DNS-teszt, amelyet DNS-teszt hordozóság szűrésnek » nevezünk.

Számos furcsa, megmagyarázhatatlan tünet hátterében mutáció okozta genetikai betegség állhat. Ekkor segítséget jelent genetikai tanácsadásunk és több gént egyszerre vizsgáló DNS-tesztjeink, a génpanel vizsgálatok.

Genetikai egészségünk szempontjából a legfontosabbak a genetikai hajlamosító mutációk. Példaként említhetjük az örökölhető rákhajlamot, amely miatt egy család több tagjánál is daganat (pl. emlőrák) alakulhat ki. Ilyen esetekben prevenciós céllal DNS-tesztet végeztethetünk és időben tudomást szerezhetünk egy ránk veszélyt jelentő mutációról.

A DNS-teszt elindításához először genetikai tanácsadásunk felkeresése szükséges, ahol tapasztalt szakorvosaink felmérik a helyzetet és tájékoztatják Önt a vizsgálati lehetőségekről!

Az Istenhegyi Géndiagnosztika laboratóriuma a legmodernebb molekuláris genetikai technikák segítségével végzi a DNS-teszteket. Laboratóriumunkban többek között elérhető módszerek: az újgenerációs szekvenálás, a Sanger szekvenálás, a real-time PCR, a fluoreszcens fragment hossz analízis, az MLPA technikák. Genetikai vizsgálataink rendkívül széleskörűek, így szinte bármilyen típusú DNS-teszt iránt érdeklődőnek tudunk segíteni.

Próbálja ki a genetikai vizsgálat keresőnket, amely segít Önnek eligazodni az elérhető DNS-tesztek között! Genetikai vizsgálat kereső »

Az Istenhegyi Géndiagnosztikánál elérhető DNS-tesztek ára az aktuális árlistánkban található.