DNS-teszt

A DNS-teszt jelentősége

A DNS-tesztet, tehát a gének vagy mutációk vizsgálatát akkor van értelme csinálni, ha értjük a DNS kódot. Tehát nem csak leolvasnunk kell a DNS-t, hanem megérteni, hogy egy-egy mutáció milyen jellemzőket, tüneteket produkál és milyen hatással van testünk működésére. Összefoglaló cikkünk a DNS-tesztekről.

Szemünk színéhez hasonlóan, sajnos a betegségeket is megörökölhetjük szüleinktől. A genetikai információk a DNS-ben tárolódnak, amelyet szüleink fele-fele arányban adnak tovább nekünk. A DNS egy meghatározott szakasza a gén, amely egy fehérjét (tehát a sejtünk egy apró gépezetét) kódólja. Általában az összes gén, amelyet szüleinktől megörököltünk pontosan olyan jól működik a mi sejtjeinkben is, mint náluk. Apró hibák azonban szinte bármikor keletkezhetnek sejtjeinkben, amelyeket mutációknak nevezünk. A mutációk nagyrésze jóindulatú, de nagyon ritkán sajnos káros hatásúak lehetnek sejtjeinkre. Ekkor lehet szükség egy meghatározott DNS-teszt elvégzésére, hogy azonosítani lehessen a konkrét genetikai rendellenességet. A DNS-teszt segítségével meg kell keresnünk tehát azt a fehérjét, amely nem képes ellátni az eredeti funkcióját.

Az öröklődő és a szerzett mutációk DNS-tesztelése is indokolt lehet. Öröklődő mutációkra példa a sokezer ismert „ritka” genetikai betegség, a szerzett mutációk tesztelése a rákos betegek esetében lehet szükséges.

Hogyan készül a DNS-teszt?

Ez a típusú vizsgálat a sejtjeinkben található örökítőanyagot (DNS) vizsgálja speciális módszerekkel. Ezek az úgynevezett molekuláris biológiai módszerek lehetővé teszik egy-egy számunkra érdekes DNS-szakasz (gén vagy mutáció) kiválasztását és DNS-sorrendjének megállapítását. A DNS-t leggyakrabban egyszerű vérvételi mintából nyerjük ki. Az Istenhegyi Géndiagnosztika laboratóriuma a legmodernebb molekuláris genetikai technikák segítségével végzi a DNS-teszteket. Laboratóriumunkban többek között elérhető módszerek: az újgenerációs szekvenálás, a Sanger szekvenálás, a real-time PCR, a fluoreszcens fragment hossz analízis, az MLPA technikák. Genetikai vizsgálataink rendkívül széleskörűek, így szinte bármilyen típusú DNS-teszt iránt érdeklődőnek segíteni tudunk.

Mit mond el Önnek a DNS-teszt?

Mindenkinek egyedi, csak rá jellemző DNS készlete van, DNS-tesztjeink ezért személyre szabottan segítenek pácienseinknek megtalálni azokat a fontos mutációkat, amelyek csak rájuk jellemzőek.

Jelenleg már mintegy tízezer különböző genetikai betegség ismert. Sok esetben lehetséges a konkrét betegség beazonosítása egy DNS-teszt segítségével. A teszt eredménye alapján a tünetek enyhítése vagy akár teljes elkerülése is lehetségessé válhat. A megfelelő DNS-tesztekkel megismerhetjük egyes betegségekre való hajlamunkat is, így időben el tudjuk kezdeni a prevenciót. Ezek a vizsgálatok segítenek beazonosítani olyan génhibákat, amelyek például fokozzák a szívinfarktus kockázatát vagy testünk anyagcseréjét zavarják meg.

Milyen típusai vannak a DNS-teszteknek?

Nem-invazív magzati DNS-tesztjeink segítségével egészségügyi kockázat nélkül vizsgálható a Down-kór és további súlyos kromoszóma rendellenességek. Legújabb anyai vérből végzett nem-invazív DNS-tesztünk pedig képes észlelni számos az apai ivarsejtek által közvetített súlyos magzati rendellenességet.

A családtervező pároknak kiemelten javasolt az előzetes DNS-teszt, amelyet hordozóság szűrésnek nevezünk. Ezzel a vizsgálatunkkal megtudhatják, mekkora a kockázata annak, hogy gyermekének örökletes genetikai betegséget adnak tovább.

Számos furcsa, megmagyarázhatatlan tünet hátterében mutáció okozta genetikai betegség állhat. Ekkor segítséget jelent genetikai tanácsadásunk és a több gént egyszerre vizsgáló DNS-tesztjeink, a génpanel vizsgálatok.

Genetikai egészségünk szempontjából a legfontosabbak a genetikai hajlamosító mutációk. Példaként említhetjük az örökölhető rákhajlamot, amely miatt egy család több tagjánál is ugyanolyan daganat (pl. emlőrák) alakulhat ki. Ilyen esetekben prevenciós céllal DNS-tesztet végeztethetünk és időben tudomást szerezhetünk egy ránk veszélyt jelentő mutációról.

A DNS-teszt elindításához először genetikai tanácsadásunk felkeresése szükséges, ahol tapasztalt szakorvosaink felmérik a helyzetet és tájékoztatják Önt a vizsgálati lehetőségekről!

Kinek ajánlott a DNS-teszt?

Néhány gyakori példát említünk, amikor felvetődik egy genetikai rendellenesség jelenléte:

  • Ilyen, ha tudjuk, hogy egy rokonunknak genetikai eredetű megbetegedése van.
  • Ha diagnózis nincs, de a szakorvos elképzelhetőnek tartja, egy nálunk vagy rokonunknál jelen lévő betegség genetikai eredetű.
  • Ha egy vagy több családtagunknál valamilyen betegség (pl. rák, szív- és érrendszeri betegség) fiatalon jelent meg.
  • Ha a családunkban sorozatosan a férfiak betegednek meg.

A fenti példákon kívül számos egyéb esetben is genetikai betegség okozhatja tüneteinket. Minden esetben első helyen javasoljuk a genetikai tanácsadásunk felkeresését.

A DNS-teszt milyen betegségek vizsgálatához jó?

Monogénes betegségek

Számos olyan, úgynevezett ritka, monogénes betegséget ismerünk, amely egyetlen gén hibája miatt alakul ki. Ebben az esetben az összes többi génünk változatlanul működik, mégis az az egyetlen mutáció súlyos egészségromlást eredményezhet. Az ilyen DNS hibák tesztelése már megoldott és javasolt is ezeknek a vizsgálata. Testünkben olyan sok – mintegy 30.000 gén található – hogy nagy valószínűséggel mindenki hordoz magában egy-egy génhibát, amely önmagában semmi problémát nem okoz. Az úgynevezett autoszómális recesszív öröklődésmenetű betegségek akkor alakulnak ki, ha az apa és az anya is átad gyermekének egy-egy hibát ugyanabban a génben. Azonban DNS-tesztelés nélkül rejtély, hogy mi milyen génben hordozunk hibát.

Poligénes betegségek

Az úgynevezett poligénes betegségeknek a vizsgálata napjainkban még nem megoldott, azonban széleskörű kutatások zajlanak a megértésükre. Az ilyen betegségek kialakulásában több gén is részt vehet, de környezetünk és életmódunk is befolyásolhatja. Példaként említhetjük az Alzheimer kórt, az Autizmust vagy a cukorbetegséget, amelyek genetikai hátterét még csak kismértékben értjük. Remélhetőleg a kutatások előrehaladásával a jövőben ezeknek a betegségeknek is megoldódik a rutinszerű genetikai tesztelése.

Melyik DNS-tesztet válasszam?

Kiindulásként javasoljuk Genetikai vizsgálat keresőnket

Amennyiben felkeltette valamelyik vizsgálatunk az érdeklődését keresse fel genetikai tanácsadásunkat, ahol szakértő orvosaink segítségével indítható el a konkrét vizsgálat.

Van veszélye a DNS-tesztnek?

Mintavétel szempontjából fontos, hogy az egyszerű vér- vagy nyálmintából tökéletes minőségű DNS izolálható. A vérvétel vagy a nyáltörlet nem-invazív mintavételi eljárások, ezért ezek egészségügyi kockázata minimális. Természetesen személyes adataink, így a DNS-teszt eredménye és a hozzá kapcsolódó egészségügyi adatok érzékeny információk. Az Istenhegyi Géndiagnosztika az aktuális törvényi előírásoknak megfelelően teljes mértékben gondoskodik személyes adatainak védelméről. További kockázatként említhető, hogy egy betegségokozó mutáció ismerete lelki terhet jelenthet a páciens számára. Ezért minden esetben előzetes genetikai tanácsadásunk keretén belül segítséget nyújtunk Önnek a vizsgálattal kapcsolatos döntéshozatalban.

Mennyi idő alatt készül el egy DNS-teszt?

Genetikai vizsgálataink minden esetben genetikai tanácsadással kezdődnek, ezért javasoljuk minél előbb gondoskodjon az időpontfoglalásról. A vérmintából készülő DNS-tesztek átlagos átfutási ideje 4 hét, a magzati DNS-tesztek ennél jóval rövidebb idő alatt készülnek el. Részletes információkat a vizsgálati időkről a vizsgálati leírásoknál talál, amelyhez javasoljuk a genetikai vizsgálat kereső használatát.

Mennyibe kerül egy DNS-teszt?

Az Istenhegyi Géndiagnosztikánál elérhető DNS-tesztek ára az aktuális árlistánkban található.

Hol rendelhetem meg a DNS-tesztet?

Az Istenhegyi Géndiagnosztika címe: 1125 Budapest Zalatnai utca 2.

Telefonszámunk: Tel.: (+36 1) 580-8600 | Tel.: (+36 30) 179 5811 | Tel.: (+36 30) 179 5822

Írjon nekünk: recepcio@gendiagnosztika.hu

Egészségpénztárból fizethetők a genetikai tesztek?

Centrumunk a következő egészségpénztárakkal áll szerződésben, amelyeknél az Ön által készpénzben vagy bankkártyával kifizetett összeg utólagos megtérítésére van lehetőség:

  • Allianz Hungária Egészség- és Önsegélyező Pénztár
  • Danubius Egészség- és Önsegélyező Pénztár
  • Generali Egészség- és Önsegélyező Pénztár
  • IZYS Önsegélyező Pénztár
  • MKB-Pannónia Egészség- és Önsegélyező Pénztár
  • OTP Egészségpénztár
  • Patika Egészségpénztár
  • Prémium Egészségpénztár
  • Tempo Egészség- és Önsegélyező Pénztár
  • Új Pillér Egészségpénztár
  • Vasutas Egészség- és Önsegélyező Pénztár
  • Vitamin Egészségpénztár