A facioscapulohumerális izomdisztrófia a harmadik leggyakoribb izomdisztrófiás betegség a Duchenne izomdisztrófia és a miotóniás izomdisztrófiát követően. A betegség általában 20 éves kor alatt kezdődik és a beteg állapota lassan romlik.

A miotóniás disztrófiákat az izmok folyamatos sorvadása és gyengülése jellemzi: az érintett izmok gyakran összehúzódott állapotban maradnak és nem képesek megfelelően elernyedni. Mindezek mellett előfordulhat szürkehályog, az intellektuális képességek romlása és szív ingerületvezetési problémák. A férfiaknál meddőség is megjelenhet. A betegségnek két fő típusa van, az 1-es és a 2-es miotóniás disztrófia: az 1-es típusú miotóniás disztrófia (DM1) a DMPK gén mutációi, míg a 2-es típusú miotóniás disztrófia (DM2) a CNBP gén mutációi miatt alakul ki.

A perifériás neuropátiák a környéki (perifériás) idegek károsodásának eredményeként alakulnak ki, ami egyaránt bekövetkezhet traumás sérülések, fertőzések, anyagcsere-zavarok (például cukorbetegség), különféle méreganyagok (például rendszeres alkoholfogyasztás) hatása, valamint öröklődő genetikai okok miatt. Az öröklődő perifériás neuropátiák leggyakoribb típusa a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típusa (CMT1A vagy másik, régebbi nevén HMSN1A), amely a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén megkettőződése miatt alakul ki.

Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés.

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a jelenlévő genetikai kockázatot.

Az izomdisztrófiák végtagövi típusai jellemzően kisgyermekkorban alakulnak ki és általában jóindulatú lefolyásúak. A végtagövi izomdisztrófiáknak mostanáig 25-féle altípusát sikerült azonosítani, amelyek a testi kromoszómákhoz kötötten, domináns vagy recesszív módon öröklődnek. Centrumunkban jelenleg kétféle típus, a CAPN3 gén mutációja miatt kialakuló és a kalpain fehérje károsodását okozó 2A típus és az FKRP gén mutációja miatt kialakuló 2I típusok diagnosztikáját végezzük el.