Genetikai vizsgálatok

Genetikai-tesztek: tudománytörténeti áttekintés

Cikkünkben bemutatjuk a genetikai-tesztek fejlődéstörténetét és azt, hogy mire használhatók ezek a vizsgálatok a gyakorlatban.

A genetikai-tesztek tudományos alapjai

1953: a DNS-szerkezet leírása

A mai napig egyetlen genetikai-teszt nem létezhetne, ha nem történik meg a genetika történetének talán legfontosabb lépése 1953-ban: ekkor írta le James Watson és Francis Crick a DNS szerkezetét. Felfedezésükért később Nobel-díjat kaptak. Ekkortól kezdődött el sejtjeink adatbázisának, a DNS-nek az egyre széleskörűbb vizsgálata. Azonban innen még rögös út vezetett a mai széleskörű tudásunkig.

1966: A DNS-kód megfejtése

Csak 13 évvel később sikerült feltörni (tehát megfejteni) a DNS kódját, ezt a csodálatos eredményt a szintén Nobel-díjat érdemlő Marshall W. Nirenbergnek köszönhetjük. Ekkor értettük meg, hogy a DNS-ben található 4 különböző molekula tervrajzként tárolja a testünk működéséért felelős fehérjék szerkezetét. Sejtjeink a DNS-ben tárolt információkból tudják, mit és hogyan kell csinálniuk, és az osztódások során ezt lemásolják, majd továbbadják a létrejövő új sejteknek – ezt nevezzük öröklődésnek. Az elméleti tudásunkhoz a későbbiekben módszerek is társultak, amellyel elkezdődhettek az első genetikai-tesztek.

1975: DNS-szekvenálás

Frederick Sanger 1975-ben írta le a róla elnevezett Sanger-szekvenálás módszerét, amellyel egyszerűen leolvashatóvá vált a DNS kód. Ehhez kapcsolódik Kary Mullis 1983-as felfedezése a PCR, amely egyfajta nagyítóként az ember által láthatóvá teszi a DNS kiválasztott részeit. Talán mondanunk sem kell, munkájukért ők is elnyerték a Nobel-díjat.

1983: Huntington kór genetikai eredetének beazonosítása

A rendkívül komoly kutatások ellenére a DNS-szerkezet leírásától kezdődően három évtizedet kellett várnunk ahhoz, hogy a DNS-ben azonosítsuk az első genetikai betegséget, ettől kezdve azonban a technika és a tudomány további fejlődésével “kilőtt” a genetika területe, megteremtve a genetikai tesztek kifejlesztésének tudmányos hátterét. Egyre újabb és újabb eredmények, további betegségek leírása történt meg, és elkezdődtek az első rutinszerű mutáció vizsgálatok.

1990: Humán Genom Projekt

Tíz évvel az ezredforduló előtt elindult az emberiség egyik legnagyobb tudományos vállalkozása: a Humán Genom Projekt. Ebben a gigászi munkában a világ számos vezető kutatóintézete részt vett, céljuk a teljes emberi géntérkép, azaz DNS sorrend meghatározása volt. A DNS vizsgálati módszereket felhasználva, apró darabkákat olvastak le a mintegy 3 milliárd bázispár méretű emberi genomból, majd fokozatosan, kirakósként szerelték össze a teljes DNS térképet. A több, mint egy évtizedig tartó kitartó munkájuknak köszönhetően 2003-ban megismerhettük egyik legnagyobb titkunkat: az ember DNS térképét. Ezzel az eredménnyel azonban csak még több kérdéssel találtuk magunkat szemben, ugyanis ekkor még nem értettük a sejtjeinket működtető kód jelentős részét.

2005: újgenerációs szekvenálás, a genetikai-tesztek technikai háttere

A genetikai tesztek robbanásszerű robbanásszerű fejlődése 2005-ben kezdődött, amikor bemutatták a világ első újgenerációs szekvenáló készülékét. Az ilyen DNS vizsgáló készülékekkel 1 nap alatt elvégezhetővé vált mindaz, ami a Humán Genom Projektnek 13 évébe került. Ennek eredménye képpen napjainkban néhány óra alatt, rutinszerűen tudjuk leolvasni a DNS egy kiválasztott szakaszát vagy akár a teljes humán genomot.

A csúcstechnológiájú genetikai-teszteknek és a hatalmas kutatási munkának köszönhetően mára több ezer genetikai betegséget megismertünk.

Ez a magas szám nem meglepő, hiszen több, mint 20.000 gén összehangolt munkája szükséges testünk működtetéséhez. Nagyon sok gén munkája egyedi-pótolhatatlan ezért, ha csak egy is meghibásodik közülük, az sajnos súlyos betegséget eredményezhet. Egy megfelelően kiválasztott genetikai-teszt segítségével megismerhetünk egy genetikai betegséget és időben megkezdődhet az akár létfontosságú kezelés.

Ízelítő az Istenhegyi Géndiagnosztika genetikai-teszt választékából

Genetikai-tesztek családtervezőknek

Hordozóság szűrés »

Várandósoknak ajánlott genetikai-tesztjeink

NIFTY-teszt »

Trisomy-teszt »

GeneSafe-teszt »

Hajlamszűrések

Rákhajlam szűrés »

Kardiogenetika »

További genetikai vizsgálataink

Genetikai vizsgálat keresőnk elérhető ide kattintva »

A fenti vizsgálatok mellet bármely genetikai eredetű, azonosítatlan betegséggel kapcsolatban lehetőség van genetikai teszt elvégzésére. A betegségek azonosítása génpanel vizsgálatok segítségével történik. A vizsgálatok kiválasztására genetikai tanácsadásunk keretében kerül sor.

Génpanel vizsgálatok »