Genetikai tesztek: tudománytörténeti áttekintés

Cikkünkben bemutatjuk a genetikai tesztek fejlődéstörténetét és azt, hogy mire használhatók ezek a vizsgálatok a gyakorlatban.

A genetikai tesztek tudományos alapjai

1953: a DNS-szerkezet leírása

A mai napig egyetlen genetikai-teszt nem létezhetne, ha nem történik meg a genetika történetének talán legfontosabb lépése 1953-ban: ekkor írta le James Watson és Francis Crick a DNS szerkezetét. Felfedezésükért később Nobel-díjat kaptak. Ekkortól kezdődött el sejtjeink adatbázisának, a DNS-nek az egyre széleskörűbb vizsgálata. Azonban innen még rögös út vezetett a mai széleskörű tudásunkig.

1966: A DNS-kód megfejtése

Csak 13 évvel később sikerült feltörni (tehát megfejteni) a DNS kódját, ezt a csodálatos eredményt a szintén Nobel-díjat érdemlő Marshall W. Nirenbergnek köszönhetjük. Ekkor értettük meg, hogy a DNS-ben található 4 különböző molekula tervrajzként tárolja a testünk működéséért felelős fehérjék szerkezetét. Sejtjeink a DNS-ben tárolt információkból tudják, mit és hogyan kell csinálniuk, és az osztódások során ezt lemásolják, majd továbbadják a létrejövő új sejteknek – ezt nevezzük öröklődésnek. Az elméleti tudásunkhoz a későbbiekben módszerek is társultak, amellyel elkezdődhettek az első genetikai-tesztek.

1975: DNS-szekvenálás

Frederick Sanger 1975-ben írta le a róla elnevezett Sanger-szekvenálás módszerét, amellyel egyszerűen leolvashatóvá vált a DNS kód. Ehhez kapcsolódik Kary Mullis 1983-as felfedezése a PCR, amely egyfajta nagyítóként az ember által láthatóvá teszi a DNS kiválasztott részeit. Talán mondanunk sem kell, munkájukért ők is elnyerték a Nobel-díjat.

1983: Huntington kór genetikai eredetének beazonosítása

A rendkívül komoly kutatások ellenére a DNS-szerkezet leírásától kezdődően három évtizedet kellett várnunk ahhoz, hogy a DNS-ben azonosítsuk az első genetikai betegséget, ettől kezdve azonban a technika és a tudomány további fejlődésével “kilőtt” a genetika területe, megteremtve a genetikai tesztek kifejlesztésének tudmányos hátterét. Egyre újabb és újabb eredmények, további betegségek leírása történt meg, és elkezdődtek az első rutinszerű mutáció vizsgálatok.

1990: Humán Genom Projekt

Tíz évvel az ezredforduló előtt elindult az emberiség egyik legnagyobb tudományos vállalkozása: a Humán Genom Projekt. Ebben a gigászi munkában a világ számos vezető kutatóintézete részt vett, céljuk a teljes emberi géntérkép, azaz DNS sorrend meghatározása volt. A DNS vizsgálati módszereket felhasználva, apró darabkákat olvastak le a mintegy 3 milliárd bázispár méretű emberi genomból, majd fokozatosan, kirakósként szerelték össze a teljes DNS térképet. A több, mint egy évtizedig tartó kitartó munkájuknak köszönhetően 2003-ban megismerhettük egyik legnagyobb titkunkat: az ember DNS térképét. Ezzel az eredménnyel azonban csak még több kérdéssel találtuk magunkat szemben, ugyanis ekkor még nem értettük a sejtjeinket működtető kód jelentős részét.

2005: újgenerációs szekvenálás, a genetikai tesztek technikai háttere

A genetikai tesztek robbanásszerű robbanásszerű fejlődése 2005-ben kezdődött, amikor bemutatták a világ első újgenerációs szekvenáló készülékét. Az ilyen DNS vizsgáló készülékekkel 1 nap alatt elvégezhetővé vált mindaz, ami a Humán Genom Projektnek 13 évébe került. Ennek eredménye képpen napjainkban néhány óra alatt, rutinszerűen tudjuk leolvasni a DNS egy kiválasztott szakaszát vagy akár a teljes humán genomot.

A csúcstechnológiájú genetikai-teszteknek és a hatalmas kutatási munkának köszönhetően mára több ezer genetikai betegséget megismertünk.

Ez a magas szám nem meglepő, hiszen több, mint 20.000 gén összehangolt munkája szükséges testünk működtetéséhez. Nagyon sok gén munkája egyedi-pótolhatatlan ezért, ha csak egy is meghibásodik közülük, az sajnos súlyos betegséget eredményezhet. Egy megfelelően kiválasztott genetikai-teszt segítségével megismerhetünk egy genetikai betegséget és időben megkezdődhet az akár létfontosságú kezelés.

Ízelítő az Istenhegyi Géndiagnosztika genetikai tesztválasztékából

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Genetika

A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!

Genetikai tanácsadás terhesség előtt »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279 000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490 000 Ft
Felnőtt spinális izomatrófia (SMA) hordozóságszűrő vizsgálat »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
49 000 Ft
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
FISH módszer
genetikai tanácsadás szükséges
60 000 Ft / ciklus + 30 000 Ft / embrió
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
PCR módszer
genetikai tanácsadás szükséges
beállítási díj 650 000 Ft; 130 000 Ft / ciklus + 75 000 Ft / embrió
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét

45 000 Ft
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat
49 000 Ft

Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279 000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490 000 Ft
Felnőtt spinális izomatrófia (SMA) hordozóságszűrő vizsgálat »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
49 000 Ft
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
38 000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

30 000 Ft
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges

33 000 Ft
Laktózérzékenység vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet

16 500 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.
30 000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
12 500 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
12 500 Ft
MTHFR C677T mutáció
12 500 Ft
MTHFR A1298C mutáció
12 500 Ft
HLA-B27 antigén meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges
29 000 Ft

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

25 000 Ft
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
49 000 Ft
Cisztás fibrózis szűrés »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

85 000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

105 000 Ft

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

25 000 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat »
36 000 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat
Dr.Herczegfalvi Ágnes osztályvezető egyetemi docens rendelésén
Az ár az esetlegesen javasolt laborvizsgálatok árát nem tartalmazza
25 000 Ft
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
49 000 Ft
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
165 000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

105 000 Ft
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »
Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálat
és utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás
360 000 Ft
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő prosztatarák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő gyomorrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő veserák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Pheokromocytoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő melanoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő vastagbélrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft

Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag »
111 000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

30 000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.
30 000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
12 500 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
12 500 Ft
MTHFR C677T mutáció
12 500 Ft
MTHFR A1298C mutáció
12 500 Ft
Go to Top