Főoldal/Genetika/Genetikai tesztek: tudománytörténeti áttekintés

Genetikai tesztek: tudománytörténeti áttekintés

Cikkünkben bemutatjuk a genetikai tesztek fejlődéstörténetét és azt, hogy mire használhatók ezek a vizsgálatok a gyakorlatban.

A genetikai tesztek tudományos alapjai

1953: a DNS-szerkezet leírása

A mai napig egyetlen genetikai-teszt nem létezhetne, ha nem történik meg a genetika történetének talán legfontosabb lépése 1953-ban: ekkor írta le James Watson és Francis Crick a DNS szerkezetét. Felfedezésükért később Nobel-díjat kaptak. Ekkortól kezdődött el sejtjeink adatbázisának, a DNS-nek az egyre széleskörűbb vizsgálata. Azonban innen még rögös út vezetett a mai széleskörű tudásunkig.

1966: A DNS-kód megfejtése

Csak 13 évvel később sikerült feltörni (tehát megfejteni) a DNS kódját, ezt a csodálatos eredményt a szintén Nobel-díjat érdemlő Marshall W. Nirenbergnek köszönhetjük. Ekkor értettük meg, hogy a DNS-ben található 4 különböző molekula tervrajzként tárolja a testünk működéséért felelős fehérjék szerkezetét. Sejtjeink a DNS-ben tárolt információkból tudják, mit és hogyan kell csinálniuk, és az osztódások során ezt lemásolják, majd továbbadják a létrejövő új sejteknek – ezt nevezzük öröklődésnek. Az elméleti tudásunkhoz a későbbiekben módszerek is társultak, amellyel elkezdődhettek az első genetikai-tesztek.

1975: DNS-szekvenálás

Frederick Sanger 1975-ben írta le a róla elnevezett Sanger-szekvenálás módszerét, amellyel egyszerűen leolvashatóvá vált a DNS kód. Ehhez kapcsolódik Kary Mullis 1983-as felfedezése a PCR, amely egyfajta nagyítóként az ember által láthatóvá teszi a DNS kiválasztott részeit. Talán mondanunk sem kell, munkájukért ők is elnyerték a Nobel-díjat.

1983: Huntington kór genetikai eredetének beazonosítása

A rendkívül komoly kutatások ellenére a DNS-szerkezet leírásától kezdődően három évtizedet kellett várnunk ahhoz, hogy a DNS-ben azonosítsuk az első genetikai betegséget, ettől kezdve azonban a technika és a tudomány további fejlődésével “kilőtt” a genetika területe, megteremtve a genetikai tesztek kifejlesztésének tudmányos hátterét. Egyre újabb és újabb eredmények, további betegségek leírása történt meg, és elkezdődtek az első rutinszerű mutáció vizsgálatok.

1990: Humán Genom Projekt

Tíz évvel az ezredforduló előtt elindult az emberiség egyik legnagyobb tudományos vállalkozása: a Humán Genom Projekt. Ebben a gigászi munkában a világ számos vezető kutatóintézete részt vett, céljuk a teljes emberi géntérkép, azaz DNS sorrend meghatározása volt. A DNS vizsgálati módszereket felhasználva, apró darabkákat olvastak le a mintegy 3 milliárd bázispár méretű emberi genomból, majd fokozatosan, kirakósként szerelték össze a teljes DNS térképet. A több, mint egy évtizedig tartó kitartó munkájuknak köszönhetően 2003-ban megismerhettük egyik legnagyobb titkunkat: az ember DNS térképét. Ezzel az eredménnyel azonban csak még több kérdéssel találtuk magunkat szemben, ugyanis ekkor még nem értettük a sejtjeinket működtető kód jelentős részét.

2005: újgenerációs szekvenálás, a genetikai tesztek technikai háttere

A genetikai tesztek robbanásszerű robbanásszerű fejlődése 2005-ben kezdődött, amikor bemutatták a világ első újgenerációs szekvenáló készülékét. Az ilyen DNS vizsgáló készülékekkel 1 nap alatt elvégezhetővé vált mindaz, ami a Humán Genom Projektnek 13 évébe került. Ennek eredménye képpen napjainkban néhány óra alatt, rutinszerűen tudjuk leolvasni a DNS egy kiválasztott szakaszát vagy akár a teljes humán genomot.

A csúcstechnológiájú genetikai-teszteknek és a hatalmas kutatási munkának köszönhetően mára több ezer genetikai betegséget megismertünk.

Ez a magas szám nem meglepő, hiszen több, mint 20.000 gén összehangolt munkája szükséges testünk működtetéséhez. Nagyon sok gén munkája egyedi-pótolhatatlan ezért, ha csak egy is meghibásodik közülük, az sajnos súlyos betegséget eredményezhet. Egy megfelelően kiválasztott genetikai-teszt segítségével megismerhetünk egy genetikai betegséget és időben megkezdődhet az akár létfontosságú kezelés.

Ízelítő az Istenhegyi Géndiagnosztika genetikai tesztválasztékából

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Megosztás

Genetikai szolgáltatásaink

A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!

Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490.000Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

25.000 Ft
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges

27.500 Ft
Laktózérzékenység vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet

14.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

25.000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
9.900 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
9.900 Ft
MTHFR C677T mutáció
9.900 Ft
MTHFR A1298C mutáció
9.900 Ft
HLA-B27 antigén meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges
25.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490.000Ft
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
FISH módszer
genetikai tanácsadás szükséges
60.000 Ft / ciklus +
20.000-25.000 Ft / embrió

Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
PCR módszer
genetikai tanácsadás szükséges
beállítási díj 650.000 Ft
130.000 Ft / ciklus +
69.000 Ft / embrió

Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét

39.500 Ft
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat
42.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

23.500 Ft
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár

Cisztás fibrózis szűrés »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

61.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

95.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

23.500 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat »
az ár nem tartalmazza a laborvizsgálatok költségét
29.500 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat »
23.500 Ft
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár

Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
105.000 Ft
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
150.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

95.000 Ft
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra
Online bejelentkezés gyermekneurológia

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »
Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálat és utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás
360.000 Ft
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő prosztatarák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő gyomorrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő veserák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Pheokromocytoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő melanoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő vastagbélrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290.000Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra

Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag »
109.000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

25.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

25.000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
9.900 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
9.900 Ft
MTHFR C677T mutáció
9.900 Ft
MTHFR A1298C mutáció
9.900 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra

Kapcsolódó háttéranyagaink

Go to Top