Az ultrahangos és biokémiai vizsgálatok jelentősége a magzati rendellenességszűrésben

Az ultrahangos vizsgálatok menete

Az ultrahangos állapotfelmérés során mindig a magzat egészét vizsgáljuk: az eljárás nemcsak egy célzott dolog vizsgálatára alkalmas, hanem szinte teljes egészében felmérhető vele a magzat általános egészségi állapota, anatómiai épsége. Az ultrahangos vizsgálatokat biokémiai vizsgálatokkal egészítjük ki, amelyekkel már célzottan vizsgálhatjuk egy-egy kromoszóma- rendellenesség meglétét, időben kiszűrve azokat az elváltozásokat, amelyek komolyan veszélyeztethetik a születendő utód egészségét.

A centrumban négydimenziós felvételek készítésére alkalmas ultrahangkészülékkel vizsgáljuk a kismamákat: nagyon fontos, hogy a vizsgálatokat a megfelelő képzettségű szakember végezze, hiszen csak ekkor van lehetőség arra, hogy az első ránézésre esetleg nem egyértelmű vagy nem igazán feltűnő elváltozások is felismerhetőek legyenek. Az orvossal történő konzultációt követően az anyák így megkaphatják a megfelelő kezelést, illetve dönthetnek arról, hogy meg kívánják-e tartani magzatukat, amennyiben a vizsgálat komolyabb problémát tár fel. A vizsgálatok a 12. héten, az első trimeszter idején kezdődnek: ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve minden fontosabb szerv, ami lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek.

Az egyik legismertebb kromoszóma- rendellenesség a Down-szindróma, amelyet a huszonegyes kromoszóma úgynevezett triszómiája okoz: a magzatnak ilyenkor a szokásos kettő helyett három darab 21-es kromoszómája van. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, illetve a szemek sarkában található úgynevezett mongolredő, a benyomott orrgyök, a kicsi orr és az elálló fülek, a tenyéren áthaladó barázda, a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés, valamint a rövid végtagok. Down-szindróma esetén (néhány további genetikai és szívrendellenesség- gel együtt) a normálisnál jóval több folyadék halmozódik fel a magzat tarkótáji területein, így tarkótáji ödéma alakul ki, ami magas értéket ad (a tarkóredő vastagsága az angol Nuchal Translucency rövidítéseként általában az NT betűszóval szerepel a leleteken, de használják a nucha, tarkóredő, vagy nyakiredő kifejezéseket is). A tarkóredő vastagságát általában 3 milliméterig tartják normálisnak, azonban a mért érték sok mindentől függhet: az egyik ilyen tényező, hogy a tarkóredő vastagsága a baba méretével együtt nő, így természetesen más eredmény jön ki, ha valakinél 11, 12, illetve 13 hetesen végzik a méréseket.

Az orrcsont jelenlétének vizsgálata

A másik fontos szempont az orrcsont jelenlétének vizsgálata: korábbi vizsgálatok igazolták, hogy a Down-szindrómás magzatoknál többnyire csak később kezd el kifejlődni az orrcsont, ezért a terhesség első harmadában általában még hiányzik. Az első trimeszteri vizsgálat során csak az orrcsont jelenlétét határozzuk meg (az orrcsontot a leleten NB-vel szokták jelölni, a fenti képen pedig zöld keresztek mutatják a helyét). Az eljárás fokozottan elősegíti, hogy kizárhassák a Down-szindróma jelenlét, ezért a közelmúltban már hazánkban is több helyen bevezették orrcsontmérést. (A Down-szindróma szűréséről bővebben lásd korábbi anyagainkat: A Down-szindróma szűrése – hazai helyzetkép, Down-szindróma szűrés anyai vérből és ultrahanggal). Az első trimeszteri vizsgálatoknál célszerű megadni még az embrió egyéb méreteit is, például a fejátmérő (BPD), a fejkörfogat (HC), hasátmérő (AD), haskörfogat (AC), és a combcsonthossz (FL). Az ultrahangos és biokémiai vizsgálatokkal szűrhető további magzati rendellenességekről a cikk végén található keretes anyagban olvashatnak bővebben.

Fontos megemlíteni, hogy az ultrahangos szűrővizsgálat önmagában nem azonos a diagnosztikával, vagyis ez alapján (a megfelelő biokémiai vizsgálatokkal kiegészítve) csak a betegségek megjelenésének valószínűségét lehet meghatározni. Ha a fentebb példaként említett Down-szindróma esetén komoly gyanú merül fel, akár magzatvíz- mintavételre is küldhetjük a kismamát (a Down-szindróma szűrésére alkalmas biokémiai módszereket lásd később), ezt azonban jól meg kell fontolni, hiszen ennek során nagyjából 1%-os vetélési kockázattal kell számolni. Az ultrahangos vizsgálattal jól szűrhető rendellenességek közé tartoznak továbbá a végtaghiányok, a hasfalzáródási rendellenesség, a köldöksérv, valamint a súlyos szívproblémák.

A tizenkettedik heti ultrahang-vizsgálatoknál mindig a kromoszóma- rendellenességeken van a hangsúly, és csak ezt követően, a 18-21. heti vizsgálatoknál (második trimeszter) próbáljuk meg felderíteni az apróbb rendellenességeket. Ilyen lehet például az ajakhasadék vagy a szájpadhasadék, és ide tartoznak a különféle végtagdeformitások, a dongaláb, továbbá számos szívfejlődési rendellenesség (négyüregű szív, a szívsövény kóros elváltozásai). A különféle agyi elváltozásokat szintén ebben az időszakban érdemes vizsgálni, hiszen ilyenkor már elkezdenek kialakulni az agytekervények is.

Biokémiai vizsgálatok

Ha az ultrahangos vizsgálatok során komolyabb gyanú merül fel egy-egy betegség jelenlétével kapcsolatban, akkor érdemes a célzottabb biokémiai vizsgálatokat is elvégezni, amelyekkel megerősíthető az ultrahangos vizsgálat alapján felállított előzetes orvosi vélemény.

A kromoszóma-rendellenességek (ezek közé tartozik a már említett Down-szindróma is, több más rendellenesség mellett) kiszűrését célzó vizsgálatokat ezzel szemben minden kismamánál célszerű egybekötni a biokémiai szűréssel:

• Kombinált-teszt: a 12-14. héten zajlik az ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A vizsgálattal a Down-szindrómás magzatok körülbelül 95-97%-a szűrhető ki, de az Edwards-, illetve Patau-szindróma szűrésére is alkalmas. Az eredmény általában egy órán belül megvan, így az akár meg is várható.

Meg kell még említeni az alfa-fetoprotein (AFP) nevű fehérje jelenlétének vizsgálatát, ugyanis sok helyen még mindig bevett szokás, hogy az alacsony AFP-ből Down-szindrómára következtetnek. Ez a gyakorlat nagyon sok felesleges magzatvíz-vizsgálatot eredményez, pedig az alacsony AFP önmagában nem elég ok a magzatvíz-mintavételre.

Ultrahanggal és biokémiai szűréssel kimutatható egyéb magzati rendellenességek

A már említett Down-szindróma mellett szintén a testi kromoszómák számbeli eltérései okozzák a jóval ritkább Edwards- és Patau-szindrómát (18-as, iletve 13-as triszómia), amelyek a szűrővizsgálatok hiányában minden háromezredik, illetve tízezredik terhességben fordulnak elő. Az Edwards-szindrómában érintett magzatok 95%-a magzati korban elhal, a Patau-szindrómás magzatoknak pedig csupán 1%-a születhet meg.

Az Edwards-szindróma főbb fejlődési rendellenességei közé tartozik az értelmi fogyatékosság, az arc, a csípő, a kezek és a lábak számos rendellenessége, továbbá a különféle szív- és vesefejlődési rendellenességek, valamint a nyúlszáj és a farkastorok. Természetesen nem minden esetben áll fenn az összes fejlődési rendellenesség, azonban a legtöbb esetben a felsoroltak közül egyszerre több is jelen van, így az Edwards-szindrómás gyermekek általában 3 hónapos koruk előtt meghalnak.

A Patau-szindróma szintén ritka, az élettel össze nem egyeztethető rendellenesség, amely a legkülönfélébb fejlődési rendellenességekkel járhat együtt. Ezek közé tartozik például a süketség és a többújjúság, valamint az Edwards-szindrómára is jellemző nyúlszáj és a farkastorok.

Az ultrahangos és a biokémiai vizsgálatok együttes alkalmazásával szűrhető további, fentebb részben már említett rendellenességek közé sorolhatóak az alábbiak:

• Szívfejlődési rendellenességek: ide tartoznak például a szív bal és jobb oldalát elválasztó sövények defektusai (kamrai vagy pitvari szeptumdefektusok), az érelzáródások és szűkületek (az aorta kezdeti szakaszának vagy a tüdő verőerének a szűkülete), továbbá a nagyobb erek esetleges felcserélődései. A magzati szívproblémák az esetek egy részében műtéti úton később jól korrigálhatóak. A magzati keringésfejlődés lehetséges problémáiról lásd korábbi, részeletes anyagunkat: Lehetséges komplikációk a magzat vérkeringésének kialakulása során.
• Agyfejlődési rendellenességek: idegcsőzáródási problémák (például agyvelő- vagy agykoponyahiány, nyitott gerinc, agyhártya- vagy agyvelősérv), illetve az agy kettéválási elégtelensége és részleges hiánya. Korábbi, kapcsolódó anyagunk: A nyitott gerinc.
• Köldöksérv: a köldök területén ebben az esetben egy rugalmas “előboltosulás” alakul ki. A sérv beltartalma ingerelheti a hashártyát, ami tompa fájdalmat okoz. A hashártya idővel rögzülhet a környező kötőszövetekhez, ezért a régebb óta fennálló sérv esetén fokozatosan nő a kockázata, hogy a sérvet kézzel később már nem lehet visszahelyezni.
• Hasfalzáródási rendellenességek: nyitott hasfal, rekeszizom-defektus
• Súlyos végtaghiányos állapotok és végtagdeformitások: dongaláb és a végtagokat érintő egyéb rendellenességek