Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata
Nyitvatartási idő
Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30
Bejelentkezés
Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés.
A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban fiatal férfiakat érint, míg a nők hordozók és csak nagyon ritkán betegek. A betegségnek két, különböző súlyossági formáját különböztetjük meg: a súlyosabb tüneteket mutató Duchenne izomdisztrófiát (DMD), melynek előfordulási gyakorisága 1:3500, illetve az enyhébb lefolyású Becker izomdisztrófiát (BMD), melynek előfordulási gyakorisága 1: 30 000.
Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata részletesen
Tünetek
Jellemző a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, mely a végtagokról terjed a törzsizomzatra, legtöbbször a szívizom is érintett. További tünetként előfordulhat értelmi károsodás is.
A DMD-betegeknél a tünetek megjelenésének időpontja 2-3 éves korra tehető, 13-15 éves korra a betegek kerekesszékbe kényszerülnek, és 20-25 éves korban a szívizom és a légzőizmok bénulása miatt bekövetkezhet a halál.
A BMD-forma enyhébb tünetekkel jellemezhető, melyek késő gyermekkorban ill. fiatal felnőttkorban kezdődhetnek, nincs korai halál, azonban kifejezettebb a szívizom érintettsége.
Genetika
A betegség hátterében az izomműködéshez fontos dystrophin fehérje génjében történt mutáció áll. A dystrophin a jelenleg ismert legnagyobb emberi gén, ezzel magyarázható a génben kialakult új mutációk viszonylag nagy aránya. Mivel a DMD/BMD egy X-kromoszómához kötött betegség, ezért elsősorban férfiakat érint.
Az esetek 2/3 részében, a beteg az anyjától örökli a mutációt hordozó X-kromoszómát, míg a fennmaradó 1/3 részben a betegség kialakulásáért a génben létrejövő új mutáció a felelős. A férfiak X-kromoszómájukat anyjuktól, Y kromoszómájukat apjuktól öröklik, így ha az anya egyik X-kromoszómáján hordozza a betegséget, akkor 50% esély van arra, hogy fiának a beteg gént adja át. Egy hordozó anya lányának pedig 50% esélye van, hogy ő is hordozó legyen. BMD-beteg férfiak lányai mindig hordozzák a beteg gént.
A mutációt hordozó nők egészségesek, mivel ők két X kromoszómával rendelkeznek és az egészséges aktív X-kromoszómán lévő gén elegendő fehérjét termel. Ritka esetben előfordulhat, hogy a véletlenszerű X-kromoszóma inaktiváció során a sejtek többségében az egészséges X kromoszóma inaktiválódik és a hordozó nő enyhébb formában mutatja a betegség tüneteit (manifesztálódó hordozó).
A betegség két súlyossági formája közötti különbség a keletkező hibás dystrophin fehérje hosszából következik:
- A súlyosabb DMD típusnál a dystrophin gén mutációja következtében nem képződik fehérje, illetve csonkolt dystrophin fehérje jön létre, melynek életideje az izomrostban nagyon rövid, és ez az izom-rostok pusztulását eredményezi.
- Az enyhébb BMD formánál a mutáció következményeként a keletkező fehérje kisebb, mint a normál dystrophin, de valamennyire működőképes és stabilizálni tudja az izommembránt az összehúzódások és elernyedések során.
Diagnosztika
- CK-teszt: A vizsgálat során a kreatin-foszfokináz (CK) enzim szintjét mérik a vérben. A DMD/BMD-betegeknél a CK enzim a sejtmembrán károsodása következtében kijut a sejtből a vérbe, ami az izomrostok pusztulásának jele. A Duchenne-betegek CK-értéke rendkívül magas, 15 000-35 000 U/l, míg a Becker-betegeknél ez néhány ezer U/l (normális érték 60 U/l).
- DNS-vizsgálat: A dystrophin gén nagy mérete miatt magas a mutációk kialakulásának lehetősége. Az esetek mintegy 65%-ában a dystrophin gén valamely szakaszának kiesése (deléciója), 5%-ában megkettőződése (duplikációja), 30%-ában pontmutációja (valamilyen, a DNS-t felépítő nukleotid cseréje) fordul elő. A dystrophin génben előforduló deléciók illeve duplikációk rutinszerűen kimutathatóak (ún. multiplex PCR- illetve MLPA- technikával), viszont a pontmutációk azonosítása a gén nagy mérete miatt rendkívül költséges, így csak valóban indokolt esetekben (biztos klinikai diagnózis) célszerű elvégezni.
- Izombiopszia: Ha a DNS-analízis nem hoz eredményt, a betegtől műtéti úton mintát vesznek a vázizomból, ez az izombiopszia. A minta festődése alapján kimutatható a dystrophin fehérje jelenléte, illetve hiánya. Ha egyáltalán nem tapasztalható festődés, akkor az izomrostokban nem termelődik dystrophin fehérje. Ez egyértelműen bizonyítja a betegséget.
Megelőzés
A gén nagy méretéből adódóan az új mutációs esetek száma nagy, de azokban a családokban, ahol a mutáció már előfordult, a nagykorú női hozzátartozók hordozósági állapotának meghatározása létfontosságú a megelőzés szempontjából. Gondolni kell arra is, hogy a beteg gyermek édesanyjában a testi és ivarsejtekben mozaikosság fordulhat elő, azaz nem minden sejt hordozza a dystrophin gén hibáját. Ebben az esetben a látszólag negatív eredmény egy újabb beteg gyermek megszületésével járhat, így részükre mindenképpen javasolt a magzati vizsgálat felajánlása.
Prenatális (születés előtti) vizsgálatok
A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) a prenatális diagnosztika legkorábbi formája, ami a beágyazódás előtti preembrió (előébrény) genetikai vizsgálatát jelenti. Erre a megtermékenyüléstől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség. A vizsgálatot hordozó női családtagok esetén végzik el. Az analízis eredményei megmutatják, hogy a magzat a beteg testvérrel azonos szülői kromoszómaszakaszokat, illetve dystrophin gént örökölte-e. Célja, hogy a célzott genetikai analízist követően kizárólag az egészséges embriók kerüljenek beültetésre.
A prenatális diagnosztika segítségével a természetes úton fogant terhességekben korai magzati korban mutatható ki a betegség. A terhesség 11-12. hetében chorionboholy biopsziát végeznek, a chorionból izolált, a magzat genetikai állományát tükröző DNS mintában detektálhatók a dystrophin gén különböző sérülései. Célja, hogy kimutassák, hogy a fiúmagzat a beteg testvérrel azonos dystrophin gént örökölte-e vagy pedig egészséges lesz. A vizsgálatot olyan családoknál végezhető el, amelyekben már született beteg gyermek és azonosították a mutációt.
Terápia
Jelenleg nem léteznek a betegség teljes megszüntetését szolgáló terápiás eljárások, de már vannak módszerek, melyek ígéretesnek bizonyultak.
Klinikai ellenőrző vizsgálatok
A betegség jelenleg még nem gyógyítható, de a betegek életminőségének javítása alapvető követelmény. A szívizomzat ellenőrzése a szívultrahangos vizsgálatával, illetve a légzésfunkció követése évente javasolt. Bármilyen elváltozás esetén a kezelőorvos gyógyszeres kezeléssel beavatkozhat, ezért célszerű rendszeres orvosi vizsgálaton részt venni.
Szükség lehet a gerincferdülés műtéti javítására, és sor kerülhet a légzés éjszakai támogatására is. Jelen tudásunk szerint kortikoszteroidok adása lassítja a betegség progresszióját, nem-specifikusan lassítja az izomrostok pusztulását, így a betegek járóképessége átlagosan két évvel tovább megőrizhető.
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 27 500 Ft |
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 31 000 Ft |
Laktózérzékenység vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet | 15 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk 18 év alatt orvosi beutaló szükségesVérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges. | 27 500 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 11 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 11 000 Ft |
HLA-B27 antigén meghatározás »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 27 500 Ft |
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | 60 000 Ft / ciklus + 30 000 Ft / embrió |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | beállítási díj 650 000 Ft; 130 000 Ft / ciklus + 75 000 Ft / embrió |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét | 42 000 Ft |
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat | 47 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 23 500 Ft |
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Cisztás fibrózis szűrés »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 85 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálatés utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás | 360 000 Ft |
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő prosztatarák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő gyomorrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő veserák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Pheokromocytoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő melanoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő vastagbélrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag » | 109 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 27 500 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk 18 év alatt orvosi beutaló szükségesVérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges. | 27 500 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 11 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 11 000 Ft |