Főoldal/Genetikai vizsgálatok/Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata

Nyitvatartási idő

Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30

Bejelentkezés

Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés.

A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban fiatal férfiakat érint, míg a nők hordozók és csak nagyon ritkán betegek. A betegségnek két, különböző súlyossági formáját különböztetjük meg: a súlyosabb tüneteket mutató Duchenne izomdisztrófiát (DMD), melynek előfordulási gyakorisága 1:3500, illetve az enyhébb lefolyású Becker izomdisztrófiát (BMD), melynek előfordulási gyakorisága 1: 30 000.

Duchenne/Becker izomdisztrófia genetikai vizsgálata részletesen

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Genetikai szolgáltatásaink

Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

20.000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal, biológussal: Dr Karcagi Veronika »

15.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges, eredmény 1 hónap

239.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges, eredmény 1 hónap

429.000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

18.000 Ft
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges

20.000 Ft
Laktózérzékenység vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet

10.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Protrombin gén mutációk, eredmény 7-10 munkanap alatt. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

18.000 Ft
HLA-B27 antigén meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges
18.000 Ft
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

20.000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal, biológussal: Dr Karcagi Veronika »

15.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges, eredmény 1 hónap

239.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges, eredmény 1 hónap

429.000 Ft
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 3-5 hét

30.000 Ft
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat
18 év alatt orvosi beutaló szükséges
34.000 Ft

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

20.000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal, biológussal: Dr Karcagi Veronika »

15.000 Ft
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár
Cisztás fibrózis szűrés »

genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges, eredmény 7-10 munkanap

46.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges, eredmény 8 hét

86.000 Ft

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

20.000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal, biológussal: Dr Karcagi Veronika »

15.000 Ft
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
76.000 Ft
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
115.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges, eredmény 8 hét

86.000 Ft
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges

egyedi ár
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges

egyedi ár
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges

egyedi ár
Miotóniás disztrófiák – Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges

egyedi ár
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges

egyedi ár
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat »
az ár nem tartalmazza a laborvizsgálatok költségét
22.500 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat »
16.000 Ft
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

20.000 Ft
Öröklődő rákhajlam szűrés – teljes génpanel (134 gén) »

genetikai tanácsadás szükséges

299.000 Ft
Öröklődő emlő és petefészekrákhajlam szűrés – génpanel (26 gén) »

genetikai tanácsadás szükséges

179.000 Ft
BRCA mutáció vizsgálat – öröklődő mellrákhajlam kimutatás (BRCA1 és BRCA2 teljes génszekvenálás) »

genetikai tanácsadás szükséges

149.000 Ft
Öröklődő vastagbélrákhajlam-szűrés »

genetikai tanácsadás szükséges

179.000 Ft
Öröklődő rákhajlam-szűrés egyéb daganattípus »
179.000 Ft
Onkológiai konzultáció »

Prof. Dr. Láng István »

30.000 Ft
Onkológiai konzultáció kontroll
20.000 Ft
Nőgyógyászati onkológiai konzultáció »

Dr. Lintner Balázs »

30.000 Ft
Nőgyógyászati onkológiai konzultáció kontroll
20.000 Ft
Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.

Kardiológiai szakorvosi vizsgálat »
22.000 Ft
Kardiológiai szakorvosi kontroll vizsgálat
18.000 Ft
Kardiológiai szakorvosi konzultáció
10.000 Ft
Kardiogenetikai vizsgálati csomag »

A járványügyi helyzet miatt a csomag jelenleg nem tartalmazza a terheléses EKG-t, az ár ennek megfelelően kedvezményes.

56.000 Ft helyett

46.000 Ft
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag »

A járványügyi helyzet miatt a csomag jelenleg nem tartalmazza a terheléses EKG-t, az ár ennek megfelelően kedvezményes.

87.000 Ft helyett

74.000 Ft
Kardiológia génpanel vizsgálat »

genetikai tanácsadás szükséges

299.000 Ft
Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

20.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Protrombin gén mutációk, eredmény 7-10 munkanap alatt. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

18.000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

18.000 Ft
Go to Top