A spinális izomatrófia (SMA) úgynevezett autoszomális recesszív módon a szülőktől öröklődő, rendkívül súlyos, de már terápiás lehetőséggel rendelkező betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek genetikai mutáció okozta károsodása okozza, mely fokozatosan súlyosbodó izomsorvadást, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulását okozza. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjelenésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.
Az SMA genetikai háttere
Az SMA autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. Nagyon leegyszerűsítve ez azt jelenti, hogy a leendő szülők egy génje hibás – az SMA esetében az izmok egészségéért felelős SMN1 gén – de van jó génjük is a másik kromoszómájukban, így ők nem betegek, csak hordozók. Azonban, ha mindkét szülő hordozó, előfordulhat, hogy a gyermek csak hibás gént kapja, ami miatt viszont kialakul a betegség.
Az SMA betegség előfordulási gyakorisága 1/6000, hordozóság gyakorisága 1/35 (azaz minden 35.ember hordozza a hibát) és a hordozók tünetmentesek. Két hordozó szülő e 25% kockázat van arra, hogy gyermekük SMA betegségben fog szenvedni, 50% az esélye, hogy gyermekük hordozni fogja a beteg gént, illetve 25% az esélye, hogy egészséges nem hordozó lesz.
Mindössze esetek 2%-ban fordul elő új, azaz de novo mutáció kialakulása az SMN1 génben (l. lent), ami azt jelenti, hogy a gyermek betegen születik annak ellenére, hogy egyik szülő sem volt mutáció hordozó.
Csak az SMA enyhébb formáinál fordulhat elő, hogy egy SMA betegnek gyermeke születik. Ebben az esetben 50% a kockázat, hogy gyermekük SMA beteg lesz, ill. 50% az esély, hogy tünetmentes hordozó lesz, amennyiben a másik szülő is mutáció hordozó lenne. Amennyiben a másik szülő nem hordozza a mutációt, úgy minden utódjuk tünetmentes hordozó lesz.
Az SMA jellemző tünetei
A betegségnek négy súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek megjelenése, az elért mozgási képesség és a maximális élettartam alapján osztanak fel:
- Az SMA I. típus a Werdnig-Hoffman kór. A tünetek általában már az első hónapokban jelentkeznek, a beteg nem képes önállóan felülni és kétéves kora előtt a légzőizmok bénulása következtében életét veszti. Az izomgyengeség elsősorban a végtagokat érinti, a mentális fejlődés normális.
- Az SMA II. típus a Fried-Emery kór, ahol a betegségben szenvedők kamaszkorukig élnek, azonban sohasem tanultak meg járni.
- Az SMA III. típus a Kugelberg-Welander kór, mely nem halálos kimenetelű, de a betegek ifjúkoruktól kezdve tolókocsihoz kötöttek, bár gyermekkorukban képesek voltak járni.
- Újabban megkülönböztetnek SMA IV. típust is, melynél az izomgyengeség tünetei felnőttkorban jelentkeznek és az élettartam normális.
Kinek ajánlott SMA hordozóságszűrést végeztetni?
Mivel az SMA hordozósági gyakorisága a populációban más autoszómális recesszív betegségekhez képest magas (1/35), a megelőzés szempontjából mindenki számára fontos lenne a genetikai szűrővizsgálatok bevezetése a gyermekvállalás előtt. Ha a családban született már egy beteg gyermek, a következő gyermek vállalásakor mindenképp javasolt a hordozóság vizsgálata.
Ha a pár mindkét tagja esetében diagnosztizálására kerül a hordozóság, az úgynevezett prenatális vagy preimplantációs vizsgálat elvégzése lesz a megoldás annak érdekében, hogy ne foganjon meg beteg gyermek.
Ilyen esetben a közeli, gyermekvállalás előtt álló családtagok hordozósági állapotának meghatározása is rendkívül fontos lesz. (A vizsgálat 18 éves kor alatt nem végezhető el a kiskorúak védelme érdekében a jogszabályok szerint nem végezhető).
Ma már elérhető opció a várandósság korai időszakában a NIPT teszttel együtt végeztetni az szülői SMA hordozóságszűrést (bár a javallat mindenképpen a fogantatás előtti vizsgálat). Ha a leendő anya pozitív eredmény kap, azonnal szűrésre kerül a leendő apa is, és ha mindketten hordozók, a magzat vizsgálata következik CVS/amniocentézis által. Ha esetlegesen a magzat betegnek bizonyul, a szülők genetikai konzultáció során tudják egyeztetni a következő, lehetséges lépéseket.
A még nyugodtabb babavárásért legkiválóbb NIPT magzati szűrőtesztjeink, a Trisomy Complete és Nifty-pro tesztek immár opcionálisan SMA szűréssel kiegészítve is elérhetők.
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)
