A még nyugodtabb babavárásért legkiválóbb NIPT magzati szűrőtesztjeink immár opcionálisan SMA és cisztás fibrózis szűréssel kiegészítve is elérhetők.
A spinális izomatrófia betegségről, röviden az SMA-ról szerencsére igen sokat hallani az elmúlt években. Kialakulásának hátterében a gerincvelőben található mozgató idegsejtek pusztulása áll, melyet egy genetikai mutáció okoz az ún. SMN1 génben. Ez a hiba fokozatosan súlyosbodó izomsorvadást, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulását okozza, többek között a légzőizmok sorvadását is. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint és az esetek többségében a tünetek már a korai gyermekkorban jelentkeznek. Az SMA betegség nem gyógyítható, de a beteg mozgáskészsége és fizikai állapota a hibás gént módosító gyógyszerekkel vagy génterápiás eljárással sokat javítható.
Az SMA a második leggyakoribb, úgynevezett monogénes, azaz egyetlen gén hibájából eredő betegség. “Autoszómális recesszív” módon öröklődik, azaz a betegség abban esetben alakulhat ki, ha mindkét szülő tünetmentes hordozója a betegségnek, azaz mindketten rendelkeznek egy-egy hibás SMN1 génkópiával. Ez esetben a párra nézve 25% a kockázata annak, hogy SMA-val érintett beteg gyermekük születik, ekkora a valószínűsége ugyanis, hogy a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás génpéldányt örökli.
Hazánkban minden 35. ember tünetmentes hordozója egy hibás SMN1 génpéldánynak.
A cisztás fibrózisról – bár az SMA-nál gyakoribb betegség – kevesebbet hallani. A genetikai betegség minél ismertebbé válásáért a “Két lépés távolság”– című film tett sokat. A cisztás fibrózis genetikai hátteréről itt olvashat!
NIPT szűrések szülői hordozóságszűrési opciói
Legújabb prenatális szűrési lehetőségünk a magzat átfogó kromoszóma-rendellenesség szűrését a szülő(k) SMA és/vagy cisztás fibrózis hordozósági szűrésével egészíti ki. Ennek során a NIPT vérvételkor további vérvételre is sor kerül EGYSZERRE az édesanyától és az édesapától egyaránt. A laboratóriumunkban történő vizsgálat során először az édesanya vérének vizsgálatára kerül sor. Amennyiben az édesanya vizsgálata negatív eredménnyel zárul, ezzel hordozósági kockázata minimálisra csökken. Ha azonban az édesanya vérelemzése pozitív eredménnyel zárul, azaz hordozónak bizonyul, az édesapa vérének elemzése is megtörténik. Amennyiben esetlegesen ő is hordozónak bizonyul, 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek a vizsgált betegségben fog szenvedni. Ilyen esetben klinikai genetikus javaslata alapján Centrumunkban lehetőség van a magzat érintettségének vizsgálatára, amelyhez méhlepény szövetből vagy magzatvízből, invazív módon vett minta szükséges.
A szűrőtesztek szakreferense hazánk legkiválóbb SMA és genetikai hordozósági szakértője, Dr. Karcagi Veronika humángenetikus.
Mit kell tudnia az iGen NIPT tesztekhez kérhető SMA és CF tesztről?
Az SMA kiegészítés ára 30.000 Ft, a cisztás fibrózis 45.000 Ft mely az édesanya pozitív eredménye esetén tartalmazza az édesapa vizsgálatát is, valamint igény szerint a vizsgálatot megelőző genetikai tanácsadást is. Mindkét szülő pozitív eredménye esetén a magzati érintettségének prenatális vizsgálata Centrumunkban ingyenese elvégeztethető, szakorvosaink a teljes páciensúton végigkísérik önöket.
*NIPT tesztjeink szülői hordozósági kiegészítése csak a várandósság betöltött 13.hét 6.napjáig kérhető. Ennek oka, hogy ekkor áll csak rendelkezésre elegendő idő az összes szükséges szűrés elvégzésére. Ezt meghaladt terhességi idő esetén csak külön SMA vizsgálat kérhető, melynek ára egy szülőre 49.000 Ft, cisztás fibrózis esetén 85.000 Ft. A vizsgálat módszere miatt a szűrés donorivarsejtes (petesejt vagy hímivarsejtdonáció) várandósság esetén a magzat érintettségének kockázatbecslésére nem alkalmazható.
A NIPT szülői hordozóságszűrések nem vehetők igénybe azok számára, akinek a családjában tudnak SMA vagy CF hordozóról vagy betegről, ugyanis ilyen esetekben a vizsgálati protokoll eltérő a nagyobb kockázat miatt. Ilyen esetekben keressen minket a szűrési vizsgálati opciókkal kapcsolatban!
Fontos: Minden tesztünk szűrőteszt, azaz nem képes 100% megbízhatóságú eredményt adni.
Az SMA hordozóságot az esetek 95 százalékában az ember génállományában az úgynevezett SMN1 gén deléciója, azaz hiánya okozza. Szűrővizsgálatunk csak ennek az eltérésnek a kimutatására alkalmas. Emiatt a szűrőtesztet igénybe vevő páciens hordozósága 100 százalékosan nem zárható ki.
Az anya eredménye a vérvételt követően 12-15 munkanap, pozitív eredmény esetén az apa vérvizsgálatát késlekedés nélkül indítjuk.
További NIPT tesztjeink áraiért és összehasonlításukért kattintson ide!
A születendő gyermek SMA érintettségi kockázata az alábbiak szerinti:
| Genetikai anya | Genetikai apa | Magzat kockázata SMA betegséggel való érintettségre: | |
| 1. eset | hordozósága nem vizsgált, hordozósági valószínűsége 1/35 | hordozósága nem vizsgált, hordozósági valószínűsége 1/35 |
0.02%, azaz 5000-ből 1 |
| 2. eset | hordozósága vizsgált: NEGATÍV
hordozósági valószínűsége a vizsgálat után 1/670 |
hordozósága nem vizsgált, hordozósági valószínűsége 1/35 |
0.001%, azaz 100.000-ből 1 |
| 3. eset | hordozósága vizsgált: POZITÍV A hordozóság valószínűsége 1/1 |
hordozósága vizsgált: NEGATÍV A hordozósági valószínűsége 1/670 |
0.04%, azaz 2700-ból 1 |
| 4. eset | hordozósága vizsgált: POZITÍV A hordozóság valószínűsége 1/1 |
hordozósága vizsgált: POZITÍV A hordozóság valószínűsége 1/1 |
25%, azaz 4-ből 1 |
Olvasson részletes információkat az SMA betegségről itt!
FONTOS! A szűrés kockázatbecslés, azaz nem képes 100% megbízhatóságú eredményt adni. A szűrés nem zárja ki sem SMA, sem más, hasonló betegség kialakulásának lehetőségét a születendő gyermeknél.
