Ma már világszerte és hazánkban is egyre elterjedtebbek a NIPT tesztek a várandósság alatt a magzatnál kialakuló számos genetikai betegség szűrésére. E tesztek, melyek a Down-szindróma mellett már számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatására is alkalmasak, a magzat örökítőanyagának anyai vérből történő elemzésén alapulnak. A iGen NIFTY teszt: a kromoszómákat érintő apró, ám néha igen súlyos fejlődési rendellenességeket okozó változások közül immár több mint 100 féle eltérést mutat ki, már ikerterhesség esetén is. A NIFTY tesztek a világ egyik legtöbbször végzett szűrések, amellyel már több mint, 11 millió magzati DNS-vizsgálatot végeztek.
A Down-szindróma és az egyéb magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására ma már hazánkban is számos olyan szűrőteszt márja érhető el, amelyek a méhlepényből felszabaduló, majd az anya vérébe kerülő magzati örökítőanyag (DNS) modern technológiai eszközökkel történő elemzésén alapulnak.
Ezek a tesztek pontosabbak, mint a korábbi, anyai vérszérum-teszteken alapuló vizsgálatok. Emellett – a hasfalon keresztül történő mintavétellel járó, invazív vizsgálatokkal szemben – semmiféle kockázatot nem jelentenek sem az anya, sem pedig a magzat számára. Magasabb anyai életkor felett ezért ezt a típusú a tesztet a legtöbb nőgyógyász és genetikus ajánlja.
Még nagyobb biztonságot szeretne, vagy a leendő édesapa életkora 40-45 év feletti? Ismerje meg a legújabb Nifty-tesztet, az iGen Nfty-monot!
Minden kismamában jogosan merül fel a kérdés, hogy mi alapján döntsön, amennyiben a legmodernebb terhesség alatti szűrővizsgálatok közül szeretne választani.
- A NIFTY-pro teszttel mostanáig több mint 11 millió magzati szűrővizsgálatot végeztek világszerte, amellyel ez a leggyakrabban alkalmazott magzati DNS-vizsgálat;
- A nem-invazív magzati DNS-vizsgálatok közül a NIFTY-pro teszt mögött áll a legnagyobb validálási esetszám, vagyis azon terhességek száma, amely alapján a teszt bevezetésekor meghatározásra került a vizsgálat különféle kromoszóma-rendellenességek kimutatására vonatkozó pontossága (szenzitivitás és specificitás);
- A Nifty-pro teszt felfontása 5 megabázis – minél kisebb ez az érték, annél pontosabb egy NIPT (összehasonlításképp, a Prena-teszt 7MB felbontásra képes)
- A klinikai gyakorlatban a világon elsőként ez a teszt volt elérhető: a 2011 óta alkalmazott vizsgálattal a magzatok csaknem teljes genetikai állománya átvizsgálható, és a korábbi 84 deléciós szindróma helyett immár több mint 100-féle deléciós, illetve duplikációs szindróma mutatható ki a segítségével;
- A teszt egyaránt kiemelkedően magas negatív és pozitív prediktív értékkel, szenzitivitással és specificitással jellemezhető a leggyakoribb számbeli kromoszóma-rendellenességek tekintetében: a klinikai vizsgálatok során a teszt 99,9% feletti megbízhatósággal mutatta ki a magzati triszómiákat (Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma). A hamis pozitív eredmények aránya (fals pozitív ráta) szintén rendkívül alacsony, melynek köszönhetően minimálisra csökken a vetélési kockázattal invazív beavatkozások (lepényboholy-, illetve magzatvíz-mintavétel) száma.
- Valamint, kulcsszempont, hogy a teszt mögött hazai laboratóriumi, az Istenhegyi Géndiagnosztika áll, több mint 20 és szakértelmével
