Új NIFTY-pro teszt
Az iGen NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség betöltött 10. hetétől is elvégezhető, ikervárandósságnál is. Az összesen több mint 100 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett az iGen NIFTY-pro™teszttel a gyermek neme is 99%-os pontossággal megállapítható.
Milyen rendellenességek mutathatók ki az iGen NIFTY-pro™ teszttel?
| Kromoszómák számbeli eltérései |
|---|
| Down-szindróma (21-es triszómia) |
| Edwards-szindróma (18-as triszómia) |
| Patau-szindróma (13-as triszómia) |
| 9-es triszómia |
| 16-os triszómia |
| 22-es triszómia |
| Turner-szindróma (X monoszómia)* |
| Klinefelter-szindróma (XXY)* |
| Tripla-X szindróma (XXX)* |
| Jacob’s-szindróma (Dupla-Y, XYY)* |
*A Nifty-pro Iker teszt a nemi kromoszómaeltéréseket nem vizsgálja
| Deléciós és duplikációs szindrómák (a teljes lista a táblázat alján található linkre kattintva elérhető) |
|---|
| Di George 2 szindróma (10p14-p13) |
| Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11-q13) |
| 4p16.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Cri-du-chat szindróma (5p15) |
| 1p36 deléciós szindróma |
| 7q11.23 deléciós szindróma |
| 17p13.3 deléciós szindróma |
| Smith-Magenis szindróma (17p11.2) |
| további mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák |
Az itt megadott felsorolások tájékoztató jellegűek. Kérjük, pontos tájékoztatásért vegyen igénybe a teszttel kapcsolatos tanácsadást, valamint gondosan olvassa el a kérőlapokon szereplő információkat.
Az iGen NIFTY-pro tesztről részletesen
.
A NIFTY-pro teszt választása esetén is szükség lehet ultrahangvizsgálatra, melynek ára:
Ikerterhesség esetén kérhető alap NIFTY-teszt ára kedvezményes,
Hol végeztethető el a NIFTY™-pro teszt?
A NIFTY-pro teszt központi rendelője az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum. Folyamatosan bővülő országos partnerhálózatunknak köszönhetően azonban az ország számos pontján elvégeztethető a NIFTY-pro teszt. Szakorvos partnereink listáját és a NIFTY-pro teszttel kapcsolatos további információkat megtalálja a www.nifty-teszt.hu weblapunkon. Partnereink listájának megtekintéséhez kérjük kattintson ide: NIFTY-teszt partnerek.
A mintavételt követően a mintát Centrumunkba szállítjuk, előkészítjük, anonimizáljuk és a hong-kongi központba küldjük. Az eredményt annak beérkezését követően továbbítjuk a mintát levevő szakorvosnak, aki genetikus elmagyarázza önnek az eredményt, vagy visszairányítja önt intézményünkbe poszt-genetikai tanácsadásra, kérése szerint.
–
Miért javasoljuk az első genetikai ultrahang elvégzését a NIFTY-pro teszt előtt?
A nemzetközi ajánlásokkal összhangban NIPT teszteket nem javaslunk első lépcsős szűrésként történő alkalmazásra. Ennek okai a következők:
- A 12.-13. héten elvégzett ultrahangos szűrővizsgálat kombinált teszttel együtt elvégezve 93%-os pontosságú. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez, amennyiben a kismama alapvetően nem tervezte NIPT teszt elvégeztetését. A másfél óra alatt eredményt adó vizsgálat vérvételi részét térítésmentesen végezzük el.
- A kombinált teszt részeként végzett ultrahangvizsgálat során fény derülhet a magzat elhalására, vagy olyan súlyos fejlődési rendellenességre, amit nem a fenti kromoszómaeltérések okoznak, viszont a terhesség befejezésének javallata miatt nincs értelme a NIFTY-pro teszt elvégzésének.
Pozitív eredmény esetén ingyenes megerősítő vizsgálat jár
A Nifty-pro teszt mellé az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen biztosítja, hogy pozitív eredmény esetén a javasolt megerősítő vizsgálatok Centrumunkban ingyenesen elvégeztethetők. Az alábbiak szerint:
1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum állja a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.
Gyakran ismételt kérdések
Milyen tudományos alapokon nyugszik a NIFTY-pro teszt?”
A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-szindróma és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti felismerésére szolgál.
A Down-szindróma szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre.
A Nifty-pro teszt – és a többi hasonló, anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai teszt – Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapul, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.
Mennyire pontos a NIFTY-pro teszt?
A NIFTY-pro teszt a világon jelenleg elérhető legpontosabb vértesztek egyike a Down-szindróma (illetve az Edwards- és a Patau-szindróma) kimutatására.
A vér- és ultrahangvizsgálatból álló – jelenleg is elterjedten alkalmazott – kombinált teszt felismerési pontossága 95%-os, a NIFTY-pro teszté ezzel szemben 99% feletti.
A tesztet kifejlesztő és forgalmazó Hong-Kong-i cég a mai napig több mint tízmillió anyai vérmintát dolgozott fel 99,5% feletti pontossággal. Hamis pozitív eredmény – tehát olyan eset, amikor a magzat nem volt Down-szindrómás, a teszt viszont ezt mutatta – az eddig elvégzett vizsgálatokból mindössze 0,1%-ban adódott.
A teszt pontosságát a következő ritka körülmények ronthatják: az anya számbeli kromoszóma-rendellenességei (aneuploidiák), kromoszómális mozaikosság, mikrodeléciók, mikroduplikációk, többes terhesség (három vagy több magzat).
Kinek javasoljuk és kinek nem javasoljuk a NIFTY-pro teszt elvégzését?
A NIFTY-pro tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz– vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).
Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY-teszt elvégzésére.
A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.
A Nifty-pro teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:
- Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
- Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
- Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
- Szülői kiegyensúlyozott/kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
- Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1 éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült
Az alábbi ritka esetekben a teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:
- Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
- Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)
Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!
Szükség van-e a a kombinált teszt részét képező genetikai ultrahangvizsgálatot követően NIFTY-pro teszt elvégzésére is?
Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-pro teszt nem helyettesíti a genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-pro teszt egy vérvizsgálat a a magzati kromoszóma rendellenességek (Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma, ivari kromoszómák számbeli eltérései, deléciós szindrómák) kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása. Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége.
Mikor végezhető el a NIFTY-pro teszt?
A NIFTY-pro teszt elvégzésére a betöltött 10-18. terhességi hét között kerülhet sor. A NIFTY-pro teszt a 10. terhességi héttől elvégezhető, azonban – főként kora terhességben – javasolt ultrahang vizsgálattal egybekötni, a terhességi kor pontos megítélése érdekében.
Előfordulhat-e, hogy a NIFTY-pro teszt eredménytelen lesz?
2 %-ban előfordulhat, hogy az első NIFTY-pro teszt után ismételt vérvételre van szükség, mivel az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz. Emiatt javasolt lehet a NIFTY-pro tesztet és a kombinált tesztet is elvégeztetni, hogy mindenképpen legyen valami eredményünk, amire támaszkodhatunk ilyen esetben.
Az NIFTY-pro teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő, kb. 1450 esetből egy alkalommal.
Meghatározható-e a magzat neme a NIFTY-pro teszttel?
Igen, 97-98% pontossággal. A NIFTY-pro teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány (kivéve ikerterhesség esetében). Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Ez egypetéjű ikerterhesség esetén is igaz, de mivel a NIFTY-pro teszt időpontjában az iker magzatokról nem tudjuk, hogy egypetéjűek vagy kétpetéjűek, így a BGI ikerterhesség esetén nem vállalja a magzatok nemének meghatározását.
Kora terhességben (10.hét) történő NIFTY-pro teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. terhességi hét után tudjuk Önnel közölni.
Mennyi idő alatt ad eredményt a NIFTY-teszt?
A NIFTY-pro teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumunkba érkezését követően általában 5-7 munkanap elteltével tudjuk közölni Önnel. Egyes esetekben előfordul, hogy levett mintát a maximális pontosság érdekében ismételt vizsgálatoknak vetik alá, amely a várakozási időt valamelyest meghosszabbíthatja. A kombinált teszt eredménye budapesti központunkban néhány óra alatt megvan, vagyis akár helyben, a vizsgálatot követően is megvárható.
Ikerterhesség esetén is alkalmazható a NIFTY-pro teszt?
Az eddigi eredmények alapján a NIFTY-pro teszt biztonsággal alkalmazható kettes ikerterhesség esetén. Ez esetben azonban csak az alap panelen (Down-, Edwards- és Patau-szindróma kimutatás) felül a 92 mikrodeléció és duplikáció szűrése is lehetséges, mindkét magzatra. A 4 nemi kromszómaeltérést a teszt ebben az esetben nem vizsgálja.
Három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Ennek oka az, hogy a NIFTY-pro teszt egy kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat, amely arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben. Többes terhesség esetén egyetlen triszómiás magzat jelenléte csak jóval kisebb mértékben növeli meg ezt az arányt, ami a teszt megbízhatóságát csökkenti.
Hogyan tudok bejelentkezni iGen NIFTY-pro tesztre?
A NIFTY-pro teszthez szükséges vérvizsgálatra az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban (1125 Budapest, Zalatnai utca 2.) vagy szerződött partnereinknél lehet jelentkezni. Budapesti és vidéki partnereink listája megtekinthető “Bejelentkezés” oldalunkon. A vizsgálathoz szükséges vérvétel központunkban és partnereinknél is elvégeztethető.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumba történő bejelentkezéshez kérjük hívjon bennünket az oldal elején és a láblécben megadott telefonszámainkon. Mobiltelefonos böngészőből kattintással hívhatók.
Munkaidőn kívüli jelentkezés esetén kérjük küldjön üzenetet a kapcsolatfelvételi űrlapunk segítségével vagy írjon emailt az info@nifty-teszt.hu emailcímünkre. Kérjük adja meg nevét, címét, telefonszámát, munkatársunk munkaidőben emailben megkeresi vagy visszahívja Önt időpontegyeztetés végett.
Térkép és centrumunk megközelíthetőségével és szerződött partnereinkkel kapcsolatos részletes információkat ezen az oldalon talál.
Forrás: nifty-teszt.hu
“]
Kinek ajánlott az iGen NIFTY™-pro teszt?
Kinek nem ajánlott a NIFTY™-pro teszt?
A NIFTY™-pro teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása
A NIFTY™-pro teszt előnyei
Mennyibe kerül a NIFTY™-pro teszt?
Hol végeztethető el a NIFTY™-teszt?
Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY™-teszt mellé?
Pozitív eredmény esetén ingyenes megerősítő vizsgálat jár
Gyakran ismételt kérdések
Kinek ajánlott a NIFTY™-pro teszt?
A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:
A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).
Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-pro teszt elvégzésére.
A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.
A teszt által szűrt kromoszóma-rendellenességek az összes előforduló magzati genetika rendellenesség közel 80%-át teszik ki.
Forrás itt.
Kinek nem ajánlott a NIFTY™-pro teszt elvégzése?
A NIFTY-pro teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:
- Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
- Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
- Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
- Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
- Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült
Az alábbi ritka esetekben a NIFTY-pro teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:
- Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
- Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)
Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!
A NIFTY™-pro teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása
| Módszer | Invazív/nem invazív | Terhesség (hét) | Terhesség (hét) |
|---|---|---|---|
| Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje | Nem invazív | 11-13+6 hét 14-20 hét |
Álpozitív arány: 5% Felismerési arány: 60-70% |
| Magzati tarkóredő mérés | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80% |
| Kombinált-teszt | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93% |
| Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis | Invazív | 10-20 hét / 16-20 hét |
Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99% |
| NIFTY™-pro teszt | Nem invazív | 10-18 hét | Nincs vetélési veszély Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99% |
A NIFTY™-pro teszt előnyei
- A NIFTY™-pro teszt kiemelkedő pontosságú
- A NIFTY™-pro teszt mellé a Centrumunkban helyben elvégzett Kombinált-tesztből kedvezmény
- Már több mint 11.000.000 NIFTY™-tesztet végeztek világszerte
- A NIFTY™-pro teszt petesejt adományozással elért terhességnél is használható
- Pozitív Nifty-pro teszt™ esetén ingyenes klinikai megerősítő vizsgálat, helyben történő invazív mintavétel útján nyert magzati mintából
- A NIFTY™-pro teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolható
- A NIFTY™-pro teszt az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja
- A NIFTY™-pro teszt ikerterhességek esetén is alkalmazható
Mennyibe kerül a NIFTY™-pro teszt?
A NIFTY-pro teszt .
A NIFTY-pro teszt választása esetén is szükség lehet ultrahangvizsgálatra, melynek ára:
Ikerterhesség esetén kérhető alap NIFTY-teszt ára kedvezményes,
Hol végeztethető el a NIFTY™-pro teszt?
A NIFTY-pro teszt központi rendelője az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum. Folyamatosan bővülő országos partnerhálózatunknak köszönhetően azonban az ország számos pontján elvégeztethető a NIFTY-pro teszt. Szakorvos partnereink listáját és a NIFTY-pro teszttel kapcsolatos további információkat megtalálja a www.nifty-teszt.hu weblapunkon. Partnereink listájának megtekintéséhez kérjük kattintson ide: NIFTY-teszt partnerek.
A mintavételt követően a mintát Centrumunkba szállítjuk, előkészítjük, anonimizáljuk és a hong-kongi központba küldjük. Az eredményt annak beérkezését követően továbbítjuk a mintát levevő szakorvosnak, aki genetikus elmagyarázza önnek az eredményt, vagy visszairányítja önt intézményünkbe poszt-genetikai tanácsadásra, kérése szerint.
–
Miért javasoljuk az első genetikai ultrahang elvégzését a NIFTY-pro teszt előtt?
A nemzetközi ajánlásokkal összhangban NIPT teszteket nem javaslunk első lépcsős szűrésként történő alkalmazásra. Ennek okai a következők:
- A 12.-13. héten elvégzett ultrahangos szűrővizsgálat kombinált teszttel együtt elvégezve 93%-os pontosságú. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez, amennyiben a kismama alapvetően nem tervezte NIPT teszt elvégeztetését. A másfél óra alatt eredményt adó vizsgálat vérvételi részét térítésmentesen végezzük el.
- A kombinált teszt részeként végzett ultrahangvizsgálat során fény derülhet a magzat elhalására, vagy olyan súlyos fejlődési rendellenességre, amit nem a fenti kromoszómaeltérések okoznak, viszont a terhesség befejezésének javallata miatt nincs értelme a NIFTY-pro teszt elvégzésének.
Pozitív eredmény esetén ingyenes megerősítő vizsgálat jár
A Nifty-pro teszt mellé az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen biztosítja, hogy pozitív eredmény esetén a javasolt megerősítő vizsgálatok Centrumunkban ingyenesen elvégeztethetők. Az alábbiak szerint:
1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum állja a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.
Gyakran ismételt kérdések
Milyen tudományos alapokon nyugszik a NIFTY-pro teszt?”
A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-szindróma és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti felismerésére szolgál.
A Down-szindróma szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre.
A Nifty-pro teszt – és a többi hasonló, anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai teszt – Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapul, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.
Mennyire pontos a NIFTY-pro teszt?
A NIFTY-pro teszt a világon jelenleg elérhető legpontosabb vértesztek egyike a Down-szindróma (illetve az Edwards- és a Patau-szindróma) kimutatására.
A vér- és ultrahangvizsgálatból álló – jelenleg is elterjedten alkalmazott – kombinált teszt felismerési pontossága 95%-os, a NIFTY-pro teszté ezzel szemben 99% feletti.
A tesztet kifejlesztő és forgalmazó Hong-Kong-i cég a mai napig több mint tízmillió anyai vérmintát dolgozott fel 99,5% feletti pontossággal. Hamis pozitív eredmény – tehát olyan eset, amikor a magzat nem volt Down-szindrómás, a teszt viszont ezt mutatta – az eddig elvégzett vizsgálatokból mindössze 0,1%-ban adódott.
A teszt pontosságát a következő ritka körülmények ronthatják: az anya számbeli kromoszóma-rendellenességei (aneuploidiák), kromoszómális mozaikosság, mikrodeléciók, mikroduplikációk, többes terhesség (három vagy több magzat).
Kinek javasoljuk és kinek nem javasoljuk a NIFTY-pro teszt elvégzését?
A NIFTY-pro tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz– vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).
Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY-teszt elvégzésére.
A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.
A Nifty-pro teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:
- Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
- Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
- Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
- Szülői kiegyensúlyozott/kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
- Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1 éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült
Az alábbi ritka esetekben a teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:
- Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
- Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)
Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!
Szükség van-e a a kombinált teszt részét képező genetikai ultrahangvizsgálatot követően NIFTY-pro teszt elvégzésére is?
Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-pro teszt nem helyettesíti a genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-pro teszt egy vérvizsgálat a a magzati kromoszóma rendellenességek (Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma, ivari kromoszómák számbeli eltérései, deléciós szindrómák) kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása. Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége.
Mikor végezhető el a NIFTY-pro teszt?
A NIFTY-pro teszt elvégzésére a betöltött 10-18. terhességi hét között kerülhet sor. A NIFTY-pro teszt a 10. terhességi héttől elvégezhető, azonban – főként kora terhességben – javasolt ultrahang vizsgálattal egybekötni, a terhességi kor pontos megítélése érdekében.
Előfordulhat-e, hogy a NIFTY-pro teszt eredménytelen lesz?
2 %-ban előfordulhat, hogy az első NIFTY-pro teszt után ismételt vérvételre van szükség, mivel az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz. Emiatt javasolt lehet a NIFTY-pro tesztet és a kombinált tesztet is elvégeztetni, hogy mindenképpen legyen valami eredményünk, amire támaszkodhatunk ilyen esetben.
Az NIFTY-pro teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő, kb. 1450 esetből egy alkalommal.
Meghatározható-e a magzat neme a NIFTY-pro teszttel?
Igen, 97-98% pontossággal. A NIFTY-pro teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány (kivéve ikerterhesség esetében). Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Ez egypetéjű ikerterhesség esetén is igaz, de mivel a NIFTY-pro teszt időpontjában az iker magzatokról nem tudjuk, hogy egypetéjűek vagy kétpetéjűek, így a BGI ikerterhesség esetén nem vállalja a magzatok nemének meghatározását.
Kora terhességben (10.hét) történő NIFTY-pro teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. terhességi hét után tudjuk Önnel közölni.
Mennyi idő alatt ad eredményt a NIFTY-teszt?
A NIFTY-pro teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumunkba érkezését követően általában 5-7 munkanap elteltével tudjuk közölni Önnel. Egyes esetekben előfordul, hogy levett mintát a maximális pontosság érdekében ismételt vizsgálatoknak vetik alá, amely a várakozási időt valamelyest meghosszabbíthatja. A kombinált teszt eredménye budapesti központunkban néhány óra alatt megvan, vagyis akár helyben, a vizsgálatot követően is megvárható.
Ikerterhesség esetén is alkalmazható a NIFTY-pro teszt?
Az eddigi eredmények alapján a NIFTY-pro teszt biztonsággal alkalmazható kettes ikerterhesség esetén. Ez esetben azonban csak az alap panelen (Down-, Edwards- és Patau-szindróma kimutatás) felül a 92 mikrodeléció és duplikáció szűrése is lehetséges, mindkét magzatra. A 4 nemi kromszómaeltérést a teszt ebben az esetben nem vizsgálja.
Három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Ennek oka az, hogy a NIFTY-pro teszt egy kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat, amely arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben. Többes terhesség esetén egyetlen triszómiás magzat jelenléte csak jóval kisebb mértékben növeli meg ezt az arányt, ami a teszt megbízhatóságát csökkenti.
Hogyan tudok bejelentkezni iGen NIFTY-pro tesztre?
A NIFTY-pro teszthez szükséges vérvizsgálatra az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban (1125 Budapest, Zalatnai utca 2.) vagy szerződött partnereinknél lehet jelentkezni. Budapesti és vidéki partnereink listája megtekinthető “Bejelentkezés” oldalunkon. A vizsgálathoz szükséges vérvétel központunkban és partnereinknél is elvégeztethető.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumba történő bejelentkezéshez kérjük hívjon bennünket az oldal elején és a láblécben megadott telefonszámainkon. Mobiltelefonos böngészőből kattintással hívhatók.
Munkaidőn kívüli jelentkezés esetén kérjük küldjön üzenetet a kapcsolatfelvételi űrlapunk segítségével vagy írjon emailt az info@nifty-teszt.hu emailcímünkre. Kérjük adja meg nevét, címét, telefonszámát, munkatársunk munkaidőben emailben megkeresi vagy visszahívja Önt időpontegyeztetés végett.
Térkép és centrumunk megközelíthetőségével és szerződött partnereinkkel kapcsolatos részletes információkat ezen az oldalon talál.
Forrás: nifty-teszt.hu
Magzati diagnosztika
Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 29 000 Ft |
Ikervárandósság esetén fizetendő felár ultrahangos vizsgálataink eseténKorai ultrahangvizsgálat és Terhesgondozási alkalom esetén felárat nem számítunk fel. | 12 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 44 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 44 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang preeclampsia kockázatbecslésselDr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal, a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 57 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 44 000 Ft |
Terhességi ultrahang | 40 000 Ft |
Terhességi kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 32 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 44 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 46 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 36 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 61 000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt | 63 000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 75 000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető | 76 000 Ft |
Preeclampsia konzultáció | 17 000 Ft |
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.
iGen NIPT TRISOMY TESZTEK » Kiváló európai NIPT tesztek minden igényre11-19. terhességi héten végezhető tesztek, eredmény 5-7 munkanap a külföldi laborba érkezéstől | |
Trisomy Teszt ALAP | 129 000 Ft |
Trisomy Teszt XY | 149 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE | 229 000 Ft |
Trisomy Teszt SUPERTrisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen,11-13. terhességi héten végezhető | 288 000 Ft |
iGen NIPT NIFTY TESZTEK » Több mint 11 millió elvégzett vizsgálat világszerte10-19. terhességi héten végezhető tesztek, eredmény 5-7 munkanap a külföldi laborba érkezéstől | |
NIFTY-pro teszt | 225 000 Ft |
NIFTY-pro Iker tesztAz ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 98 rendellenesség szűrésére. A teszt a négy nemi kromoszómaeltérést nem vizsgálja. | 225 000 Ft |
iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések » Örökíthető betegségek szűréseBármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, eredmény 12-15 munkanap. Az árak az anya pozitív eredménye esetén az apa vizsgálatát is tartalmazzák. | |
SMA szülői hordozóságszűrés | 30 000 Ft |
Cisztás fibrózis szülői hordozóságszűrés | 45 000 Ft |
iGen NIPT + Kombinált teszt» Kedvezményes csomagajánlat | |
iGen NIPT Trisomy Complete/Super/Nifty-pro teszt és Kombinált teszt Centrumunkban történő együttes elvégzése esetén | 19 000 Ft kedvezmény |
iGen GENESAFE de Novo » Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére44 monogénes betegség prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap | |
GeneSafe teszt | 259 000 Ft |
Genetikai tanácsadás klinikai genetikus szakorvossal » | |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 180 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 285 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 165 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 180 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 285 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 165 000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 42 000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 54 000 Ft |
Prenatalis SNP arraymagzatonként | 290 000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 45 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 35 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 35 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 30 000 Ft |
Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.
Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!
Terhesgondozás ALAP csomag | 460 000 Ft |
Terhesgondozás ALAP ikerterhességi csomag | 490 000 Ft |
Terhesgondozás PRÉMIUM csomag | 850 000 Ft |
Terhesgondozás PRÉMIUM ikerterhességi csomag | 810 000 Ft |
TERHESGONDOZÁSI CSOMAGOK ÁRAI TRIMESZTERENKÉNT | |
EGYES VÁRANDÓSSÁG | |
Terhesgondozás - ALAP csomag Első trimeszteri részlete | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP csomag Második trimeszteri részlete | 110 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP csomag Harmadik trimeszteri részlete | 160 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Első trimeszteri részlete» | 450 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Második trimeszteri részlete» | 180 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Harmadik trimeszteri részlete | 220 000 Ft |
IKERVÁRANDÓSSÁG | |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete | 130 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete | 170 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete | 360 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete | 220 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete | 230 000 Ft |
KIEGÉSZÍTŐ LEHETŐSÉGEK | |
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 40 000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »kedvezményes ár, csomagos pácienseinknek. Hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 15 000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 15 000 Ft |
Csecsemőellátási/neonatológusi orvosi tanácsadás várandósoknak»Tudatosan felkészülni a kisbaba érkezésére, egészség-prevencio | 32 000 Ft |
Tudatosan felkészülni a kisbaba érkezésére, egészség-prevencio
32 000 Ft
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 6 000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 5 500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 3 000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 24 000 Ft |
