6-8. hét
A terhesség korai szakaszában, a vérzéskimaradás után végzett ultrahangvizsgálat során állapítható meg a terhesség. Itt derül ki, hogy egyes vagy ikerterhesség van-e, és ezzel a vizsgálattal szűrhető ki a méhen kívüli terhesség is.
11-13. hét
A komolyabb vizsgálatok a 11-13. hét környékén, vagyis az első trimeszter idején kezdődnek. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek. A 11-13. heti ultrahang-vizsgálatoknál mindig a kromoszóma-rendellenességeken van a hangsúly.
Az ülőmagasság és a terhességi kor ismerete
A vizsgálatok során szükség van a pontos terhességi kor ismeretére. Ezt az utolsó menstruáció első napjától számítják. Ha a menstruációs ciklus nem szabályos (jelentősen eltér a klasszikus 28 naptól), vagy a kismama nem tudja, hogy mikor volt az utolsó menstruáció első napja, akkor csak az ultrahangra lehet hagyatkozni.
A terhességi kor legkönnyebben az ülőmagasságból számolható ki. A leleten az ülőmagasságot a CRL rövidítéssel jelzik, ami a fejtető-far hossz értékét mutatja (CRL: Crown-Rump Lenght).
Ez az érték 11 hetesen körülbelül 40, 12 hetesen 50-55, 13 hetesen pedig 65-70 milliméter. Így egy táblázat segítségével megadható a pontos terhességi kor.
Néhányan beleesnek abba a hibába, hogy összekeverik a terhességi kort és a magzat korát. A terhességi kor két héttel több, mint ahány hetes a magzat. Ha tehát pontosan ismerjük a fogantatás időpontját (lombikterhesség, hőmérőzés, “csak akkor voltunk együtt” stb.), akkor ehhez hozzá kell adni két hetet.
A tarkótáji vizenyő mérése
A magzat tarkójánál, a bőr alatt folyadék gyülemlik fel. A tarkótáji képlet mérésére azért van szükség, mert bizonyos rendellenességek – Down-szindróma, egyéb genetikai és szívrendellenességek – a normálisnál jóval több folyadék található ezen a területen. Ekkor tarkótáji vizenyő (ödéma) alakul ki, ami magas értéket ad.
A tarkótáji képlet értéket általában 3 milliméterig tartják normálisnak, a mért érték azonban sok mindentől függhet. Az egyik ilyen tényező, hogy a tarkótáji képlet vastagsága a baba méretével együtt nő, így természetesen más eredményt kapunk, ha valakinél a 11., a 12. vagy a 13. héten végezzük a méréseket.
Az ultrahangos vizsgálatnál nem önmagában vizsgálják a tarkótáji képlet méretét, hanem a magzat méreteihez viszonyítva elemzik. Ha a szakember által mért értékek túlságosan eltérnek attól, ami a magzat méretéhez viszonyítva várható lenne, a hitelesítésre használt ellenőrző program automatikusan kiszűri a pontatlan mérést. Így lehetőség nyílik a vizsgálat ismételt elvégzésre.
Az ultrahangeredményeknél figyelembe kell venni az emberi és egyéb tényezőket is. Nem mindegy, hogy ki és milyen készülékkel végzi a vizsgálatot. A mérést végzőnek gyakorlottnak kell lennie. Tudnunk kell azt is, hogy az egyes szakemberek mérései között következetesen lehet különbség, ezért az eredményt mindig a mérést végző orvos vagy szonográfus mérési átlagaihoz kell viszonyítani.
Az ultrahangkészülék a képfelbontásban is eltérnek. Természetesen minél jobb a felbontás, annál pontosabb diagnózis adható. Sajnos a jó minőségű ultrahangkészülékek igen drágák, így sok helyen nincs lehetőség ezek beszerzésére.
A tarkóredőmérés során a magzatnak semleges pózban kell feküdnie, mivel ha a fejét előre vagy hátra hajtja, akkor az eredmény a tényleges értéknél alacsonyabb, illetve magasabb lesz.
A tarkóredő hossza a leleteken általában NT (Nuchal Translucency) rövidítésként szerepel, de használják a nucha, a tarkóredő vagy a nyakiredő kifejezéseket is.
Az orrcsont jelenlétének vizsgálata
Langdon Down amerikai háziorvos már 1866-ban lejegyezte, hogy a Down-szindrómás egyéneknek általában kisebb az orruk. Vajon látható-e ez az eltérés az ultrahangvizsgálatok során? A vizsgálatok igazolták, hogy a Down-szindróma esetén később kezd el kifejlődni az orrcsont, így a terhesség első harmadában általában még hiányzik.
Az orrcsont jelenlétének igazolásával nagyban lehet csökkenteni a Down-szindróma kockázatát, a közelmúltban ezért már hazánkban is több helyen bevezették az orrcsontmérést. Az első trimeszteri vizsgálat során nincs értelme az orrcsont megmérésének, így csak a jelenlétét határozzák meg.
Az orrcsontot a leleten NB-vel szokták jelölni (a Nasal Bone szavakból).
Egyéb rendellenességek
A Down-szindróma mellett további rendellenességek is jól szűrhetőek ultrahanggal. Ezek közé tartoznak a végtaghiányok, a hasfalzáródási rendellenesség, a köldöksérv, valamint a súlyos szívproblémák.
Az első trimeszteri vizsgálatoknál ennek érdekében megadhatók az embrió egyéb méretei is, például a fejátmérő (BPD), a fejkörfogat (HC), a hasátmérő (AD), a haskörfogat (AC), valamint a combcsonthossz (FL).
18-20. hét
A terhesség második harmadának ultrahangvizsgálata hasonló az első trimeszterihez, de az ülőmagasságot és a tarkóredő hosszát itt már nem mérik. Többek között ilyenkor határozzák meg az orrcsont hosszát, megvizsgálják a csontok, a belső szervek és az embrió szívének fejlődését. Az AFP-vizsgálat eredményének birtokában ekkor szűrik a nyitott gerincet és a koponyafejlődési rendellenességeket is. Ilyenkor deríthető fel számos további esetleges apróbb fejlődési rendellenesség is, valamint elvégeztethető a magzati szívultrahangos vizsgálat is.
Az orrcsont hossza
A Down-szindróma kockázata a 18. héten az orrcsont hosszának mérésével csökkenthető jelentősen. Az orrcsontnak ilyenkor 2,5 mm fölött kell lennie, de átlagosan 4-5 mm körül van.
A nyitott gerinc és a koponyahiány
Egy jó minőségű ultrahangkészülékkel a nyitott gerinc legalább 95%-ban, a koponyahiány pedig 100%-ban szűrhető. Ezeket a rendellenességeket a magas AFP-szint is jelezheti. A nyitott gerinc kialakulásának veszélyét a terhesség korai szakaszában szedett folsavtartalmú magzatvédő szerekkel lehet jelentősen csökkenteni.
A magzati szívműködés vizsgálata magzati szívultrahang során
A szívfejlődési-rendellenességek genetikai rendellenességre utalhatnak, ezért a magzat szívét is érdemes lehet alaposabban megvizsgálni egy magzati szívultrahangos vizsgálat során. A felismerhető magzati szívfejlődési rendellenességek közé tartozik például a négyüregű szív vagy a szívsövény kóros elváltozásai. A magzati szívműködés vizsgálata az úgynevezett doppleres ultrahangvizsgálattal végezhető el.
A jobb pitvar-kamrai szívbillentyű egészséges működésének ellenőrzését szintén az utóbbi években vezették be. Lehetséges továbbá a nagy összekötő véna (ductus venosus) ultrahangos áramlásvizsgálata, amivel ugyancsak feltárhatóak a magzat esetleges keringési rendellenességei. Ezt intézményünkben a Szuperior kombinált teszt választása esetén vizsgáljuk.
A legutóbbi, 2008-as újdonság, hogy a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) programjának adatbázisába a magzati szívfrekvenciára vonatkozó adatsorok is bekerültek. A szűrés során így már ez az érték is ellenőrizhető.
A magzati szívfrekvencia-érték nem a Down-szindróma, hanem más kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálására szolgál. Ez utóbbiaknál – a Down-szindrómahoz hasonlóan – szintén eggyel több kromoszóma van jelen.
Egyéb rendellenességek
A második trimeszteri ultrahangvizsgálat számos apróbb fejlődési rendellenességet is felderíthet. Ilyen az ajakhasadék vagy a szájpadhasadék. Ide tartoznak a különféle végtagdeformitások is, például a dongaláb.
A különféle agyi elváltozásokat szintén ebben az időszakban érdemes vizsgálni, hiszen ilyenkor már elkezdenek kialakulni az agytekervények is.
30. és 39. hét
Ha az első és a második trimeszteres szűrések során mindent rendben találtak, és a kismamának sincs semmi panasza, akkor rutinszerűen a 30. és a 39. hét körül végeznek ultrahang vizsgálatot. Ekkor már csak a magzat helyzetét és fejlődését követik nyomon, genetikai rendellenességre utaló jeleket ilyenkor már nem keresnek.
