A szívfejlődési rendellenességek az újszülöttek 0,8%-nál előfordulnak, szűrésük igen fontos részét képezi a terhesség alatti ultrahangos szűrővizsgálatoknak. A fejlődési rendellenességek méhen belüli szűrésének hatékonysága az utóbbi évtizedben jelentősen javult.

Fontos azonban megemlítenünk, hogy a szívfejlődési rendellenességek jelentős része még napjainkban is diagnosztizálatlan marad. A legújabb (2008. évi) Országos Nyilvántartás (VRONY) adatai alapján a szív és nagyér fejlődési rendellenességek csupán 3,9%-át diagnosztizálták magzati korban. Az európai átlag 10%.

A szív vizsgálata hozzátartozik a 18-20. héten elvégzendő genetikai ultrahang vizsgálathoz. Az ilyen vizsgálatokon kiszűrt kismamáknál, valamint azoknál, akik szívfejlődési rendellenesség szempontjából magas rizikócsoportba tartoznak speciális, úgynevezett magzati echokardiográfia végzése javasolt.

Kiknek javaslunk magzati szívultrahangot, azaz kik tartozhatnak ebbe a magas kockázattal rendelkező csoportba?

• Akiknek az anamnézisében (pl. előző terhességnél, vagy a szülők közeli rokonságában) veleszületett szívfejlődési rendellenesség fordult elő.
• Akiknek olyan betegségük van, ami hajlamosít szívfejlődési rendellenségre, pl. inzulin függő diabétesz, immunbetegség.
• Akik koraterhességben magzatra ártalmas gyógyszert szedtek vagy akiket más teratogén (magzatkárosító anyag) ártalom ért.
• Akiknél a jelen terhesség során olyan eltéréseket találtak, mint pl. vastagabb nyaki redő, átlagosnál több vagy kevesebb magzatvíz, ill. a magzatnál talált más fejlődési rendellenesség.
• Magzati szívritmuszavar diagnózisa esetén.

Tehát mindazoknál javasoljuk a magzati echokardiográfiás vizsgálatot, akik a fenti csoport valamelyikébe tartoznak, illetve akiket az alapszűrésen kiszűrtek szívfejlődési rendellenesség gyanúja miatt. Természetesen az anyai aggodalom, mint indok soha nem hagyható figyelmen kívül, így azoknak a kismamáknak is javasoljuk a vizsgálat elvégeztetését, akiknek erre saját megnyugvásuk érdekében van szükségük.

A magzati szívultrahang vizsgálatot a várandósság 19-21. hete között végezzük, amikor a súlyos szívfejlődési rendellenességek gyakorlatilag kizárhatóak. Fontos hangsúlyozni, hogy vannak olyan kis fejlődési rendellenességek, amelyek csak a megszületés után felismerhetők. Az ultrahang gépek technikai fejlődésének és jelentős felbontóképesség javulásának köszönhetően, valamint ismereteink gyarapodása miatt is, ma már a 13-14. héten végzett magzati szívultrahang vizsgálaton is számos súlyos fejlődési rendellenesség felismerhető. Ez a tény nemzetközi kongresszuson, vezető magzati szívultrahang specialista által is elismerést nyert. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a 13-14. héten elvégzett, szívfejlődési eltérést nem mutató szívultrahang vizsgálatot nem kell követnie egy, a 19-21. hét közötti ismételt vizsgálatnak a fent ismertetett, fokozott kockázattal bíró csoportnál. Mivel a hangsúly világszerte a magzati fejlődési rendellenességek minél korábbi felismerésére helyeződik, így egy, már a 13-14. héten felismert szívfejlődési rendellenesség nagy jelentőséggel bír.

Ezért azon kismamáknak, akiknél ajánlott a szívultrahang vizsgálat, azt már a terhesség korai időszakában, azaz a 13. hét – 13. hét+6 nap időintervallumban javasoljuk elvégeztetni, lehetőség szerint az ebben az időszakban is elvégezhető kombinált szűréssel egyidejűleg.