Kombinált teszt – Mit jelent, miért és hol érdemes elvégeztetni?
A kombinált teszt az egyik legfontosabb magzati szűrővizsgálat a várandósság 12.hetében, a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség kockázatának becslésére.
A kombinált teszt genetikai ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjából álló, kockázatbecslő szűrővizsgálat, melyre optimálisan a betöltött 12.hét és a 14. hét vége előtt kell, hogy sor kerüljön. Célja a Down-, Edwards- és Patau szindrómák kockázatának nagy megbízhatóságú becslése.
A kombinált szűrőteszt két részből áll: genetikai ultrahangvizsgálatból és vérvizsgálatból.
A genetikai ultrahangvizsgálati rész az esetleges fejlődési rendellenességek korai felismerésére, valamint kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérések feltárására koncentrál, meghatározott „markerek” figyelembevételével. A markerek olyan kiemelt fontosságú magzati jellemzők, mint például az orrcsont láthatósága, vagy a nyaki redő vastagsága – ezek vizsgálata történik az ultrahang során.
Az anya vérvizsgálata pedig (alapvizsgálat esetén) két plazmafehérjét mér a biokémiai paraméterek ellenőrzéséhez.
Intézményünkben Szuperior kombinált teszt is elérhető, mely egy kiterjesztett vizsgálatot jelent. Ennek keretében az ultrahangvizsgálat során további magzati markerek vizsgálata történik, preeklampszia, (azaz terheségi magas vérnyomás vagy toxémia) vizsgálattal, a jelenlegi, legújabb szakmai ajánlásnak megfelelően.
Centrumunkban a kombinált teszt One Step rendszerben történik, azaz a vizsgálatokra egyetlen látogatás során kerül sor, melynek eredményéről néhány órán belül (16h után megtörténő vizsgálat esetén másnap) konzultáció keretén belül informáljuk Önt.
Mindent a kombinált tesztről
Vérvizsgálat
A szűrővizsgálat vérvizsgálat részének keretén belül az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációjának (szabad ß- hCG és PAPP-A) meghatározása történik, melyek az úgynevezett vérbiokémiai markerek. A vizsgálat Intézetünk saját genetikai laborjában zajlik biológus szakértőink által, Kékesi Anna vezető biológus irányítása alatt.
Genetikai ultrahang
A genetikai ultrahang megfelelő elvégzése magas szintű szaktudást kíván. Az Egészségügyi Minisztérium 2021-ben kihirdetett szakmai protokollja szerint a genetikai ultrahang vizsgálat eredménye csak abban az esetben fogadható el a kombinált teszthez kockázatbecslésre, ha az a nemzetközi FMF kritériumoknak megfelelően történik, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence van (FMF: Fetal Medicine Foundation – Magzatgyógyászati Alapítvány). Ennek oka, hogy a módszer csak akkor igazán hatékony a Down-szindróma szűrésében, ha az ultrahangos mérések a megfelelő síkban és pontossággal történnek. Mindezek alapvető feltétele a megfelelő készülék, kiváló szaktudás, gyakorlat és a korrekt beállításhoz szükséges idő.
Intézetünkben a genetikai ultrahangvizsgálati rendeléseket a szakma legkiemelkedőbb orvosai végzik Dr. Hajdu Krisztina, állami Batthyány Strattman díjas szakorvos szakmai vezetése alatt, aki ezen vizsgálatok egyik hazai úttörője.
Hogyan és milyen eredményt ad a kombinált teszt?
A genetikai ultrahang és a vérvizsgálat eredményének együttes értékelésével kockázati mutatók meghatározása történik a három leggyakoribb kromoszóma rendellenességre, a Down-, az Edwards- és Patau-szindrómára.
A kombinált teszt legfőbb eredménye egy arányszám, ami azt mutatja meg, hogy a magzat mekkora eséllyel fejlődik ezen szindrómák valamelyikével. A kombinált teszt megbízhatósága a szakirodalom és több évtizedes, saját eredményeink alapján Intézetünkben körülbelül 95%-os.
A kockázati mutatók meghatározása számos paraméter értékelésével történik.
A kombinált szűrés során a kiindulást mindig a kismama életkori kockázata jelenti, amely kockázat az életkor előrehaladtával nő. 25 év alatt például ez 1:1500-hoz, míg egy 35 éves várandós esetében ez 1:380. (A táblázatot itt találja meg.) Természetesen ez azt jelenti, hogy egy fiatalabb várandós mindig alacsonyabb kockázati értékkel indul majd. Az ultrahang és vérvizsgálat eredményei ezt a kockázati számot módosítják.
Az így kapott értéket végső kockázati értéknek nevezzük, és ha nincs eltérés a kombinált szűrésben, akkor javítják az életkor szerinti alapértéket.
1:1000-nél alacsonyabb kockázat esetén következő vizsgálatként a szokásos 18-20.heti genetikai ultrahangot javasoljuk.
1:250 és 1:1000 közötti végső eredmény esetében köztes tartományról beszélünk. Ebben az esetben kiegészítő vizsgálatokat tartunk szükségesnek, általában úgynevezett NIPT teszteket (Nem invazív prenatális teszt, Centrumunkban a NIFTY/TRISOMY teszteket ajánljuk).
1:250, vagy a feletti értéknél emelkedett kockázatról beszélünk. Ebben az esetben a szakmai protokoll alapján indokolt az invazív prenatális kromoszóma-vizsgálat (CVS/AC).
Természetesen bizonyos esetekben a fenti ajánlásoktól egyedi szakmai elbírálás, vagy a szülők kifejezett aggodalma alapján eltérni lehetséges. A markerek mindemellett számos egyéb kórképet is jelezhetnek, melyekről többek közt civil partnerünk, a Babagenetika Egyesület weboldalán is értékes információt talál.
Fontos! A kockázati értékek csakis szakember által értékelhetők, azokból semmiképpen nem ajánlott önállóan, cikkek, internetes anyagok, vagy laikusok véleménye alapján bármely következtetést levonni! A markerek továbbá számos egyéb kórképet is jelezhetnek, így az eredmények értékeléséhez szakkonzultáció elengedhetetlen!
Miért a 11 (optimálisan a 12)-14.hét között kell elvégeztetni a tesztet és mennyi idő alatt kapunk eredményt?
Az időzítés azért rendkívül fontos, mert a 11-14. hét között térnek el olyan mértékben a beteg és az egészséges magzatoknál az ultrahangos paraméterek, hogy ez statisztikailag alkalmas legyen rizikó csoportok felállítására. Valamint az ebben a terhességi korban kapott eredmények alapján további vizsgálatokra még van idő. Azért javasoljuk mindenképpen, hogy a 12. hetet betöltse a kismama, mert a vizsgálatnál a crl érték számít, és akár néhány nap eltérés is befolyásolhatja a teszt elvégezhetőségét.
A kombinált teszt eredményének átadása Intézetünkben 1,5-2 órán belül, konzultáció keretei között történik. Ennek során részletesen elmagyarázzuk az eredményt – ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázati érték milyen paraméterek alapján született meg. A kiértékelés során személyre szabottan kitérünk az ultrahangos és a vérbiokémiai paraméterekre egyaránt. Amennyiben azokban eltérés volt, részletesen átbeszéljük a további lehetőségeket.
A kombinált tesztről ezen honlapról is tájékozódhat, melyet szakmailag megfelelőnek tartunk.
Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-szindrómának?
A terhesség alatti Down-szűrés legfontosabb alappillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok és a kombinált teszt. A kromoszóma-rendellenességek szűrésére több módszer is elérhető, melyeket az orvos javaslatára az életkor és egyéb kockázatai tényezők alapján érdemes megfontolni.
Vizsgálat | Szűrés módja | Eredmény |
---|---|---|
Kombinált teszt | vérvétel + genetikai ultrahang | 1-1,5 óra alatt |
NIPT – Nifty-teszt | anyai vérvétel a 10-18. terhességi héten | 5-7 munkanap alatt |
NIPT- Trisomy-teszt | anyai vérvétel a 11-19. terhességi héten | 5-7 munkanap alatt |
Magzati kromoszóma vizsgálatok (CVS/amniocentézis) | lepényi boholy vagy magzatvíz mintavétel a 11-12. ill. 16-20. terhességi héten | 4-14 munkanap alatt |
Az egyes Down-szűrőtesztek pontossága
Vizsgálat megnevezése | Álpozitív ráta* | Érzékenység** |
---|---|---|
Kombinált teszt | 1-2 % | 90 – 95 % |
Nifty-teszt | <1% | >99% |
Trisomy-teszt | <1% | >99% |
*Álpozitív ráta: a nem Down-szindrómás terhességek hány százalékában lesz a teszt eredménye (tévesen) pozitív
**Érzékenység: annak a valószínűsége, hogy a Down-szindrómás magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad
Írta: Soós Réka | Szakmailag ellenőrizte: Dr Hajdu Krisztina » Kékesi Anna »
Szeretne többet megtudni a kombinált tesztről vagy bármely egyéb vizsgálatunkról? Várjuk jelentkezését elérhetőségeink egyikén!
Magzati diagnosztika
Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 26 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 42 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 42 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 66 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 42 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 54 000 Ft |
Terhességi ultrahang | 38 000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 50 000 Ft |
Terhességi kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 28 000 Ft |
Terhességi kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 36 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 42 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 54 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 42 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 54 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 32 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 44 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 59 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 71 000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt | 59 000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 71 000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető | 71 000 Ft |
Preeclampsia konzultáció | 15 000 Ft |
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.
NIFY TESZTEK - Több mint 9 millió elvégzett vizsgálat világszerte | |
NIFTY-pro teszt »10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 225 000 Ft |
NIFTY-pro teszt SMA »10-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap, SMA 9-10 munkanap | 255 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 195 000 Ft |
NIFTY-pro teszt + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 267 000 Ft |
NIFTY-pro teszt SMA + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 297 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 249 000 Ft |
TRISOMY TESZTEK - Kiváló európai NIPT tesztek minden igényre | |
Trisomy Teszt ALAP »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 129 000 Ft |
Trisomy Teszt XY »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 149 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 229 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE SMA »11-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap, SMA 9-10 munkanap | 259 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 271 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE SMA + Kombinált teszt kedvezményes csomag | 301 000 Ft |
GENESAFE TESZT - Bizonyos gén-szintű eltérések szűrésére | |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap | 259 000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 32 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 180 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 285 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 165 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 180 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 285 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 165 000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 42 000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 54 000 Ft |
Prenatalis SNP arraymagzatonként | 260 000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 42 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 32 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 32 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 27 000 Ft |
Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.
Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!
Terhesgondozás ALAP csomag | 490 000 Ft |
Terhesgondozás ALAP ikerterhességi csomag | 490 000 Ft |
Terhesgondozás PRÉMIUM csomag | 850 000 Ft |
Terhesgondozás PRÉMIUM ikerterhességi csomag | 780 000 Ft |
TERHESGONDOZÁSI CSOMAGOK ÁRAI TRIMESZTERENKÉNT | |
EGYES VÁRANDÓSSÁG | |
Terhesgondozás - ALAP csomag Első trimeszteri részlete | 180 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP csomag Második trimeszteri részlete | 120 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP csomag Harmadik trimeszteri részlete | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Első trimeszteri részlete» | 420 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Második trimeszteri részlete» | 180 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Harmadik trimeszteri részlete | 250 000 Ft |
IKERVÁRANDÓSSÁG | |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete | 130 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete | 170 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete | 330 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete | 220 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete | 230 000 Ft |
KIEGÉSZÍTŐ LEHETŐSÉGEK | |
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 38 000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 14 000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 11 000 Ft |
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) » | 17 000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 6 000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 5 500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 3 000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 24 000 Ft |