De mi is az a genetikai egészség és miért fontos nekünk?
A genetikai eredetű betegségek világszerte rengeteg gyermek, felnőtt és család életét érintik. A tudomány és a technológia folyamatos fejlődésének köszönhetően mára közel 10.000 különböző genetikai betegség ismert, ezeket a legfejlettebb molekuláris biológiai módszerek segítségével diagnosztizálni tudjuk. Így sok esetben a betegség azonosításával a tünetek enyhítése vagy akár teljes elkerülése is lehetségessé válik. Cikkünkkel szeretnénk felhívni az Ön és családja figyelmét a genetikai egészségének jelentőségére.
Genetikai egészségünk génjeink összességét és azok működését jelenti.
Testünk működéséért több tízezer gén összehangolt munkája szükséges. Génjeink, ha meghibásodnak sok esetben pótolhatatlanok. A genetikai betegségek közül a „ritka betegségek” azonban, ha összeadódnak, már azt láthatjuk, hogy összességében nagyon sok embert érintenek. Ezt könnyen megérthetjük akkor, ha tudjuk: mindannyian egy vagy több genetikai betegség hordozói vagyunk. A hordozóság a legtöbb esetben egyáltalán nem jelent betegséget számunkra, azonban leendő gyermekünk egészségét veszélyeztetheti.
A genetikai betegségek jelentőségét jól mutatja, hogy a gyermekhalandóság mintegy 20 %-áért felelősek, és hozzávetőlegesen ugyanilyen arányban teszik szükségessé gyermekek kórházi kezelését, vagy idézik elő gyermekek elmaradását a fejlődésben.
A gyermekvállalást tervező párok számára fontos információ, hogy számos kromoszóma-rendellenesség vagy mindkét szülő által átadott génhiba is okozhatja gyermekük betegségét. Ehhez kapcsolódóan a családtervező pár számára sok esetben elérhető az egyedileg megtervezett preimplantációs genetikai vizsgálatunk, amellyel segíteni tudunk az egészséges gyermek megszületésében.
A genetikai egészségünk jelentősége felnőttkorban még ennél is nagyobb. Erre a legáltalánosabb példa: a rák. A rákhajlam örökölhető és így egy család több generációjában megjelenhet ugyanaz a típusú daganat. Egy korai genetikai diagnózissal a ránk veszélyt jelentő rákhajlamról tudomást szerezhetünk és gyakori szűrővizsgálatokkal odafigyelhetünk egészségünk megőrzésére.
Fontos hangsúlyozni, hogy ha nem örököltünk génhibát, a rák akkor is gének szerzett mutációjából indul ki. Az ilyen mutációk ellen nagyon sokat tehetünk az egészséges életmóddal, ugyanis a mutációk sokszor a minket ért káros hatások (pl. füst, UV-sugárzás, rákkeltő anyagok) miatt alakulnak ki.
A rák mellett sajnos világszerte a vezető halálokok közé tartoznak a szív- és érrendszeri betegségek. Hasonlóan a rákhoz ebben az esetben is életmódbeli (pl. helytelen táplálkozás) és genetikai rendellenességek egyaránt szerepet játszhatnak ezen betegségek kialakulásában. Genetikai egészségünk szempontjából kiemelten fontos, hogy a hirtelen szívmegállások 25%-ának hátterében genetikai hiba áll. Kardiogenetikai vizsgálatcsomagunkkal segítünk Önnek időben felderíteni az ilyen típusú elváltozásokat. Egy ilyen mutációnak az ismeretében, helyes életmóddal jelentősen csökkenthető a betegség kialakulásának vagy súlyosbodásának kockázata.
Miért fontos a genetika az egészségem szempontjából?
Ahogyan a hajunk vagy a szemünk színét is megörökölhetjük a szüleinktől, a betegségek is átadódhatnak generációkon át.
Az átadódásért a gének a felelősek: a génekben tárolódik minden olyan információ, amit a szüleinktől kapunk.
A legtöbb szüleinktől örökölt gén olyan másolat, amely ugyanúgy működik a mi szervezetünkben is, mint az elődeinkben. Előfordulhat azonban, hogy a DNS másolása során valamilyen hiba történik, és a gén már nem az eredeti örökítőanyagot, hanem annak egy menet közben módosult formáját tartalmazza. Ezeket a módosulásokat nevezik mutációknak: ezek nagy része nem okoz problémát (sőt, egyes mutációk megjelenése akár pozitív változásokkal is járhat), ritkán azonban káros hatásúak szervezetünk működésére – ezekben az esetekben beszélünk genetikai eredetű rendellenességekről.
A mutációknak kétféle típusa ismert:
- Lehetnek öröklődőek: Ebben az esetben, a mutációk jelen vannak a valamelyik vagy mindkét szülő szervezetében, ezért a gyermek is megörökölheti.
- Lehetnek szerzettek: Ekkor a testi sejtjeinkben, az életünk során alakulnak ki. A szerzett mutációk kiváltó oka egyaránt lehet valamilyen környezeti tényező (például az, ha dohányzunk) és lehet egyszerűen csak a véletlen következménye is. Ezeket a mutációkat csak ritkán adhatjuk tovább a gyermekeinknek (ivarsejtek mutációja).
Betegségek azért alakulhatnak ki a mutációk következtében, mert az esetek egy részében a mutációt hordozó gének által kódolt fehérjék nem fogják tudni ellátni az eredeti feladatukat, ez pedig tüneteket okoz. A sejtosztódáskor lezajló hibajavító mechanizmusoknak köszönhetően a legtöbb mutációt még időben elhárítja a sejt és a mutációknak csak egy csekélyebb hányada lesz az, amely genetikai eredetű rendellenességhez vezet.
A betegségek egy részénél egyszerre több gén is érintett, és a tünetek megjelenésében komoly szerepet játszik a környezetünk és az életmódunk is.
A monogénes öröklődésű betegségek, viszont egyetlen gén hibájából (mutációjából) következnek. Annak ellenére, hogy a több tízezer génünkből csak egy hibásodik meg, ez igen komoly hatást képes gyakorolni az egészségünkre. Ezek vizsgálata napjainkban megoldott és az Istenhegyi Géndiagnosztika kínálatában elérhető.
Családomban előfordult genetikai betegség. Ez kockázatot jelent számomra?
Igen, ha:
- Ha egy vagy több rokonunk esetében ismert, hogy genetikai eredetű megbetegedése van,
- Ha egy betegség (pl. rák, szív- és érrendszeri betegség) fiatal korban jelent meg egy családtagunknál,
- Ha a családunkban egy az adott nemre nem jellemző betegség volt jelent (pl. a család több férfitagja hasonlóan beteg).
- Ha a szakorvos véleménye szerint egy rokonunk betegsége genetikai eredetű lehet.
Ebben az esetben javasoljuk keresse fel genetikai tanácsadásunkat, az öröklődési kockázatok kivizsgálásához.
Referenciák
- ACMG Board of Directors. (2017). Laboratory and clinical genomic data sharing is crucial to improving genetic health care: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, 19(7), 721-722.
- Kingsmore S. Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. PLoS Curr. 2012.
- Weiner, J. L., Silk, K. J., & Parrott, R. L. (2005). Family communication and genetic health: A research note. The Journal of Family Communication, 5(4), 313-324.
- Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010: 86(5): 749-764.
- Deo R, Albert CM. Epidemiology and genetics of sudden cardiac death. Circulation. 2012;125(4):620-637.
- Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2001;13(8):1077-1109.
