Miért nevezzük Down-tesztnek és genetikai szűrésnek a 12. heti ultrahangot?
Sevcsik M. Anna a Babagenetika Egyesület alapítója és motorja, Kékesi Anna biológus és dr. Varga Norbert csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus szakorvos mesélnek a terhesség alatti vizsgálatok szakmai és emberi háttéréről, és a beszélgetésünkből kiderül az is, miért érezzük leendő szülőként gyakran talajvesztettnek magunkat az egészségügyi rendszerben. A wmn.hu riportja.
Az autizmus genetikai vizsgálati lehetőségei
Az autizus spektrum zavar (ASD) jelenlegi tudásunk szerint 10-30%-ban genetikai okokra vezethető vissza. Az RTL Klub Reggeli című műsorának vendége volt az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum klinikai genetikusa, Dr Varga Norbert, ahol az autizmusról és annak genetikai vizsgálati lehetőségeiről beszélgettek.
Kitől kaphat segítséget anya és magzata genetikai betegség esetén?
Örökletes és genetikai variánsként megjelenő fejlődési rendellenességekről, a magzatok kezelését végző orvosok hiányáról, és a tudatos gyerekvállalás fontosságáról beszélgetett Kerekes Anna dr. Varga Norbert klinikai genetikus, csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvosunkkal. A wmn.hu cikke.
Többszöri vetélést követően célszerű genetikai tesztet végeztetni
Nem is olyan ritkán fordul elő, hogy bár a szülőknek nincs semmilyen betegségük, gyermekük mégis valamilyen genetikai rendellenességgel jön világra, vagy még a terhesség alatt veszti életét. Mitől lesz beteg egy egészséges szülőpár magzata? Riport Dr Varga Norbert klinikai genetikussal a Dívány magazinban.
Genetikai rákhajlam szűrések: Mutáció vizsgálatok, BRCA és egyéb örökletes daganatszűrések
Az öröklődő rákhajlam vizsgálatok genetikai hajlamszűrő tesztek, amelyek bizonyos típusú rákbetegségek kialakulásában szerepet játszó géneket vizsgálja. Családi halmozódás esetén klinikai genetikus javaslatára végezhetők és mind a prevenció, mind a korai kezelés kapcsán óriási jelentőségűek.
Nem ismert egyéb betegségek genetikai vizsgálata
Látogasson el klinikai genetikus szakorvosainkhoz, akik speciális szaktudásukkal segítenek Önnek megtalálni a legmegfelelőbb vizsgálatot, amely segítségével azonosítható, enyhíthető vagy akár megelőzhető egy súlyos genetikai eredetű betegség!
Új: iGen NIFTY-mono teszt a génszintű eltérések szűrésére
Az új iGen NIFTY™ mono teszt a legújabb, NIPT kiegészítő tesztünk, 202 monogénes betegség szűrésére, 40-45 év feletti apai életkor, vagy minél szélesebb körű szűrési igény esetén. A teszt már a terhesség 10. hetétől elvégezhető.
Partnereinknek
Az Istenhegyi Géndiagnosztika oldala szakorvos és intézményi partnereinknek. A legmodernebb molekuláris diagnosztikai módszerekkel és tesztekkel segítjük a legkiválóbb prenatális és egyéb genetikai szűrést és diagnosztikát hazánkban.
Magzati szűrőtesztjeink ( Cloned )
Prenatális szűrőtesztjeink várandósoknak Ma már számos különböző beavatkozás-mentes teszt áll rendelkezésére a leendő szülők számára magzatuk genetikai egészségének szűréséhez. Klinikai genetikusaink, biológusaink és szakorvosaink segítenek a megfelelő vérvizsgálat kiválasztásában és az esetlegesen szükséges további vizsgálatokban egyaránt. iGen Trisomy-tesztek iGen Nifty-teszt iGen Monogénes NIPT teszt SMA hordozóságszűrés NIPT teszt
Magzati és várandósság alatti genetikai szűrőtesztek összefoglalása
Ma már számos különböző beavatkozásmentes teszt áll rendelkezésére a leendő szülők számára magzatuk genetikai egészségének szűréséhez. Klinikai genetikusaink, biológusaink és szakorvosaink segítenek a megfelelő vérvizsgálat kiválasztásában és az esetlegesen szükséges további vizsgálatokban egyaránt. Miért érdemes iGen NIPT szűrést választania? iGen Trisomy-tesztek iGen Nifty-teszt iGen Monogénes teszt SMA hordozóságszűrés NIPT tesztekh
Megérkezett a legjobb iGen NIPT – A Trisomy Super
Újdonság Centrumunkban a Trisomy Super vizsgálat, mely legszélesebb körű, több mint 100 magzati kromoszóma-rendellenesség szűrőtesztünket a leendő szülők genetikai hordozóságszűrésével egészíti ki, a leggyakoribb örökletes betegségekre nézve. Most rendkívül kedvező, bevezető áron.
iGen Carrier genetikai hordozóságszűrések
Mikor egy pár családalapítás előtt áll, mindent meg szeretne tenni, hogy egészséges babája születhessen. Ma már a leendő szülők genetikai tesztelésével megtudható annak a kockázata, hogy a gyermek örökölhet-e bizonyos génbetegségeket - még akkor is, ha a szülők egyébként egészségesek. Mostantól akár 787 gén szűrésével!
NIPT szűrések szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóságszűréssel
Újdonság Centrumunkban a prémium NIPT tesztekhez kérhető szülői SMA hordozóságszűrés, mely legszélesebbkörű prenatális szűrőtesztjeinket a leendő szülők genetikai hordozóságszűréssel egészíti ki. Most rendkívül kedvező, bevezető áron.
Újdonság – Trisomy Complete SMA
Újdonság Centrumunkban a Trisomy Complete SMA vizsgálat, mely legszélesebb körű, több mint 100 magzati kromoszóma-rendellenesség szűrőtesztünket a leendő szülők genetikai hordozóságszűréssel egészíti ki. Most rendkívül kedvező, bevezető áron.
iGen NIPT szűrések
Hisszük, hogy a magzat egészsége mindennél fontosabb. Ezért az Istenhegyi Géndiagnosztikán és partnereinél elérhető NIPT magzati tesztek sosem önmagukba egy egyszerű vérvételes tesztet jelentenek, hanem megbízható, komplex szolgáltatást. Tudja meg, mit jelent a NIPT teszt, hogy miért és hogyan érdemes választania közülük!
10+1 kérdés a COVID, a terhesség és gyermektervezés kapcsán
A10+1 leggyakoribb kérdés a COVID oltás, a fertőzés és a gyermekvállalás kapcsán!
Kombinált teszt – Mit jelent, miért és hol érdemes elvégeztetni?
Intézetünk célja, hogy pácienseink a legkiválóbb genetikai szűrővizsgálati szakrendeléseken vehessenek részt, a kombinált teszt pedig mindezek közül az egyik legfontosabb. Mit is jelent ez és miért ilyen nagy a jelentősége? Az alábbiakban röviden összefoglaltuk mindezt.
NIPT partnerhálózatunk
Centrumunk folyamatosan fejleszti NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) partnerhálózatát. NIFTY és TRISOMY teszt partnereink jelentkezését az regi.marianna@gendiagnosztika.hu email címünkön várjuk. Forduljanak hozzánk bizalommal, akár kérdéseikkel is!
Családi hajlam – mikor és miért kell genetikai vizsgálatot végeztetni?
Milyen esetekben indokolt a genetikai tanácsadás? Szükséges-e már a babatervezés I időszakában elvégeztetni? Melyek a leginkább jellemző tévhitek ezzel a témával kapcsolatban? Minderről két szakértőt kérdeztünk, és egy személyes történetet is közreadunk.
Meddőségi vizsgálatok
Az Istenhegyi Géndiagnosztika Meddőségi Diagnosztikai Centrum oldala. A legmodernebb molekuláris diagnosztikai módszerekkel és tesztekkel segítjük a meddő párok sikeres fogantatását.
Genetikai egészség
Ismerje meg génjeit – ismerje meg egészsége rejtett oldalát! Genetikai vizsgálatainkkal génjei rejtett működésébe kap bepillantást: Szerencsés esetben megnyugtató, helyes működésre derül fény, azonban, ha egy hibát azonosítunk az létfontosságú információ lehet a későbbiekben! Genetikai egészségünk mindennek az alapja, amelyre viszont gyakran csak akkor figyelünk oda, ha már bekövetkezett a baj.
Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén
Genetikai tanácsadásunk azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek gyermekénél genetikai betegség gyanúja merült fel. A tanácsadás során végzett klinikai genetikai vizsgálat célja az érintett személy pontos kóreredeti diagnózisának a megállapítása.
Genetikai tanácsadás
Részletes ismertető a Centrumunkban elérhető genetikai tanácsadás szolgáltatásáról. Melyek azok az esetek, amikor valakinek genetikai tanácsadásra érdemes jelentkeznie? Hogyan tudunk segíteni egy genetikai betegség azonosításában, elkerülésében, káros hatásainak mérséklésében?
Neurológiai betegségek genetikai vizsgálata
Neurológiai betegségek genetikai vizsgálata Szakorvosi vizsgálatok Fontos, hogy intézményünk kizárólag szakorvosi genetikai tanácsadást követően (beküldött vagy házon belüli) végez genetikai teszteket és az eredményeket szintén genetikai tanácsadás keretében közöljük. Ennek árát a vizsgálatok tartalmazzák. Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén Általános genetikai tanácsadás Genetikai lab
Ritka genetikai betegségek vizsgálata
Ritka betegségeknek nevezik azokat a betegségeket – beleértve a genetikai eredetű betegségeket is –, amelyek az életet veszélyeztetik, maradandó károsodást okoznak, és prevalenciájuk alacsony, azaz kevés embert - az Európai Uniós definíció szerint 2000-ből kevesebb, mint egyet - érintenek. Az Unió hivatalos statisztikái szerint jelenleg 6-8000 ilyen létezik és 27-36 millió embert érintenek. 80%-uk genetikai eredetű és közel háromnegyedük gyermekkorban jelentkezik. Bár ezek közül a gyakoribbak, mint például a Down-szindróma vagy az SMA már hatékonyan szűrhető magzati korban a várandósság alatt, összességében a ritka betegségek egy kisebb része mutatható ki a születést megelőzően.
Szolgáltatások – árlista
Centrumunkban általános és speciális vér- vizelet- baktérium- és gombatenyésztéses vizsgálatokra egyaránt lehetőség van, sorbanállás, előzetes bejelentkezés nélkül.
Orvosaink
Az Istenhegyi Géndiagnosztika orvosai mindannyian gyakorlott orvosok, szakterületük elismert képviselői, nagy gondossággal művelik hivatásukat.
iGen NIFTY-pro teszt
A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 102 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.
iGen NIFTY-pro teszt, több mint 100 féle kromoszóma-rendelleneség vizsgálata
A modenr NIPT tesztek a Down-szindróma mellett már számos másik kromoszóma-rendellenesség kimutatására is alkalmasak. Ilyen a világ egyik legkiválóbb magzati kromoszóma tesztje, az iGen NIFTY-pro teszt, mely a kromoszómákat érintő apró, ám néha igen súlyos fejlődési rendellenességeket okozó változások közül immár több mint 100 féle eltérést mutat ki. E teszttel eddig világszerte a legtöbb, 11 millió feletti magzati DNS-vizsgálatot végezték.
