A DNS-tesztet, tehát a gének vagy mutációk vizsgálatát akkor van értelme csinálni, ha értjük a DNS kódot. Tehát nem csak leolvasnunk kell a DNS-t, hanem megérteni, hogy egy-egy mutáció milyen jellemzőket, tüneteket produkál és milyen hatással van testünk működésére. Összefoglaló cikkünk a DNS-tesztekről.
Szemünk színéhez hasonlóan, sajnos a betegségeket is megörökölhetjük szüleinktől. A genetikai információk a DNS-ben tárolódnak, amelyet szüleink fele-fele arányban adnak tovább nekünk. A DNS egy meghatározott szakasza a gén, amely egy fehérjét (tehát a sejtünk egy apró gépezetét) kódólja. Általában az összes gén, amelyet szüleinktől megörököltünk pontosan olyan jól működik a mi sejtjeinkben is, mint náluk. Apró hibák azonban szinte bármikor keletkezhetnek sejtjeinkben, amelyeket mutációknak nevezünk. A mutációk nagyrésze jóindulatú, de nagyon ritkán sajnos káros hatásúak lehetnek sejtjeinkre. Ekkor lehet szükség egy meghatározott DNS-teszt elvégzésére, hogy azonosítani lehessen a konkrét genetikai rendellenességet. A DNS-teszt segítségével meg kell keresnünk tehát azt a fehérjét, amely nem képes ellátni az eredeti funkcióját.
Az öröklődő és a szerzett mutációk DNS-tesztelése is indokolt lehet. Öröklődő mutációkra példa a sokezer ismert „ritka” genetikai betegség, a szerzett mutációk tesztelése a rákos betegek esetében lehet szükséges.
Hogyan készül a DNS-teszt?
Ez a típusú vizsgálat a sejtjeinkben található örökítőanyagot (DNS) vizsgálja speciális módszerekkel. Ezek az úgynevezett molekuláris biológiai módszerek lehetővé teszik egy-egy számunkra érdekes DNS-szakasz (gén vagy mutáció) kiválasztását és DNS-sorrendjének megállapítását. A DNS-t leggyakrabban egyszerű vérvételi mintából nyerjük ki. Az Istenhegyi Géndiagnosztika laboratóriuma a legmodernebb molekuláris genetikai technikák segítségével végzi a DNS-teszteket. Laboratóriumunkban többek között elérhető módszerek: az újgenerációs szekvenálás, a Sanger szekvenálás, a real-time PCR, a fluoreszcens fragment hossz analízis, az MLPA technikák. Genetikai vizsgálataink rendkívül széleskörűek, így szinte bármilyen típusú DNS-teszt iránt érdeklődőnek segíteni tudunk.
Mit mond el Önnek a DNS-teszt?
Mindenkinek egyedi, csak rá jellemző DNS készlete van, DNS-tesztjeink ezért személyre szabottan segítenek pácienseinknek megtalálni azokat a fontos mutációkat, amelyek csak rájuk jellemzőek.
Jelenleg már mintegy tízezer különböző genetikai betegség ismert. Sok esetben lehetséges a konkrét betegség beazonosítása egy DNS-teszt segítségével. A teszt eredménye alapján a tünetek enyhítése vagy akár teljes elkerülése is lehetségessé válhat. A megfelelő DNS-tesztekkel megismerhetjük egyes betegségekre való hajlamunkat is, így időben el tudjuk kezdeni a prevenciót. Ezek a vizsgálatok segítenek beazonosítani olyan génhibákat, amelyek például fokozzák a szívinfarktus kockázatát vagy testünk anyagcseréjét zavarják meg.
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)
