Gyermekkori tünetek
A panaszok többnyire a lisztes táplálék bevezetését követően kezdődnek, 1-5 éves korban, tehát akkor, amikor a gyermek táplálkozásában egyre hangsúlyosabb szerepet kapnak a glutént is tartalmazó ételek. Jellemző tünetei az étvágytalanság, fáradtság, kedvetlenség, hányás, fokozott bélgáz-képződés, előredomborodó has, nagy mennyiségű bűzös és zsíros széklet. A rossz tápanyag-felszívódás miatt fejlődésbeli visszamaradottság, vitamin-hiány okozta betegségek, vérszegénység mutatkozhatnak.
Felnőttkori tünetek
A leggyakoribb felnőttkori tünet az elhúzódó, vagy ismétlődő hasmenés ill. székrekedés, a nagy tömegű, zsíros széklet, puffadás. A felszívódás zavara miatt idővel másodlagos tünetek jelentkeznek. A tápanyag, vitamin- és ásványianyag hiány okozhat csontproblémákat (osteopenia, osteoporosis), aftás szájnyálkahártya fekélyeket, fogíny-rendellenességeket, izületi és izom problémákat, kóros fogyást, másodlagos laktóz-érzékenységet, véralvadási zavarokat, izomgörcsöket, pszichés zavarokat, vashiányos vérszegénységet. A lisztérzékenyek 5%-ánál kialakul a dermatitis herpetiformis nevű bőrbetegség erősen viszkető kiütés formájában. A nőknél okozhat meddőségi és magzatfejlődési problémákat, megkésett nemi érést. Lisztérzékenyeknél gyakoribb az inzulinfüggő diabétesz és a pajzsmirigyműködés zavara. A diéta betartása nélkül megnő a belet érintő daganatos betegségek vagy akár az immunrendszer rosszindulatú daganatának (non-Hodgkin’s limfóma) esélye.
A leggyakoribb felnőttkori tünet az elhúzódó, vagy ismétlődő hasmenés ill. székrekedés, a nagy tömegű, zsíros széklet, puffadás.
Milyen okok állhatnak a gluténérzékenység hátterében?
A gluténérzékenység többfaktoros betegség. Az ismert örökletes genetikai tényezők szükséges, de nem elégséges feltételei a betegség kialakulásának, abban szerepe van a környezeti tényezőknek, és eddig még nem tisztázott egyéb genetikai faktoroknak is. A felmérések alapján a glutént tartalmazó étel hat hónapos kor előtti adása növeli a lisztérzékenység esélyét.
Gluténérzékenység esetén a glutén immunválaszt vált ki a vékonybélben, a bélbolyhok károsodnak, így a felszívó felület lecsökken, a tápanyagok felszívódása romlik és emésztési panaszok jelentkeznek. A betegek legtöbbjénél (>95%) kimutathatóak két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusai (HLA-DQ2, HLA-DQ8), a fennmaradó esetek nagy részében pedig a HLA-DRB4 génváltozatára kapunk pozitív eredményt.
Ugyan a nem lisztérzékenyek 20-30%-ában szintén előfordulhatnak ezek a génváltozatok, viszont a hiányukban szinte biztosan nem alakul ki gluténérzékenység. Tehát ez a fajta antigén a lisztérzékenység kialakulásának egyik fontos előfeltétele.
A gluténérzékenység hajlamszűrés ezeknek a génváltozatoknak a vizsgálatán alapul: az Istenhegyi Géndiagnosztika laboratóriumában mindhárom gluténérzékenységre jellemző hajlamosító HLA allél (génváltozat) jelenlétét vizsgáljuk.
Hogyan diagnosztizálható a gluténérzékenység?
A fent említett HLA gének vizsgálata egy gyors és kellemetlenséggel nem járó megoldást jelent arra, hogy kizárjuk a lisztérzékenység gyanúját. Amennyiben ugyanis a lisztérzékenységnél szinte minden esetben megtalálható génváltozatok nem mutathatók ki a vizsgált személynél, akkor ő a kis kockázatú csoportba sorolható, azaz nagy valószínűséggel nem fog nála kialakulni a betegség, illetve a gluténtérzékenységre is jellemző tüneteit szinte biztosan nem a gluténérzékenység okozza. Érdemes tehát más irányú gasztroenterológiai kivizsgálást kezdeményeznie.
Ha a HLA génvizsgálat eredménye pozitív valamelyik vizsgált DQ2, DQ8 vagy DRB4 génváltozatra, és tüneteket tapasztal, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység megerősítésére vagy kizárására. A HLA genotipizálás hasznos eszköz arra is, hogy egy lisztérzékeny beteg családtagjainál felmérjük a betegség kockázatát a tünetek és a másodlagos súlyos betegségek megjelenése előtt. A genetikai vizsgálat elvégzése javasolt lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-szindróma, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet), és olyan esetekben is, amikor az egyéb vizsgálati eredmények nem nyújtanak egyértelmű eredményt.
A lisztérzékenység diagnózis felállításához hagyományosan szerológiai vizsgálattal, kis mennyiségű vérből a gluténérzékenységre jellemző ellenanyagok kimutatását végzik. Végső bizonyítékot a vékonybél-bolyhok megfogyatkozására, sérülésére a vékonybél-biopszia (szövetmintavétel) adhatja. Utóbbi vizsgálat kellemetlenségekkel járhat. Fontos, hogy a beteg a kivizsgálást megelőzően magától ne folytasson glutén-mentes diétát.
A lisztérzékenység kezelése
A gluténérzékenység jól kezelhető a szigorú gluténmentes diéta betartásával. A diéta hatására néhány hét alatt javul a vékonybél bolyhainak állapota, a kóros antitestek mennyisége kb. fél év alatt lecsökken. Egy éve folytatott diéta után várható a normális antitest-szint.
A diéta egész életen át történő szigorú betartásával a betegség szövődményei is kivédhetők.
Kinek ajánlott elvégeztetni a gluténézékenység genetikai tesztet?
- Lisztérzékeny családtag egyenes ági rokonainak, az öröklött hajlam megállapításárnak céljából
- Akiknek a fentebb felsorolt emésztőrendszeri, vagy tápanyag-felszívódási zavarra visszavezethető tünetei vannak, a kellemetlenségekkel járó gluténérzékenység vizsgálatokat megelőzően
- Lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-szindróma, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet), mert a kimutatott hajlam esetén a a gluténbevitel mérséklésével (nincs szükség gluténmentes táplálkozásra) csökkenthető az érzékenység kialakulásának valószínűsége
- A lisztérzékenység tüneteinek fennállása esetén, a hagyományos vizsgálatokkal történő diagnózis felállításának támogatására
- Azoknál a személyeknél, akik szeretnék megtudni, mekkora a hajlamuk lisztérzékenységre.
Hogyan történik a mintavétel?
A vizsgálat történhet vérből illetve szájnyálkahártya-törletből. Az utóbbi módszer semmilyen kellemetlenséggel nem jár, könnyen levehető még csecsemők esetében is. Gluténérzékenység vizsgálathoz a 18. életévüket be nem töltött személyek esetében háziorvosi beutaló szükséges.
Szájnyálkahártya törlet – elsősorban gyermekeknél alkalmazzuk. Felnőttek esetén egy kis mennyiségű vért veszünk, ami jobb minőségű DNS-t ad és szükség esetén ismételhető belőle a vizsgálat
