Trombózis

Immunológiai trombózishajlam-szűrés a vetélés okainak tisztázására

A vetélés, illetve a meddőség hátterében esetenként véralvadási zavarok is állhatnak, amelyek genetikai, illetve immunológiai vizsgálatokkal mutathatóak ki. Centrumunkban – háromféle váralvadási faktor mutációinak kimutatásán kívül – egy komplexebb immunológiai csomag is elérhető, amely a hazánkban jelenleg elérhető legátfogóbb vizsgálatot jelenti a vetélés, illetve a meddőség hátterében álló véralvadási zavarok kimutatására. Milyen faktorokat vizsgálunk és milyen esetekben javasoljuk ezt a vizsgálatot? Mi a teendő azokban az esetekben, amikor fokozott trombózishajlam igazolódik, megszüntethető-e a vetélés, illetve a meddőség oka?

Véralvadási zavar meddőség

Vetélést és meddőséget okozó véralvadási zavarok vizsgálata

A beágyazódás – azaz a megtermékenyült petesejt méhnyálkahártyába történő beleolvadása – egy meglehetősen bonyolult folyamat, amelynek részeként a magzat lepényi keringésének is ki kell alakulnia. Ha egy kismamánál fokozott trombózishajlam van jelen, akkor ez a folyamat zavart szenvedhet, ami az esetek egy részében vetéléshez vezet – akár úgy is, hogy még ki sem derült a terhesség. A családtervezés során, valamint vetélés és meddőségi problémák esetén emiatt érdemes a trombózishajlamot fokozó mutációvizsgálatokat is elvégeztetni.

Meddőség

Meddőségi vizsgálatok

A családtervezési konzultáció egy lehetőség arra, hogy a párok már a gyermekvállalás előtt megbizonyosodjanak róla, hogy van-e valamilyen akadálya egy spontán terhesség létrejöttének vagy a terhesség kihordásának. A terhességgel kapcsolatos problémák ilyenkor részben megelőzhetővé válnak, részben pedig azonnal van kihez fordulniuk a pároknak egy esetleges komplikáció fellépésekor. A konzultáció természetesen olyankor is segít, ha a meddőség már kialakult, esetleg korábban egy vagy több vetélés is bekövetkezett. Milyen vizsgálatokat végeznek az Istenhegyi Géndiagnosztika Meddőségi Centrumának orvosai?

Fragilis X-szindróma

Fragilis X-szindróma és fragilis X asszociált kórképek (primer petefészek elégtelenség, ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar) genetikai vizsgálata

A fragilis X betegség (FXS), a fragilis X asszociált primer petefészek elégtelenség (FXPOI), ill. remegéses és mozgáskoordinációs zavar (FXTAS) három különböző kórkép, melyek egyazon gén hibáihoz köthetők. A három tünetegyüttes közül a fragilis X szindróma a legsúlyosabb. A fragilis X szindróma (törékeny X-szindróma) következtében romlanak az érintettek intellektuális képességei. A férfiak esetében ez az értelmi képességek csökkenésének leggyakoribb öröklődő oka …

DM1

Miotóniás disztrófiák genetikai vizsgálata

A miotóniás disztrófiákat az izmok folyamatos sorvadása és gyengülése jellemzi: az érintett izmok gyakran összehúzódott állapotban maradnak és nem képesek megfelelően elernyedni. Mindezek mellett előfordulhat szürkehályog, az intellektuális képességek romlása és szív ingerületvezetési problémák. A férfiaknál meddőség is megjelenhet. A betegségnek két fő típusa van, az 1-es és a 2-es miotóniás disztrófia: az 1-es típusú miotóniás disztrófia (DM1) a DMPK …

CMT

Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata

A perifériás neuropátiák a környéki (perifériás) idegek károsodásának eredményeként alakulnak ki, ami egyaránt bekövetkezhet traumás sérülések, fertőzések, anyagcsere-zavarok (például cukorbetegség), különféle méreganyagok (például rendszeres alkoholfogyasztás) hatása, valamint öröklődő genetikai okok miatt. Az öröklődő perifériás neuropátiák leggyakoribb típusa a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típusa (CMT1A vagy másik, régebbi nevén HMSN1A), amely a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén megkettőződése miatt alakul ki. Mik …

Down-kór szűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt. Mi a Down-kór? Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak? Mennyire pontosak az egyes Down-szűrő tesztek? Mi a kombinált teszt? Mi a szekvenciális szűrés? Mi a négyes teszt? Mi a …

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a …

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata

Az izomdisztrófiák végtagövi típusai jellemzően kisgyermekkorban alakulnak ki és általában jóindulatú lefolyásúak. A végtagövi izomdisztrófiáknak mostanáig 25-féle altípusát sikerült azonosítani, amelyek a testi kromoszómákhoz kötötten, domináns vagy recesszív módon öröklődnek. Centrumunkban jelenleg kétféle típus, a CAPN3 gén mutációja miatt kialakuló és a kalpain fehérje károsodását okozó 2A típus és az FKRP gén mutációja miatt kialakuló 2I típusok diagnosztikáját végezzük el. …

A trombózishajlam szűrése

A vér alvadása számos fehérje (véralvadási faktor) összetett működése által valósul meg. Ha ez az érzékeny egyensúly valamelyik szabályozóegység hibája vagy hiánya miatt felbomlik, akkor az anyag funkciójától függően vérzékenység vagy indokolatlan véralvadás (trombózis, tromboembólia) alakul ki. Ezeket a hibákat általában öröklődő genetikai eltérések okozzák. A tromboembóliás betegségek 30-40 százalékáért ezek az öröklött tényezők felelősek. Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum trombózishajlam vizsgálata során azokat a leggyakoribb genetikai elváltozásokat mutatjuk ki, amelyek a trombózis kockázatát jelentősen emelik.

Menedzsergén-szűrés

Menedzsergén-szűrés Statisztikailag is igazolt szomorú tény, hogy egészségünkre a szív- és koszorúér-megbetegedések jelentik a legnagyobb veszélyt. A felgyorsult életmód, a stressz fokozott veszélyt jelent. Az egyes emberek a megnövekedett igénybevételre eltérően reagálnak, vannak, akik könnyebben, vannak, akik nehezebben viselik a fokozott terhelést. Szervezetünk stresszre adott válasza génjeinkben kódolt, így genetikai módszerekkel meghatározható a szívinfarktusra, a koszorúér-megbetegedésre való hajlam. Az ezt …

Tejcukor érzékenység szűrés

A laktóz intolerancia vagy tejcukor érzékenység egy olyan állapot, amikor a szervezet képtelen a táplálékkal bevitt tejcukor (laktóz) emésztésére, mely kellemetlen emésztőrendszeri tünetekhez vezet. A tejcukor érzékenység oka a tejcukrot bontó enzim (laktáz) hiánya vagy elégtelen működése. A laktóz intolerancia ​valójában egy evolúciósan ősi állapot, mivel a felnőtt emlősállatoknak nem kell tejcukrot emészteniük. A laktózérzékeny személyeknél a csecsemőkor elmúltával fokozatosan …

A cisztás fibrózis és szűrése

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökölt genetikai betegség, amely változatos tünetekkel jelentkezik és több különböző szervet is érinthet. Érdemes tudni, hogy a férfi eredetű meddőségek hátterében is 1-2 százalékban ez a betegség áll, ez azonban nem feltétlenül párosul a cisztás fibrózis egyéb tüneteivel.

Preimplantációs Genetikai Diagnosztika – PGD

A prenatális diagnosztika alkalmazásával lehetővé vált, hogy azoknál a szülőknél, akiknél a gyermekvállalás során magas a genetikai kockázat, megelőzhető legyen a beteg utód születése. A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) a prenatális diagnosztika legkorábbi formája, ami a beágyazódás előtti preembrió (előébrény) genetikai vizsgálatát jelenti. Erre a megtermékenyüléstől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség. A PGD azon betegeknél kerülhet alkalmazásra, akiknél …

HPV Centrum

A HPV a már ismert leggyakoribb szexuális úton fertőző vírus. A méhnyakrák mellett okozhat kötőhártya-, bőr-, szájüregi és nyelőcsövi, lágyrész- és petefészektumorokat is. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban működő HPV-rendelés célja, hogy megelőzze a méhnyakrák kialakulását a rákmegelőző állapotok időben történő felismerésével, illetve a humán papilloma vírus (HPV) elleni védőoltással. Az aktív szexuális életet élő magyar nők több mint 80%-a …