A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon a szülőktől öröklődő, rendkívül súlyos, de már terápiás lehetőséggel rendelkező betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek genetikai mutáció okozta károsodása okozza, mely fokozatosan súlyosbodó izomsorvadást, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulását okozza. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjelenése (akár 1 hónapos kor) előtt megkezdett terápia azonban rengeteget javíthat a betegek állapotán.
Mi okozza az SMA-t?
Az SMA betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, kialakulásáért az esetek 95-98%-ában az SMN1 gén 7. (és 8.) exonjának homozigóta deléciója tehető felelőssé. A szűrés ezen homozigóta deléció kimutatására alkalmas. (A fennmaradó 2-5%-ban a betegek összetett heterozigóták a gyakori delécióra és egy ritka pontmutációra. Ezen ritka eltérések a jelenleg ismert módszerekkel nem szűrhetők.)
Miért fontos az SMA mihamarabbi kimutatása?
Az SMA kezelésére kidolgozott terápiában az idő a legfontosabb faktor. Minél hamarabb megkezdődik a gyermek kezelése, a terápia annál hatékonyabb lehet. Ha a szűrés esetlegesen pozitív eredményt ad, ezt vérmintán kell megerősíteni, amelyet laboratóriumunk elvégez. Pozitív diagnosztikus eredmény esetén értesítjük a Semmelweis Egyetem Gyermekklinikáját, akik azonnal fogadják az érintett családot.
A mintavétel
A mintevételt mindenképpen az újszülött 14 napos koráig ajánlott elvégeztetni! A mintavétel szájnyálkahártyából történik speciális mintavételi pálca segítségével.
Eredményközlés
A szűrőteszt elvégzése a minta laboratóriumunkba érkezését követően 10 munkanap.
Az eredmény megbízhatósága és genetikai konzultáció
Egyik genetikai szűrés sem képes a genteikai betegségek 100% megbízhatóságú kimutatására. A spinális izomatrófia kapcsán a szűrés specificitása 95% feletti. A negatív eredmény nem garancia arra, hogy a páciens nem szenvedhet bármely hasonló betegségben. Fontos, hogy az SMA szűrés komplex genetikai vizsgálat, így mindenképpen ajánlott genetikai tanácsadáson részt venni, melynek során elmagyarázzák önöknek a teszt jellemzőit, az eredmény értelmezését és minden kérdésükre választ kaphatnak.
A részletes tájékoztatásért vegye igénybe genetikai tanácsadásunkat és a vizsgálat előtt közvetlenül olvassa el részletes kérőlapunkat!
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)
