Kitől kaphat segítséget anya és magzata genetikai betegség esetén?
Bejelentkezés
Ritka genetikai betegséggel élni nemcsak a tünetek változatos és gyakran kiszámíthatatlan megjelenése miatt nehéz. Azért is, mert az ilyen kórképeknek sokszor már a diagnosztizálása sem egyszerű feladat, a kezelés pedig nem megy mindig tervszerűen és gördülékenyen. Ez egyrészt abból adódik, hogy a ritka betegségekkel értelemszerűen sokkal kevesebb tapasztalatuk van az orvosoknak, másrészt pedig a rendszer hiányosságai is közrejátszanak. Örökletes és genetikai rendellenességekről, a magzatok kezelését végző orvosok hiányáról, és a tudatosság fontosságáról beszélgetett a wmn.hu újságírója, Kerekes Anna dr. Varga Norbert klinikai genetikussal, csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvossal.
A wmn.hu cikkét itt olvashatják!
Ha úgy gondolja, gyermeke érintett lehet genetikai betegségben, szakorvosaink várják jelentkezését Klinikai genetikai tanácsadásra, hogy segíthessenek!
Kitől kaphat segítséget anya és magzata, ha felmerül a várandósság alatt egy genetikai betegség gyanúja? részletesen
A legfontosabb huszonhat
Magyarországon jelenleg huszonhat öröklődő anyagcserezavart szűrnek rögtön a születés után egy sarokból vett vércseppelemzés segítségével. Azt, hogy mely betegségek kerülnek be ebbe a sorba, általában az dönti el, hogy mennyire könnyű az egyes kórképeket felismerni és kezelni, illetve hogy kezeletlenül mennyire okozhatnak súlyos károsodást a szervezetben. „Sajnos vannak olyan betegségek, amelyeket hasonló módon ki lehetne szűrni, de mivel nincsenek benne a protokollban, ezért általában nem ismerik fel őket idejében. Ilyen például a közelmúltban nagyobb visszhangot kapó spinális izomatrófia (SMA) vagy a cisztás fibrózis, amely terápiával nem gyógyítható ugyan, de van egy jó követési protokollja, aminek segítségével elkerülhető, hogy komoly szervi károsodást okozzon. Elképzelhető egyébként, hogy hamarosan bekerül majd a protokollba. Az SMA ugyancsak egy recesszív úton öröklődő genetikai betegség, tehát már a szülőkben lehetne szűrni, de ha egy újszülött kapja a diagnózist, megfelelő terápiával akkor is teljes életet élhet. Későn történő felismeréskor azonban már annyira károsodnak az izmok, hogy a folyamatot nem lehet visszafordítani” – mondja Varga Norbert jelezve, hogy az ideális állapot az lenne, ha minden szűrhető betegség idejében kiderülne.
Jelenleg egyébként az összes recesszív úton öröklődő genetikai kórkép esetében el lehet végeztetni a szülők hordozósági szűrését, ennek alapján pedig megbecsülni, hogy leendő gyerekeiknél mekkora az adott betegség megjelenésének lehetősége. A cisztás fibrózis például ritka betegség, de ha egy szülőpár mindkét tagja hordozza a recesszív gént, akkor az ő utódaiknál már 25 százalékos valószínűséggel lesz kimutatható. Az SMA-t is lehetne szűrni így. Ezek a vizsgálatok egyelőre magánúton érhetők csak el, de Varga Norbert azoknak mindenképpen ajánlaná, akiknek a felmenői között előfordult egy adott betegség. Ha például valakinek a nagyapja meghalt egy izomgyengeség okozta fulladásban, akkor érdemes lehet megnézni, nem hordoz-e az illető egy erre vonatkozó recesszív gént. „A vizsgálatot követően egy genetikai konzultáció keretében kapnak a leendő szülők tájékoztatást az esélyekről, a konkrét elváltozás meglétét vagy hiányát pedig magzatkorban már lehet szűrni. Én ezt nevezem tudatos gyermekvállalásnak.”
Szűrni vagy nem szűrni?
Az elmúlt években egyre többször hívják fel a figyelmet arra, hogy morálisan megkérdőjelezhető a bizonyos betegségeket hordozó magzatok szűrése, annak ugyanis szinte mindig az a következménye, hogy a „kiszűrt” magzat nem születhet meg. Sok szó esik arról, hogy a Down-szindróma például eltűnhet a közeljövőben, mert a korai és egyre megbízhatóbb szűrővizsgálatoknak hála legtöbbször már a várandósság idején diagnosztizálják, lehetőséget adva ezzel a szülőknek a terhesség megszakítására.
Vannak ugyanakkor olyan szakértők, akik szerint a szűrés korántsem csak azért fontos, hogy a szülők dönthessenek arról, tudnak-e vállalni egy nem tipikusan fejlődő gyereket. „A véleményem szerint az az ideális, ha minden olyan kórképre idejében fény derül, amelynek terápiás vonzata van” – mondja Varga Norbert. Ha valaki úgy érzi, számára szóba sem jöhetne, hogy ne vállaljon egy nem tipikusan fejlődő gyereket, akkor is hasznos lehet, ha érzelmileg, anyagilag vagy akár csak logisztikailag felkészül az érkezésére.
Az is nagyon fontos, hogy a várandósság alatt felállított diagnózis lehetőséget ad a szülőknek arra is, hogy feltérképezzék a terápiás opciókat, megtalálják a legjobb szakembereket, ezzel is felkészülve arra, hogy a megszületendő gyerekük a lehető legteljesebb életet élhesse.
„Etikátlannak tartom, hogy a szülész-nőgyógyászok gyakran egyből az abortusz felé terelik azokat a szülőket, akiknél a terhesség során felmerül valamilyen súlyos genetikai betegség gyanúja, ugyanakkor azt sem tartanám elfogadhatónak, ha nem lenne lehetőség dönteni arról, hogy valaki vállal-e egy esetleg súlyos rendellenességekkel születő gyereket. A szűrés számomra egy lehetőség a szülőknek arra, hogy megfelelően tájékozódjanak a teendőikkel kapcsolatosan.”
Sajnos a széles körű tájékoztatás a gyakorlatban meglehetősen nehézkes.
A kismamákkal ugyanis a szülész-nőgyógyászok foglalkoznak, akik általában nincsenek kellően felkészülve a különböző szindrómák, kórképek kezelési protokollját illetően.
„A továbbirányítás általában még megtörténik, de gyakori, hogy végül csak a vezető tünetet kezelik egy-egy szindróma esetén, ahogyan az is, hogy nem genetikai eredetű rendellenesség esetében is genetikushoz küldik a várandós nőt. Az egy véletlen egybeesés, hogy én gyermekgyógyász is vagyok, alapesetben nem elvárható egy klinikai genetikustól, hogy értsen a gyermekeket érintő megbetegedésekhez, ezért ő olyan magzati rendellenességekkel nem tud foglalkozni, amelyek úgynevezett anatómiai variánsok. Ezek hátterében állhat valamilyen teratogén ártalom, amely a várandósság során érte a fejlődő magzatot (sugárzás, egyes gyógyszerek vagy az anya dohányzása, alkoholfogyasztása), vírusfertőzés, sok esetben pedig nem is pontosan tisztázottak az okok.
Ha egy ilyet magzati korban felismernek, mondjuk, az ultrahangkép alapján, akkor nagyon nehezen tisztázható, hova is fordulhat a kismama. A szülész-nőgyógyász értelemszerűen nem foglalkozik gyerekgyógyászattal, és az sem reális, hogy egy hat hónapos várandós elmenjen egy gyerekgyógyászhoz, hiszen annak még nincs kit megvizsgálnia. Itt tehát elakad a gépezet, mert hivatalosan nincs olyan orvos, aki kizárólag a magzatokkal foglalkozna.”
Csapatmunka és megfelelő tájékoztatás
A Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetben az anyagcsere-betegségek kezelését egy orvosi team végzi, az ő munkájukat fogja össze Varga Norbert, aki szerint minden olyan betegség esetében, amely szerteágazó tünetekkel jár, ez a fajta összehangolt csapatmunka lenne az ideális.
„Volt szerencsém az Egyesült Államokban dolgozni gyakornokként. A munkahelyemen egy várandós kismama magzatánál az ultrahangon felmerült az ajak- és szájpadhasadék lehetősége, és ott az volt a protokoll, hogy az illető hölgy még a terhesség alatt konzultálhatott a fejlődési rendellenesség kezelésére specializálódott fül-orr-gégésszel. Itthon ilyesmire egyelőre nincs lehetőség. Állami ellátás keretei között legalábbis biztosan nem, és sokan sajnos még azt sem tudják, magánúton hova fordulhatnának. Ez egyébként nem is elvárható egy szülőtől, erről az orvosoknak kellene tájékoztatást adniuk.”
Az ajak- és szájpadhasadék kezelését néhány intézményben itthon is csapatban végzik az orvosok – más egyéb betegség mellett –, de az igazán üdvözítő az lenne, ha minél több helyen elérhető lenne ez a fajta kezelési mód, ha nem fordulhatna elő, hogy egy több szervre ható betegségnek csak a vezető tünetét kezelik, és ha minden érintett gyermek szülei még a terhesség során kellő tájékoztatásban részesülnének a kezelési lehetőségekről. A Babagenetika Egyesület, amelynek Varga Norbert kiemelt szakértője, egyebek között ezt a fajta orvos szakértői csapatmunkát próbálja megszervezni.
„Egyik kiemelt célunk, hogy a hozzánk forduló szülőket eljuttassuk a legjobb orvosokhoz, akik minden szóba jöhető kezelésről kellő időben és a lehető legrészletesebben informálják őket. Nemcsak öröklődő megbetegedések esetén segítünk, hanem bármilyen fejlődési rendellenességgel kapcsolatban, mert hiszünk abban, hogy csak akkor tud valaki felelős döntést hozni, ha minden információ a rendelkezésére áll” – mondja Sevcsik M. Anna, a Babagenetika Egyesület alapítója.
Kerekes Anna
Forrás: wmn.hu
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) »Az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálatával) »Az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét | 45 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk | 32 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Felnőtt spinális izomatrófia (SMA) hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Cisztás fibrózis hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 59 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 14 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 14 000 Ft |
Genetikai konzultáció, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 30 000 Ft |
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 35 000 Ft |
Laktózérzékenység vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet | 16 500 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk | 32 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 14 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 14 000 Ft |
HLA-B27 antigén meghatározás »Reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén, orvosi javallatra. | 29 000 Ft |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 38 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 27 000 Ft |
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 38 000 Ft |
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Cisztás fibrózis hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 59 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 27 000 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat » | 36 000 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálatDr.Herczegfalvi Ágnes osztályvezető egyetemi docens rendelésénAz ár az esetlegesen javasolt laborvizsgálatok árát nem tartalmazza | 25 000 Ft |
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | |
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 110 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálatés utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás | 360 000 Ft |
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő prosztatarák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő gyomorrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő veserák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Pheokromocytoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő melanoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő vastagbélrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag » | 121 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 30 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk | 32 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 14 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 14 000 Ft |