Menedzsergénszűrés (ApoE)
Menedzsergénszűrés
Statisztikailag is igazolt szomorú tény, hogy egészségünkre a szív- és koszorúér-megbetegedések jelentik a legnagyobb veszélyt. A felgyorsult életmód, a stressz fokozott veszélyt jelent. Az egyes emberek a megnövekedett igénybevételre eltérően reagálnak, vannak, akik könnyebben, vannak, akik nehezebben viselik a fokozott terhelést. Szervezetünk stresszre adott válasza génjeinkben kódolt, így genetikai módszerekkel meghatározható a szívinfarktusra, a koszorúér-megbetegedésre való hajlam. Az ezt meghatározó gének közül az egyiket – a fentiek alapján érthető módon – “menedzsergénnek” nevezik.
E gén különböző mutációit, azaz eltéréseit meg tudjuk határozni, s az így kapott eredmény ismeretében csökkenteni lehet a betegség kialakulásának valószínűségét.
Menedzsergénszűrés részletesen
A menedzsergén (tudományos nevén Apolipoprotein-E gén), amely felelőssé tehető a menedzserbetegségek kialakulásáért, a 19. kromoszómán helyezkedik el. A menedzsergén a vérplazma egyik fehérjéjét kódolja.
A génnek a népességben három jelentős előfordulási formája van, nevezetesen ε2, ε3 és ε4 allél (allél – azonos tulajdonság változatait örökítő gén). Mivel a kromoszómák párokat alkotnak, minden génből két allél található egy ember genomjában (a sejtben található gének összessége), így a fent említett 3 allél összesen 6 allélvariációt (ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4 ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4) eredményez, mely különböző mértékben hajlamosít egyes betegségekre:
GENOTÍPUS | BIOLÓGIAI HATÁSOK |
---|---|
ε2/ε2 | Erősen hajlamosít HLP III-ra, de véd az Alzheimer-kórral szemben. Kóros glükóztoleranciával jár. Diétával a káros hatás kivédhető. |
ε3/ε3 | Nem hajlamosít szív- és érbetegségekre és Alzheimer-kórra, véd a HLP III-mal szemben. |
ε4/ε4 | Erősen hajlamosít magas szérumkoleszterin-szintre, szívkoszorúér-megbetegedésre és Alzheimer-kórra, ami nőkben még magasabb kockázati szintű. Mindezen betegségek kialakulásához környezeti rizikófaktoroknak is jelen kell lenni. |
ε2/ε3 | Kismértékben hajlamosít HLP III-ra, legkevésbé hajlamosít az Alzheimer-kórra. |
ε2/ε4 | Kismértékben hajlamosít HLP III-ra, fokozza az Alzheimer-kór kockázatát, különösen nőkben. |
ε3/ε4 | Nem hajlamosít HLP III-ra, de növeli a koszorúér-megbetegedések és Alzheimer-kór kockázatát. |
Kiknek ajánljuk a vizsgálatot?
- Olyan kvalifikált szakembereknek, akiknek a foglalkozása fokozott munkatempót, hosszú munkaidőt igényel, stresszel jár.
- Azoknak, akiknél visszatérően magasabb a szérum-koleszterinszint, annak ellenére, hogy odafigyelnek a megfelelő táplálkozásra.
- 40 éves kor alatt jelentkező szívkoszorúér-panaszok esetén.
- Akiknél előfordult a családban Alzheimer-kór.
Hogyan történik a vizsgálat?
A vizsgálatot vérből végezzük. A vizsgálatra jelentkezett személy tájékoztatást kap a vizsgálat lényegéről, az eredmény értékeléséről, és beleegyező nyilatkozatot ír alá, amiben azt is meghatározza, hogy az eredményt kivel közölhetjük.
Szolgáltatásainkat nem csak kórházaknak, rendelőknek ajánljuk, hanem bárkinek, aki személyesen felkeresi az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumot.
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) »Az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálatával) »Az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét | 45 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk | 32 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Felnőtt spinális izomatrófia (SMA) hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Cisztás fibrózis hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 59 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 14 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 14 000 Ft |
Genetikai konzultáció, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 30 000 Ft |
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 35 000 Ft |
Laktózérzékenység vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet | 16 500 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk | 32 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 14 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 14 000 Ft |
HLA-B27 antigén meghatározás »Reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén, orvosi javallatra. | 29 000 Ft |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 38 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 27 000 Ft |
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 38 000 Ft |
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Cisztás fibrózis hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 59 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 27 000 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat » | 36 000 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálatDr.Herczegfalvi Ágnes osztályvezető egyetemi docens rendelésénAz ár az esetlegesen javasolt laborvizsgálatok árát nem tartalmazza | 25 000 Ft |
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | |
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 110 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálatés utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás | 360 000 Ft |
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő prosztatarák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő gyomorrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő veserák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Pheokromocytoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő melanoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő vastagbélrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag » | 121 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 30 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk | 32 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 14 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 14 000 Ft |