Vérvizsgálat
A szűrővizsgálat vérvizsgálat részének keretén belül az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációjának (szabad ß- hCG és PAPP-A) meghatározása történik, melyek az úgynevezett vérbiokémiai markerek. A vizsgálat Intézetünk saját genetikai laborjában zajlik biológus szakértőink által, Kékesi Anna vezető biológus irányítása alatt.
Genetikai ultrahang
A genetikai ultrahang megfelelő elvégzése magas szintű szaktudást kíván. Az Egészségügyi Minisztérium 2021-ben kihirdetett szakmai protokollja szerint a genetikai ultrahang vizsgálat eredménye csak abban az esetben fogadható el a kombinált teszthez kockázatbecslésre, ha az a nemzetközi FMF kritériumoknak megfelelően történik, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence van (FMF: Fetal Medicine Foundation – Magzatgyógyászati Alapítvány). Ennek oka, hogy a módszer csak akkor igazán hatékony a Down-szindróma szűrésében, ha az ultrahangos mérések a megfelelő síkban és pontossággal történnek. Mindezek alapvető feltétele a megfelelő készülék, kiváló szaktudás, gyakorlat és a korrekt beállításhoz szükséges idő.
Intézetünkben a genetikai ultrahangvizsgálati rendeléseket a szakma legkiemelkedőbb orvosai végzik Dr. Hajdu Krisztina, állami Batthyány Strattman díjas szakorvos szakmai vezetése alatt, aki ezen vizsgálatok egyik hazai úttörője.
Hogyan és milyen eredményt ad a kombinált teszt?
A genetikai ultrahang és a vérvizsgálat eredményének együttes értékelésével kockázati mutatók meghatározása történik a három leggyakoribb kromoszóma rendellenességre, a Down-, az Edwards- és Patau-szindrómára.
A kombinált teszt legfőbb eredménye egy arányszám, ami azt mutatja meg, hogy a magzat mekkora eséllyel fejlődik ezen szindrómák valamelyikével. A kombinált teszt megbízhatósága a szakirodalom és több évtizedes, saját eredményeink alapján Intézetünkben körülbelül 95%-os.
A kockázati mutatók meghatározása számos paraméter értékelésével történik.
A kombinált szűrés során a kiindulást mindig a kismama életkori kockázata jelenti, amely kockázat az életkor előrehaladtával nő. 25 év alatt például ez 1:1500-hoz, míg egy 35 éves várandós esetében ez 1:380. (A táblázatot itt találja meg.) Természetesen ez azt jelenti, hogy egy fiatalabb várandós mindig alacsonyabb kockázati értékkel indul majd. Az ultrahang és vérvizsgálat eredményei ezt a kockázati számot módosítják.
Az így kapott értéket végső kockázati értéknek nevezzük, és ha nincs eltérés a kombinált szűrésben, akkor javítják az életkor szerinti alapértéket.
1:1000-nél alacsonyabb kockázat esetén következő vizsgálatként a szokásos 18-20.heti genetikai ultrahangot javasoljuk.
1:250 és 1:1000 közötti végső eredmény esetében köztes tartományról beszélünk. Ebben az esetben kiegészítő vizsgálatokat tartunk szükségesnek, általában úgynevezett NIPT teszteket (Nem invazív prenatális teszt, Centrumunkban a NIFTY/TRISOMY teszteket ajánljuk).
1:250, vagy a feletti értéknél emelkedett kockázatról beszélünk. Ebben az esetben a szakmai protokoll alapján indokolt az invazív prenatális kromoszóma-vizsgálat (CVS/AC).
Természetesen bizonyos esetekben a fenti ajánlásoktól egyedi szakmai elbírálás, vagy a szülők kifejezett aggodalma alapján eltérni lehetséges. A markerek mindemellett számos egyéb kórképet is jelezhetnek, melyekről többek közt civil partnerünk, a Babagenetika Egyesület weboldalán is értékes információt talál.
Fontos! A kockázati értékek csakis szakember által értékelhetők, azokból semmiképpen nem ajánlott önállóan, cikkek, internetes anyagok, vagy laikusok véleménye alapján bármely következtetést levonni! A markerek továbbá számos egyéb kórképet is jelezhetnek, így az eredmények értékeléséhez szakkonzultáció elengedhetetlen!
Miért a 11 (optimálisan a 12)-14.hét között kell elvégeztetni a tesztet és mennyi idő alatt kapunk eredményt?
Az időzítés azért rendkívül fontos, mert a 11-14. hét között térnek el olyan mértékben a beteg és az egészséges magzatoknál az ultrahangos paraméterek, hogy ez statisztikailag alkalmas legyen rizikó csoportok felállítására. Valamint az ebben a terhességi korban kapott eredmények alapján további vizsgálatokra még van idő. Azért javasoljuk mindenképpen, hogy a 12. hetet betöltse a kismama, mert a vizsgálatnál a crl érték számít, és akár néhány nap eltérés is befolyásolhatja a teszt elvégezhetőségét.
A kombinált teszt eredményének átadása Intézetünkben 1,5-2 órán belül, konzultáció keretei között történik. Ennek során részletesen elmagyarázzuk az eredményt – ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázati érték milyen paraméterek alapján született meg. A kiértékelés során személyre szabottan kitérünk az ultrahangos és a vérbiokémiai paraméterekre egyaránt. Amennyiben azokban eltérés volt, részletesen átbeszéljük a további lehetőségeket.
A kombinált tesztről ezen honlapról is tájékozódhat, melyet szakmailag megfelelőnek tartunk.
Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-szindrómának?
A terhesség alatti Down-szűrés legfontosabb alappillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok és a kombinált teszt. A kromoszóma-rendellenességek szűrésére több módszer is elérhető, melyeket az orvos javaslatára az életkor és egyéb kockázatai tényezők alapján érdemes megfontolni.
Az egyes Down-szűrőtesztek pontossága
| Vizsgálat megnevezése |
Álpozitív ráta* |
Érzékenység** |
| Kombinált teszt |
1-2 % |
90 – 95 % |
| Nifty-teszt |
<1% |
>99% |
| Trisomy-teszt |
<1% |
>99% |
*Álpozitív ráta: a nem Down-szindrómás terhességek hány százalékában lesz a teszt eredménye (tévesen) pozitív
**Érzékenység: annak a valószínűsége, hogy a Down-szindrómás magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad
Írta: Soós Réka | Szakmailag ellenőrizte: Dr Hajdu Krisztina » Kékesi Anna »
Szeretne többet megtudni a kombinált tesztről vagy bármely egyéb vizsgálatunkról? Várjuk jelentkezését elérhetőségeink egyikén!
A genetikai ultrahangvizsgálati rész az esetleges fejlődési rendellenességek korai felismerésére, valamint kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérések feltárására koncentrál, meghatározott „markerek” figyelembevételével. A markerek olyan kiemelt fontosságú magzati jellemzők, mint például az orrcsont láthatósága, vagy a nyaki redő vastagsága – ezek vizsgálata történik az ultrahang során.
