Mikor egy pár családalapítás előtt áll, korai várandós, vagy bővíteni szeretnék a családjukat, mindent meg szeretnének tenni, hogy egészséges gyermekük születhessen. Ma már a leendő szülők genetikai tesztelésével megtudható annak a kockázata, hogy a gyermek örökölhet-e bizonyos génbetegségeket – még akkor is, ha a szülők egyébként egészségesek.
Mit jelent a hordozóságszűrés?
A hordozóságszűrés olyan genetikai vizsgálat, mely a párok DNS mintáját elemzi. Célja, hogy kiszűrjön rejtett genetikai hibákat, amik a születendő gyermekeiknél rendellenességeket, vagy a leendő szülőknél termékenységi zavarokat okozhatnak. Az információ birtokában a pár tervezetten készülhet fel a gyermekvállalásra, vagy végeztethet el teszteket a várandósság korai heteiben.
A genetikai betegséggel érintett gyermekek 80%-a olyan pároknál születik, akik tünetmentesek, és a családjukban sem fordult elő ilyen rendellenesség. E vizsgálattal jelentős mértékben csökkenthető ennek veszélye.
Egészséges felnőttek esetében ugyanis sokszor előfordulnak olyan eltérések, melyek külön-külön, a pár egyik tagjánál sem okoznak problémát, de ha véletlenül mind a kettőjüknél ugyan az a gén hibás, a gyermekük 25% eséllyel betegen születhet.
A legismertebb és leggyakoribb ilyen betegségek például a cisztás fibrózis, melynek hajlamát minden 25. ember hordozza, a spinális izomatrófia, azaz SMA, melyet okozó génhiba egy példánya minden 35. embernél megtalálható, vagy a fragilis X szindróma amit minden százötvenedik nő hordoz. A szűrés során több száz genetikai eltérés kerül elemzésre, így kiemelten sok, a női pácienseknél akár 787 ismert genetikai betegség előfordulásáról kapunk információt. A nők számos női nemi kromoszómával (X-kromoszóma) kapcsolatos betegséget is hordozhatnak rejtetten, amelyeket a férfiaknál nem indokolt vizsgálni, így náluk 714 gént vizsgálunk. A vizsgálat a legmodernebb , úgynevezett újgenerációs szekvenálási (NGS) technológiával történik.
Tudnunk kell ugyanakkor, hogy a genetikai rendellenességek egy része nem örökletes, vagy olyan génhibák okozzák, melyek nem ismertek. Ezzel kapcsolatban genetikai tanácsadásunkon részletes információkat kaphat.
Ide kattintva megtekintheti a vizsgált 787 gén és betegség listáját (angol nyelven) » Alább néhány példát lát ezekről.
Spinális izomatrófia (SMA)
Előfordulás: 1:6000
A betegség tünetei: a gerincvelőben lévő mozgató idegsejtek károsodása miatt fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, akár az izomzat teljes bénulása. Részletek
Fragilis X-szindróma
Előfordulás: Férfiak 1:4000, Nők 1:8000
A betegség tünetei: csökkent intellektuális képességek/ primer petefészek elégtelenség/remegéses és mozgáskoordinációs zavar. Részletek
Cisztás fibrózis
Előfordulás: 1:5000
A betegség tünetei: változatos tünetek és súlyosság. A szervezet mirigyváladékainak összetétele megváltozik, mely az egész szervezet működésére kihatással van. Részletek
Duchenne/Becker izomdisztrófia
Előfordulás: 1:3500; 1:30000
A betegség tünetei: a végtagokról a törzsizomzatra terjedő, súlyosbodó izomsorvadás. Előfordulhat szívizom érintettség, értelmi károsodás is. Részletek
Kinek és miért érdemes hordozóság szűrő vizsgálaton részt vennie?
E szűrőteszt elvégzését minden egészséges párnak ajánljuk, hiszen számos génhiba van, melynek hordozása semmilyen tünettel nem jár. Egy friss, több ezer európai embert vizsgáló tanulmány szerint mindannyian átlagosan kettő vagy több rejtett genetikai hibát hordozunk. E kutatás során vizsgált százezer párból például 134 párnak született anyagcsere rendellenességgel küzdő gyermeke, 40 párnak pedig vaksággal*. Ez a kockázat nagyon jelentős mértékben nő, ha a pár esetlegesen bármilyen vérrokoni kapcsolatban áll.
Fontos továbbá, hogyha a leendő szülők családjában előfordult már bármilyen genetikai rendellenesség, vagy a párnál esetleg fogantatási problémák állnak fenn (meddőség, gyakori vetélések, sikertelen lombik eljárások), a vizsgálat még inkább indokolt lehet – hiszen ezek a jelek utalhatnak hordozott genetikai problémákra.
A tesztet megelőzően mindenképpen javasolt genetikai tanácsadáson részt venni, melynek során a szakemberek – részletesen áttekintve a párok kórtörténetét és jellemzőit – pontosan ismertetik a vizsgálati lehetőségeket, a szűrhető rendellenességeket és a javasolt teszt jellemzőit.
Miért érdemes az Istenhegyi Géndiagnosztika tesztjét választania?
Hazánkban többféle hordozóság szűrés is elérhető, azonban technológiájának köszönhetően Centrumunk szűrőtesztje az egyik legszéleskörűbb és legmegbízhatóbb vizsgálat. Klinikai genetikus szakorvosaink és biológus kollégáink kiemelkedő szaktudással és számos év tapasztalatával rendelkeznek e területen. Szűrőtesztünk elvégeztethető csak a pár egyik tagjára is, így amennyiben a vizsgálat az egyik félnél nem talál problémát, a másik fél vizsgálata általában nem szükséges.
Mit tehetünk, ha a hordozóságszűrés problémát talál?
Ha a teszt eredménye a pár mindkét tagja esetében ugyanazt a génhibát tárja fel, klinikai genetikai tanácsadásunkon szakorvosunkkal minden lehetőséget megismerhetnek a gyermekvállalás kapcsán. Ilyen esetekben ma már hazánkban is lehetőség van úgynevezett Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD) elvégeztetésére lombikeljárás során egészséges gyermek születése érdekében, mely vizsgálatot a hazai reprodukciós intézményekkel együttműködve Centrumunk több mint egy évtizede végzi.
*Forrás: Fridman et al. 2021. AJHG, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.03.004
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)
