A mai napon több sajtómegjelenés foglalkozott a spinalis izomatrophia (SMA) betegség preimplantációs genetikai vizsgálatával kapcsolatban végzett hazai szakmai munkával. A témában megjelent cikkek kapcsán fontosnak tartjuk az alábbi szakmai pontosítást.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ több mint 20 éve végez preimplantációs genetikai vizsgálatokat (PGT) több hazai lombikcentrummal – többek között a régi nevén Kaáli, ma Istenhegyi és Győri Intézetekkel – együttműködésben, számos betegségtípus kapcsán, a mindenkor hatályos magyar jogszabályoknak megfelelően. Az általunk végzett szűréseknek köszönhetően, a mai napig több mint 200 egészséges baba jöhetett világra.
A spinalis izomatrophia (SMA) genetikai szűrése Magyarországon 2012 óta végezhető preimplantációs genetikai vizsgálat keretében. Intézményünk az engedélyezés óta már több család számára végzett sikeres embrióvizsgálatot SMA-betegségre is.
Szeretnénk kiemelni, hogy a preimplantációs genetikai vizsgálatok Magyarországon térítéses vizsgálatok, így az SMA-ra irányuló embrióvizsgálatok is ezen finanszírozási forma keretében történnek – mind a Semmelweis Egyetemen, mind az Istenhegyi Géndiagnosztikán.
Az elmúlt több mint 20 év során több száz család számára nyújtottunk segítséget súlyos örökletes betegségek megelőzésében preimplantációs genetikai vizsgálatok segítségével. Többek között végeztünk embrióvizsgálatot olyan monogénes örökletes betegségekre, mint a cisztás fibrózis, Huntington-kór, Duchenne-féle izomdisztrófia (izomsorvadás) vagy hemofília. Illetve PGT-SR vizsgálat keretei között a kromoszóma rendellenességeket hordozó párok embriógenetikai szűrését is végezzük, mint például a Turner-szindróma.
Fontosnak tartjuk hangsúlyozni, hogy a preimplantációs genetikai diagnosztika Magyarországon hosszú évek óta elérhető, magas szakmai színvonalon végzett vizsgálati lehetőség, amely több hazai intézmény és szakmai együttműködés eredményeként segíti az érintett családokat.
A fentiekre tekintettel kérjük a témában megjelent sajtóanyagok szakmai pontosítását és helyesbítését annak érdekében, hogy a hazai preimplantációs genetikai diagnosztika története és az ebben részt vevő intézmények több évtizedes szakmai munkája hitelesen és teljeskörűen jelenjen meg a nyilvánosság előtt.
Soós Miklós
ügyvezető
Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum
