Génpanel vizsgálat
Génpanelnek nevezzük, ha a genetikai vizsgálat során egyszerre több különböző gén szekvenciáját olvassuk. Azok számára ajánlott génpanel vizsgálat, akik feltételezhetően valamilyen genetikai betegségben szenvednek, ill. akik egészségesek ugyan, de családjukban előfordult valamely genetikai betegség. Egészséges, genetikai betegségtől mentes családi hátterű pácienseink számára a rejtett génhibákat feltérképező hordozóság szűrést javasoljuk.
Mikor érdemes génpanel vizsgálatot kezdeményezni?
Ha a szakorvos a tünetek alapján olyan genetikai eredetű betegség jelenlétét valószínűsíti Önnél vagy családtagjánál, amelyet több gén hibája is okozhat.
Példaként említhetjük a Retinitis pigmentosa betegséget, amely a szemet károsítva vakságot okoz. Jelenleg több mint 150 gént ismerünk, melyeknek hibája ugyanezt a betegséget kiválthatja.
Ha egyszerre nézzük az összes szóba jöhető gént, sokkal nagyobb eséllyel találjuk meg a károkozó mutációt, mintha csak egy-egy gén vizsgálatával próbálkoznánk. Abban az esetben is javasolt a génpanel vizsgálat, ha csak egy gént kell vizsgálni, de azt teljes részletességgel.
Génpanel-vizsgálatok részletesen
Hogyan történik a génpanel vizsgálat?
A vizsgálatot genetikai tanácsadás előzi meg, ahol szakorvosunk felméri, hogy milyen genetikai betegség állhat fenn Önnél. Ezek után meghatározza azokat a géneket, amelyeknek a génpanelen szerepelni kell. A tanácsadás után egyszerű vérvételi mintát veszünk. Először a vérvételi mintából kinyerjük az örökítőanyagot (DNS), majd a kiválasztott géneket elemezzük újgenerációs szekvenálás segítségével. A vizsgálat eredményét részletes leletben közöljük. Az utólagos genetikai tanácsadás során tájékoztatást kap az eredmény jelentőségéről és a további teendőkről.
Milyen génpanel vizsgálatok érhetők el az Istenhegyi Géndiagnosztikán?
Több száz betegség és több ezer gén vizsgálata lehetséges a partner laboratóriumainkkal folytatott együttműködés keretein belül.
Vizsgálati kategóriák | Példák a betegségekre |
---|---|
Kardiológia | Kardiomiopátia, szívritmuszavarok |
Neurológia | Autizmus, epilepszia, SMA |
Anyagcsere betegségek | Hunter, Pompe, Gaucher, Krabbe -kór |
Tüdőgyógyászat | Cisztás fibrózis |
Urológia | Primer ciliáris diszkinézia, policisztás vese |
Haematológia | Hemokromatózis, trombofília |
Immunológia | Dyskeratosis congenita |
Szemészet | Retinitis pigmentosa, LHON |
Ortopédia | Osteogenesis imperfecta |
Endokrinológia | MODY cukorbetegség |
Gasztroenterológia | Hasnyálmirigy gyulladás |
Fül orr gégészet | Nem-szindrómás hallásvesztés |
Milyen génpanelvizsgálatok érhetők el az Istenhegyi Géndiagnosztikán?
Több száz betegség és több ezer gén vizsgálata lehetséges a partner laboratóriumainkkal folytatott együttműködés keretein belül. Többek között neurológiai, kardiológiai, rákhajlam és ritka betegségek vizsgálata érhető el nálunk.
Partner laboratóriumaink teljes vizsgálati palettája elérhető Centrumunkban:
Mit jelent a génpanel vizsgálat eredménye?
+ Pozitív eredmény: klinikai jelentőségű génmutáció mutatható ki:
Egy ilyen eredménnyel felállítható genetikai betegségének diagnózisa, amely segítséget jelent a betegség kezelésében és a családtervezésben. Az eredménytől függően a családtagok esetében is javasolt lehet egy ilyen vizsgálat elvégzése.
– Negatív eredmény: nem mutatható ki klinikai jelentőségű génmutáció
Az eredmény alapján Ön nem szenved a vizsgált gének okozta genetikai betegségben, így utódainak sem örökítheti azt. Az utólagos genetikai tanácsadás során megtudhatja, hogy javasolt-e Önnek bármilyen további vizsgálat elvégzése.
? Ismeretlen klinikai jelentőségű génmutáció van jelen
Az eredmény arról ad tájékoztatást, hogy a vizsgálat olyan mutációt azonosított, amelyről jelenleg túl kevés információ áll rendelkezésre ahhoz, hogy pontosan meghatározhassuk a betegségben betöltött szerepét.
Egészségpénztárból fizethetők a genetikai tesztek?
Centrumunk számos egészségpénztárral áll szerződésben, amelyeknél az Ön által készpénzben vagy bankkártyával kifizetett összeg utólagos megtérítésére van lehetőség. A Centrumunkkal szerződésben álló egészségpénztárak listája megtekinthető itt: Egészségpénztárak »
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) »Az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálatával) »Az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét | 45 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk | 32 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Felnőtt spinális izomatrófia (SMA) hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Cisztás fibrózis hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 59 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 14 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 14 000 Ft |
Genetikai konzultáció, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 30 000 Ft |
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 35 000 Ft |
Laktózérzékenység vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet | 16 500 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk | 32 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 14 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 14 000 Ft |
HLA-B27 antigén meghatározás »Reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén, orvosi javallatra. | 29 000 Ft |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 38 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 27 000 Ft |
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 38 000 Ft |
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Cisztás fibrózis hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 59 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 27 000 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat » | 36 000 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálatDr.Herczegfalvi Ágnes osztályvezető egyetemi docens rendelésénAz ár az esetlegesen javasolt laborvizsgálatok árát nem tartalmazza | 25 000 Ft |
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | |
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 110 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálatés utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás | 360 000 Ft |
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő prosztatarák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő gyomorrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő veserák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Pheokromocytoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő melanoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő vastagbélrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag » | 121 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 30 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk | 32 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 14 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 14 000 Ft |