Az első genetikai ultrahang a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata, mert a hozzáértő szakorvosok ennek során vizsgálják végig a születendő babát, hogy kizárják az úgynevezett „átmeneti gyanújeleket”, melyek genetikai vagy fejlődési rendellenességekre utalhatnak. A 11 (optimálisan betöltött 12.)-14. héten végezzük. Hogy pontosan mit és hogyan vizsgálnak a magzati diagnosztikában specialista szülész-nőgyógyászok, mennyit számít egy miliméter és mit jelent a hozzáértés, az alábbiakból kiderül!
11-14. heti genetikai ultrahang vizsgálat
A terhesség 11 -14. (optimálisan betöltött 12.-13.hét 6.nap) hetében elvégzett genetikai ultrahang kiemelt szereppel bír. Az esetlegesen kromoszóma eltéréssel sújtott magzatok közel 70-80%-ánál ugyanis ezen a vizsgálaton észlelhetők az úgynevezett „átmeneti gyanújelek”. Ezek közül a legfontosabbak az orrcsont hiánya, vagy csökevényes volta, és a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg vastagsága. Az egyik legismertebb, itt kiszűrhető kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Az általában körülbelül 15-30 percig tartó szűrővizsgálat alatt a magzat minden előírt jellemzője lemérésre kerül. Gyanújel fennállása esetén az orvos további vizsgálatokat fog javasolni.
Nagyon fontos tudnia ugyanakkor, hogy az ultrahangvizsgálat szűrővizsgálat, körülbelül 80%-os detektációs rátával a vizsgálaton szűrt eltérések kapcsán. Nem képes 100% megbízhatóságra és a legnagyobb gondosság esetén sem tud a magzatnál minden eltérést kiszűrni!
Ebben az időszakban történhet meg az ultrahanggal kombinált kombinált teszt és azzal egybekötött toxémia szűrés is.
Tudta? A terhességi toxémia, vagy preeklampszia szűrés ma már része a kulcsfontásságú, ajánlott szűrővizsgálatoknak az első genetikai ultrahangvizsgálattal kombinált szűréssel összekötve. Ez az extra vizsgálat mindössze tizenkétezer forint körüli tételt jelent, mégis nagy jelentősséggel bír. Olvasson róla részletesen itt!
A kombinált teszt, amely terhességi biokémia jellemzőit és az ultrahangos eredményt együttesen, speciális súlyozással értékeli, még nagyobb eséllyel szűri ki a kromoszómahibákat. A kombinált vizsgálat elvégzését akkor is ajánljuk minden várandósnak, ha egyéb szűréseket, pl. NIPT tesztet is szeretnének elvégeztetni. Az eredmény ugyanis néhány órán belül kézhez kapható és a további szűrések kiválasztását is befolyásolhatja.
A kombinált tesztnél nagyobb hatékonyságú – 99% feletti – szűrések az anyai vérből végezhető genetikai vizsgálatok, azaz a NIPT tesztek (pl. Trisomy és Nifty). Ezekkel a tesztekkel magas megbízhatósággal ellenőrizhető, hogy mekkora a kockázata, hogy a baba szenved-e a vizsgált szindrómák valamelyikében. Néhány szakorvos éppen ezért már a 10.héten javasolhatja a teszt elvégzését, hogy az első trimeszteri ultrahangvizsgálat ezzel együtt kerüljön kiértékelésre. Javasoljuk ugyanakkor, hogy csak akkor végeztessen az ultrahang előtt NIPT tesztet, ha azt a orvosa javasolja és értelmezi majd Önnek!
Fontos! A kombinált teszt és a NIPT is „csak” szűrővizsgálat, így ezek sem képesek az általuk szűrt eltérések 100% megbízhatóságú azonosítására, sem negatív, sem pozitív esetekben. Ha ezen vizsgálatok valamelyike magas kockázatot azonosít, diagnosztikus vizsgálatra van szükség az eltérés igazolására.
Az invazív, azaz beavatkozás által történő mintavétel a méhlepényből vagy a magzatvízből történik, hogy közvetlenül nyerhessünk a babától DNS-t és az kerülhessen elemzésre. Az invazív mintavétel minimális, azaz 1% alatti vetélési kockázattal járhat, de ebből az eredményből erősíthető meg nagy biztonsággal egy diagnózis. E mintavételről itt olvashat részletesen!
Ki végzi a vizsgálatot? Az első és második genetikai ultrahangvizsgálatnál meghatározó, hogy az orvos FMF lincesszel rendelkezzen. Az FMF, azaz Fetal Medicine Foundation, a szakma meghatározó nemzetközi szervezete. Csak az az orvos kap tőlük tanúsítványt, aki elvégzi specilás képzésüket, és minden évben folyamatosan teljesíti az előírásaikat. Az FMF licence garancia arra, hogy az orvos a legmagasabb szintű magzati ultrahangos szűrőtudással rendelkezik. Természetesen intézményünk minden orvosa FMF licencszel végzi munkáját. Orvosainkról itt olvashat.
A második trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálat, valamint a terhesség során ajánlott további ultrahangvizsgálatokról itt olvashat!
