Cikkünkben bemutatjuk a genetikai tesztek fejlődéstörténetét és azt, hogy mire használhatók ezek a vizsgálatok a gyakorlatban.
A genetikai tesztek tudományos alapjai
1953: a DNS-szerkezet leírása
A mai napig egyetlen genetikai-teszt nem létezhetne, ha nem történik meg a genetika történetének talán legfontosabb lépése 1953-ban: ekkor írta le James Watson és Francis Crick a DNS szerkezetét. Felfedezésükért később Nobel-díjat kaptak. Ekkortól kezdődött el sejtjeink adatbázisának, a DNS-nek az egyre széleskörűbb vizsgálata. Azonban innen még rögös út vezetett a mai széleskörű tudásunkig.
1966: A DNS-kód megfejtése
Csak 13 évvel később sikerült feltörni (tehát megfejteni) a DNS kódját, ezt a csodálatos eredményt a szintén Nobel-díjat érdemlő Marshall W. Nirenbergnek köszönhetjük. Ekkor értettük meg, hogy a DNS-ben található 4 különböző molekula tervrajzként tárolja a testünk működéséért felelős fehérjék szerkezetét. Sejtjeink a DNS-ben tárolt információkból tudják, mit és hogyan kell csinálniuk, és az osztódások során ezt lemásolják, majd továbbadják a létrejövő új sejteknek – ezt nevezzük öröklődésnek. Az elméleti tudásunkhoz a későbbiekben módszerek is társultak, amellyel elkezdődhettek az első genetikai-tesztek.
1975: DNS-szekvenálás
Frederick Sanger 1975-ben írta le a róla elnevezett Sanger-szekvenálás módszerét, amellyel egyszerűen leolvashatóvá vált a DNS kód. Ehhez kapcsolódik Kary Mullis 1983-as felfedezése a PCR, amely egyfajta nagyítóként az ember által láthatóvá teszi a DNS kiválasztott részeit. Talán mondanunk sem kell, munkájukért ők is elnyerték a Nobel-díjat.
1983: Huntington kór genetikai eredetének beazonosítása
A rendkívül komoly kutatások ellenére a DNS-szerkezet leírásától kezdődően három évtizedet kellett várnunk ahhoz, hogy a DNS-ben azonosítsuk az első genetikai betegséget, ettől kezdve azonban a technika és a tudomány további fejlődésével “kilőtt” a genetika területe, megteremtve a genetikai tesztek kifejlesztésének tudmányos hátterét. Egyre újabb és újabb eredmények, további betegségek leírása történt meg, és elkezdődtek az első rutinszerű mutáció vizsgálatok.
1990: Humán Genom Projekt
Tíz évvel az ezredforduló előtt elindult az emberiség egyik legnagyobb tudományos vállalkozása: a Humán Genom Projekt. Ebben a gigászi munkában a világ számos vezető kutatóintézete részt vett, céljuk a teljes emberi géntérkép, azaz DNS sorrend meghatározása volt. A DNS vizsgálati módszereket felhasználva, apró darabkákat olvastak le a mintegy 3 milliárd bázispár méretű emberi genomból, majd fokozatosan, kirakósként szerelték össze a teljes DNS térképet. A több, mint egy évtizedig tartó kitartó munkájuknak köszönhetően 2003-ban megismerhettük egyik legnagyobb titkunkat: az ember DNS térképét. Ezzel az eredménnyel azonban csak még több kérdéssel találtuk magunkat szemben, ugyanis ekkor még nem értettük a sejtjeinket működtető kód jelentős részét.
2005: újgenerációs szekvenálás, a genetikai tesztek technikai háttere
A genetikai tesztek robbanásszerű robbanásszerű fejlődése 2005-ben kezdődött, amikor bemutatták a világ első újgenerációs szekvenáló készülékét. Az ilyen DNS vizsgáló készülékekkel 1 nap alatt elvégezhetővé vált mindaz, ami a Humán Genom Projektnek 13 évébe került. Ennek eredménye képpen napjainkban néhány óra alatt, rutinszerűen tudjuk leolvasni a DNS egy kiválasztott szakaszát vagy akár a teljes humán genomot.
A csúcstechnológiájú genetikai-teszteknek és a hatalmas kutatási munkának köszönhetően mára több ezer genetikai betegséget megismertünk.
Ez a magas szám nem meglepő, hiszen több, mint 20.000 gén összehangolt munkája szükséges testünk működtetéséhez. Nagyon sok gén munkája egyedi-pótolhatatlan ezért, ha csak egy is meghibásodik közülük, az sajnos súlyos betegséget eredményezhet. Egy megfelelően kiválasztott genetikai-teszt segítségével megismerhetünk egy genetikai betegséget és időben megkezdődhet az akár létfontosságú kezelés.
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)
