Milyen esetekben indokolt a genetikai tanácsadás? Szükséges-e már a babatervezés időszakában elvégeztetni? Melyek a leginkább jellemző tévhitek ezzel a témával kapcsolatban? Minderről két szakértőt kérdeztünk, és cikkünk második részében egy személyes történetet is közreadunk.
Jellemzően azok a párok fordulnak a várandósság előtt genetikushoz, akiknek a családjában előfordult már genetikai rendellenesség: sérült gyermek született vagy vetélés történt. Sajnos, két teljesen egészséges felnőttnek is születhet beteg gyermeke. A genetikai betegségek a családokban halmozódnak – ám fontos, hogy ezt előre lehet/kell szűrni. A halmozódás kétféleképpen történhet: az ún. autoszomális recesszív öröklődésmenet esetében a betegség kialakulásához két hibás génre van szükség. Ha csak az egyik hibás gén van jelen, akkor nincs semmilyen tünet. Ám két hordozó szülő találkozásakor 25%-os esélye van annak, hogy a baba az adott betegségben szenvedjen.
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)
