Mi az értelme az ASD genetikai diagnózisnak, ha a betegség úgysem gyógyítható?
Példaként hozhatjuk a Fragilis X-szindrómát, amelyről igaz, hogy jelenleg nincs közvetlen gyógymód rá. Azonban léteznek fontos támogató kezelések, amelyek csak a diagnózis megismerése után alkalmazhatók. Ezek magukban foglalják például a beteg állapotára (erősségeire és gyengeségeire) alapozott oktatási és terápiás megközelítéseket, a gyógyászati beavatkozások (pl. gyógyszer szedés) személyre szabását, illetve további terápiás módszereket (pl. korai fejlesztés). A diagnózis után a családok kapcsolatba léphetnek más érintett családok támogató csoportjaival, és egy következő gyermekvállalás során segítséget kapnak a családtervezésben.
Milyen típusai vannak az autizmusnak?
Az autizmus egyrészt feltűnhet különböző genetikai szindrómák részjelenségeként. Ilyen esetekben, nem önálló betegségként, hanem egy tünetként tudjuk hozzásorolni a szindróma többi jelenségéhez. Az ilyen szindrómák genetikai háttere napjainkban már jól ismert. Az autizmust több tucat neurológiai érintettségű szindrómánál leírták már. Jelen tudásunk alapján a gyermekek 10 – 30 %-nál azonosítható a kiváltó genetikai ok. A szindrómás autizmus spektrum zavar mintegy 5%-a kromoszóma rendellenességek, és további 5%-a monogénes kórképek miatt alakul ki.
Másrészt, ezt az eltérő viselkedési formát megfigyelhetjük önmagában is, amikor kizárólag autisztikus tünetegyüttes van jelen. Az ilyen típusú autizmus háttere jelenleg még nem egyértelműen tisztázott, de nagy valószínűséggel ekkor is genetikai eltérések állnak a háttérben, melyek miatt az agy és az idegrendszer fejlődése a normálistól eltér. Ma már a mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) vizsgálatok képesek néhány ilyen jellegű elváltozást észlelni, azonban sok esetben még az MRI vizsgálatok sem vezetnek eredményre.
Mit tudunk a nem-szindrómás autizmus genetikai okairól?
Az elmúlt évtizedben az ASD-vel kapcsolatos kutatások rendkívül széleskörűvé váltak, nagy nemzetközi projektek jelentős eredményeket tudtak felmutatni évről-évre.
Az autizmus genetikai hátterének feltérképezése igen előrehaladott és jelenleg már körülbelül ezer olyan gént határoztak meg, amelyek felelősek lehetnek a betegségért. A világ talán legszéleskörűbb autizmus adatbázisa, a Simons Foundation’s jelenleg 913 db olyan gént tartalmaz, amelyekről tudományos bizonyíték áll rendelkezésünkre, hogy az ASD-vel kapcsolatba hozhatók.
Nagy valószínűséggel azonban a genetikai háttér önmagában nem elegendő az autizmus kialakulásához, és további külső tényezők – úgynevezett környezeti faktorok – szükségesek hozzá. Így tehát azoknál az embereknél, akiknek autista spektrum zavaruk van és emellett semmilyen más kísérőtünetük nincs, a genetika és a környezeti hatások együttesen vezetnek a betegséghez. Emiatt az ilyen ASD esetekben egyértelmű genetikai hátteret még nem tudunk meghatározni. Így az olyan autista betegeknek, akik normális IQ mellett semmi külső testi jellel, elváltozással, szervi betegséggel nem rendelkeznek, a genetikai vizsgálat nem javasolt.
Kiknek javasolt az autizmus genetikai vizsgálata?
Viszont azoknak, akiknek az autizmus spektrum zavar mellett más kísérő tüneteik is vannak, (például arcdiszmorfiás elváltozások, epilepszia szindróma, vagy esetleg középsúlyos vagy súlyos értelmi fogyatékosság) az ő esetükben nagy valószínűséggel már meghatározható a betegséget okozó genetikai elváltozás.
Azoknál az ASD betegeknél, akiknél a betegség bármilyen kísérő tünettel társul tehát mindenképpen szükséges a genetikai vizsgálat.
Milyen autizmus genetikai vizsgálatok érhetők el az Istenhegyi Géndiagnosztikán?
- Genetikai tánácsadásunkon szakértő orvosainktól tájékozódhat az autizmusról.
- SNP Array módszerrel – A vizsgálat célja a genetikai állományban előforduló esetleges többletek vagy hiányok (mikroduplikációk vagy mikrodeléciók) azonosítása, melyek relatív gyakran állhatnak az ASD hátterében. A módszer több százezer, előre meghatározott ponton az egész genetikai állományt vizsgálja.
- A monogénes szindrómás autizmus hátterében leggyakrabban a Fragilis X-szindróma áll, azonban fontos tudnunk, hogy ez is csak az esetek 2%-a. A neves American Academy of Pediatrics szervezet minden ASD-vel diagnosztizált gyermek számára javasolja ezt a vizsgálatot.
- A monogénes szindrómás autizmus hátterét legnagyobb eséllyel génpanel vizsgálatunkkal derítheti fel, amely során 75 ASD-felelős gén teljes vizsgálatát végzi el Finn partner laboratóriumunk: Blueprint Genetics – Autism Spectrum Disorders Panel
Hogyan vizsgálható az autizmus genetikai háttere?
Erre genetikai tanácsadást követően van lehetőség, amikor egyszerű (éhgyomrot nem igénylő) vérvételi mintát veszünk. A vérmintából a DNS kinyerését követően megtörténik a molekuláris genetikai vizsgálat, amely eredményéről részletes lelet érkezik. A vizsgálatok átlagos átfutási ideje 30 nap.
Milyen előnyei vannak az autizmus genetikai vizsgálatnak?
Abban az esetben, ha sikerül egyértelműen beazonosítani a betegségért felelős génhibát, akkor meghatározható az a szindróma, amelyben a beteg szenved. A szindróma pontos ismerete segít szakorvosnak az optimális kezelési tervet meghatározni, amely lehet például: korai fejlesztés vagy speciális gyógyszeres terápia. A genetikai ok megismerése megkönnyebbülés jelenthet a család számára és csatlakozhatnak az adott betegség közösségéhez. Az érintett betegcsoportoktól további hasznos ismereteket kaphatnak az ilyen szindrómával élő emberektől. Továbbá a következő gyermek vállalásakor a genetikai szindróma hordozás ismerete jelentős segítséget nyújt a családtervezéshez.
Érdeklődjön a vizsgálatunkról szakértőnknél:
Dr. Bock István
telefon: 06-1-580-86-20
e-mail: bock.istvan@gendiagnosztika.hu
