Korábban az autizmust önálló betegségként kezelték, napjainkban azonban egyre jobban értjük, hogy ez egy szerteágazó agyfejlődési eltérés következtében kialakult eltérő viselkedésforma. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakemberei szerint ezért is helyesebb a betegségre az „autizmus spektrum zavar” (ASD) kifejezést használni. Itt a spektrumon van a hangsúly, amely arra utal, hogy a betegség megjelenése az egészen súlyos formáktól az alig észlelhető megjelenésig (furcsa viselkedés) terjed.
Az ASD egy idegrendszer-fejlődést érintő betegség, amelynek jellemzője a kommunikációs és szociális képességek zavara, a beszédkészség késése vagy hiánya, illetve az ismétlődő viselkedés. A betegséget több száz gén hibája okozhatja külön-külön, ami alapján érthető, hogy a probléma megjelenése miért olyan különböző.
Kifinomult vizsgálatok
A jelenleg elérhető genetikai vizsgálatok sajnos nem képesek minden ASD-betegnél felderíteni a kiváltó okot, de tesztelés nélkül esélyük sincs az érintett családoknak ezt megérteni, így sokkal kevesebb információ áll rendelkezésükre a beteg lehetséges jövőbeni egészségi állapotáról. Ma már elérhetővé váltak olyan kifinomult vizsgálatok, amelyek segítségével az autizmussal élők egy jelentős részénél (10-30%) a genetikai hiba diagnosztizálható.
Ilyen típusai vannak
Az autizmus egyrészt feltűnhet különböző genetikai szindrómák részjelenségeként. Ilyen esetekben nem önálló betegség, hanem csupán egy a tünetek közül. Jelen tudásunk alapján a gyermekek 10-30 százalékánál fedezhető fel ebben a formában.
Az esetek többségében nem azonosítható genetikai ok. Ilyenkor a betegség megfigyelhető önmagában, illetve más spektrumzavarral társulva is. Az ilyen típusú autizmus háttere jelenleg még nem egyértelműen tisztázott, de az ok nagy valószínűséggel ebben az esetben is az, hogy az agy és az idegrendszer fejlődése a normálistól eltér.
A betegségről ma már rengeteg információ áll rendelkezésre és számos kutatás folyik, hogy a lehető legtöbbet megtudhassunk róla.
További információt érdemes felkeresni az autimzussal foglalkozó egyesületek, szervezetek oldalait, például itt, itt vagy itt.
További információk az autizmusról
Az autizmus spektrum zavar (ASD) genetikai vizsgálata
Az autizmus spektrum zavar (ASD) egy idegrendszer-fejlődést érintő betegség, amelynek jellemzője a kommunikációs és szociális képességek zavara, a beszédkészség késése vagy hiánya, illetve az ismétlődő (repetitív) vagy sztereotip viselkedés. A betegséget több száz gén hibája okozhatja külön-külön, ami alapján érthető, hogy a betegség megjelenése miért olyan különböző. Ez valóban egy spektrum, amely rengeteg különböző sejtfolyamat hibájából eltérő, de összességében mégis hasonló tüneteket okoz.
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)
