Edwards-kór

Az Edwards-kór – másik nevén 18-as triszómia – a Patau-kórhoz hasonlóan ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 18-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.

Mi az az Edwards-kór?

A testi sejtekben található kromoszómák normális esetben csak két példányban fordulnak elő (egy anyai és egy apai kromoszóma), triszómia esetén viszont három példányban. A triszómia elnevezés a felesleges, harmadik kromoszómapéldányra vagy ennek DNS-darabjaira utal. Triszómiáról van szó a Down-kór és a Patau-kór esetében is: előbbi esetben a 21-es kromoszómából van jelen plusz példány, utóbbi esetben pedig a 13-as kromoszómából.

A 18-as triszómiának – a Patau-kórral megegyezően – három eltérő fajtája ismert. Az első esetben a teljes kromoszómából jelen van még egy példány, a szervezet összes testi sejtjében. A második esetben mozaikosságról beszélünk: a kromoszóma harmadik példánya ilyenkor nem minden sejtben, csak a sejtek egy részében található meg. A harmadik esetben részleges triszómiáról van szó: a sejtekben ekkor nem a teljes 13-as kromoszóma, hanem csak ennek egyes darabjai fordulnak elő három példányban. Egyes ritka esetekben az is előfordulhat, hogy a feleslegben jelenlévő kromoszóma vagy kromoszómadarab egy másik kromoszómához csatlakozik (ezt szaknyelven transzlokációnak nevezik.)

A magzat normális fejlődését a felesleges mennyiségben jelenlévő DNS zavarja meg. A tünetek súlyossága attól is függhet, hogy a 18-as kromoszóma mely pontján ment végbe a megkettőződés (részleges triszómia esetén), ha pedig mozaikosságról van szó, nem mindegy, hogy a sejtek hány százaléka hordozza a kromoszóma-abnormalitást.

Mennyire gyakori az Edwards-kór?

A Down-kórnál ritkább, a Patau-kórnál viszont gyakoribb betegségről van szó. A Down-kór a nemzetközi irodalmi adatok szerint 700-ból átlagosan egyszer fordul elő, a Patau-kór pedig 10 000 újszülöttből átlagosan egyszer jelenik meg. Az Edwards-kór 3000 fogantatásból átlagosan egyszer van jelen, 6000 élveszületésre pedig átlagosan egy beteg csecsemő jut. A magzati korban Edwards-kórral diagnosztizált babák nagyjából 50%-a már a méhen belül életét veszti. A már megszületett babáknál ugyancsak 50% az esély arra, hogy egy hétnél tovább életben maradjanak. Néhányan ugyan a serdülőkort is megérik, de úgy, hogy végig komoly egészségügyi és fejlődési problémákkal küszködnek.
A gyakoriságban jelentős különbség figyelhető meg a nemek között: a lányoknál háromszor gyakrabban fordul elő a betegség, mint a fiúknál.

Mik az Edwards-kór tünetei?

Az érintett újszülöttek közül soknál megfigyelhető a növekedés visszamaradása, valamint az étkezési és légzési problémák. A baba fejlődése elmaradhat a várttól, szellemi fogyatékosság léphet fel, fiú csecsemőkben pedig gyakori a rejtettheréjűség (a herék ilyenkor nem szállnak le a herezacskóba, hanem a hasüregben maradnak).

Jelen lehetnek a fej és az arc abnormalitásai. A fülek szabálytalan alakot vehetnek fel és lejjebb csúszhatnak. Az állkapocs és a száj feltűnően kicsi lehet. Az orr gyakran felfelé áll. A szemek egymástól igen távol helyezkedhetnek el, a felső szemhéjak ezen kívül petyhüdtek lehetnek. A szivárványhártya (írisz) akár lyukas is lehet.
A kezek és a lábak deformitásai szintén gyakoriak. Az ujjak és a lábujjak átfedhetnek egymással, a második és a harmadik lábujj pedig gyakran összenő egymással. A baba sarkai befelé állhatnak, a talpak pedig hajlítottak lehetnek. A nagyobb kort megélő beteg gyerekek gyakran úgy szeretnek állni, hogy lábaikat keresztben tartják.

A medence normálisnál kisebb mérete miatt a babák egy része csak korlátozott mértékben képes mozgatni a csípőit. A szegycsont is rövidebb lehet a normálisnál.

Gyakoriak a vesefejlődési és az öröklött szívfejlődési rendellenességek. Az egyik leggyakoribb szívprobléma a szív kamráit egymástól elválasztó szövetrétegek hiányos fejlődése. A két nagy szívartéria (aorta és tüdőartéria) hiányos záródása szintén gyakran előfordul.

A szív- és a légzési problémák miatt a tünetek gyakran életveszélyesek, és még a csecsemő- vagy a korai gyermekkor során az érintett gyermek halálát okozzák.

Vizsgálatok

A terhességi vizsgálatok szokatlanul nagy méhet és feleslegben jelenlévő magzatvizet mutathatnak ki az Edwards-kóros babák anyukáinál. A méhlepény meglepően kisméretű lehet a baba születésének pillanatában.

A beteg csecsemők ujjlenyomat-mintázata szintén feltűnően eltérhet a normálistól, ami szabad szemmel is látható. A szokottnál rövidebb szegycsont röntgenvizsgálattal mutatható ki. A kromoszómavizsgálatokkal felderíthető, hogy teljes vagy részleges triszómia van-e jelen a babánál. Az is megvizsgálható, hogy a megkettőződött kromoszómaszakasz hozzákapcsolódott-e esetleg egy másik, eredetileg egészséges kromoszómához (transzlokáció).

Kezelés és megelőzés

Az Edwards-kóros gyermekek kezelését ugyanúgy a baba egyedi állapota határozza meg, mint a Patau-kórnál.

A 18-as triszómia szintén a magzati genetikai vizsgálatok során mutatható ki. Ha az ultrahangos és biokémiai vizsgálatok során felmerül a betegség gyanúja, akkor ajánlott a magzatvízből vagy a magzatboholyból történő mintavétel. A kétféle beavatkozás a terhesség 11-19. hete között végezhető el, optimális esetben a 11-13. héten (a kétféle módszer közül az amniocentézis a körülményesebb, ennek során egy tűvel szúrják át a hasfalat). A magzatboholy-mintavétel szintén a hasfalon keresztül történik egy tű segítségével, helyi érzéstelenítésben, folyamatos ultrahangvezérléssel – mindez kevesebb kellemetlenséggel jár, mint az amniocentézis.

Mikor érdemes egy szülőnek genetikai konzultációra jelentkeznie?

Ha már született olyan gyermekünk, akinél jelen volt a 18-as triszómia, és újabb gyermeket szeretnénk, akkor érdemes genetikai konzultációra jelentkeznünk. Abban az esetben ugyanis, ha egy gyermekünk már Edwards-kórral született, megnő az esélye, hogy a következő babánál is előfordul majd ugyanez a kórkép.

Vélemény, hozzászólás?