Sevcsik M. Anna a Babagenetika Egyesület alapítója és motorja, Kékesi Anna biológus és dr. Varga Norbert csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus szakorvos mesélnek a terhesség alatti vizsgálatok szakmai és emberi háttéréről a WMN magazinban.
Beszélgetésünkből kiderül az is, miért érezzük leendő szülőként gyakran talajvesztettnek magunkat az egészségügyi rendszerben.
Tóth Flóra riportjából az alábbiakban részleteket olvashatnak, a teljes cikkért pedig kattintson a wmn.hu oldalra!
Miért nevezzük Down-tesztnek és genetikai szűrésnek a 12. heti ultrahangot?
„A kiszűrhető rendellenességek közül a Down-szindróma a leggyakoribb, valamint a 12. heti genetikai ultrahangon több olyan paramétert vizsgálnak, mint orrcsont láthatósága vagy nyaki redő, amely paraméterek eltérései emelik a Down-szindróma kockázatát. A kombinált szűréskor vizsgált másik két szindróma (Edwards és Patau) élettel öszeegyeztethetetlen rendellenességek, és a 12.heti ultrahangon nem feltétlenül láthatók még a jelei.
Az anyai életkornak mind a három szindróma esetén van szerepe, de leginkább a Down-szindrómánál: huszonévesen 1:1000 az esély rá, harmincasként 1:500, 40 fölött viszont 1:80.
Ezért a 37 évesnél idősebb várandósokat automatikusan genetikai tanácsadásra küldik” – mondja Kékesi Anna.
„Bár a kromoszóma-rendellenességek, amiket vizsgálnak, mondjuk, egy kombinált teszttel, valóban lehetnek genetikai eredetűek, valójában ma már a 12. és a 18. héten az ultrahangvizsgálaton a baba szerveit és a fejlődését nézik, ezekből lehet következtetni arra, ha valamilyen elváltozás van” – mondja dr. Varga Norbert.
