Egyáltalán, milyen vizsgálatok közül lehet választani?
Erre a kérdésre a szakértők tájékoztatása alapján összefoglalom a lehetőségeket:
12. heti ultrahang
Minden várandósnak jár egy ingyenes, úgynevezett „genetikai” ultrahang a 12. és a 18. héten, megfelelő szakember egy megfelelő gépen már ebből is le tud vonni következtetéseket egy esetleges fejlődési rendellenességről, de erre nincs garancia.
Chorionboholy-biopszia (CVS) és amniocentézis vagyis magzatvízvizsgálat (AC)
Ezek invazív vizsgálatok, vagyis közvetlenül a méhből történik a mintavétel. A CVS esetében a méhlepényből, az amniocentézisnél (AC) pedig a magzatvízből vesznek mintát és végzik el a kromoszóma-rendellenesség megállapításához szükséges vizsgálatokat. Ezek szintén ingyenesek, abban az esetben, ha valamilyen korábbi vizsgálat eredménye indokolja, valamint 37 éves kor felett alanyi jogon jár. Ezeknél a vizsgálatoknál a mintavétel után mikroszkópos kromoszómavizsgálat történik, melynek során a számbeli és nagyobb szerkezeti kromoszóma-eltérésekre derül fény. (Magánintézményben ezek a vizsgálatok 100.000 forint körül vannak.) Ezek diagnosztikus értékű vizsgálatok, tehát elvileg 100 százalékos eredményt hoznak.
Array-vizsgálat (aCGH, microarray-komparatív genomhibridizálás)
Amennyiben az előzmények indokolják, lehetőség van részletesebb genetikai vizsgálatra is, melynek során kisebb méretű kromoszómaszakaszok többletét vagy hiányát (mikrodeléciók, mikroduplikációk) lehet feltérképezni a genetikai állományban, így sokkal több esetleges eltérést ki lehet deríteni. A vizsgálat egyelőre kizárólag magánúton érhető el, az ára 140.000-200000 forint körül van.
Kombinált teszt
A 12. heti ultrahang kiegészítve egy vérvizsgálattal, melynek során megállapítják a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség (Down-, Edwards- és Patau-szindróma) valószínűségét. Ennél a vizsgálnál a kismamák egy arányszámot kapnak, hogy mennyi az esélye ezeknek az eltéréseknek. Az eredményt az ultrahang és a vérvizsgálat együtt adja ki, az előbbihez viszont megfelelő vizsgálati idő és modern gép szükséges, ami nem elérhető mindenhol.
„A kombinált teszt esetében elvileg az orvosnak, aki javasolta a vizsgálatot, törvényi kötelessége szóban és írásban is kiértékelni az eredményt, de ez sokszor nem valósul meg”
– mondja Sevcsik M. Anna.
„Arra viszont nem tér ki a törvény, hogy rendelkeznie kell-e az orvosnak bármilyen jogosultsággal, szakértelemmel ahhoz, hogy egy ilyen vizsgálatot elrendelhessen. Sok kisebb intézmény, ahol nincsen laborvizsgálat, szerződik egy nagyobb laborral, ahova elküldik a mintát, majd megkapják az eredményt, azt továbbítják a páciensnek, és ennyi. Ráadásul az eredményt nagyban meghatározza az ultrahangvizsgálat, ami szintén nincs speciális jogosultsághoz kötve. Természetesen lehet ellenőrizni, hogy az adott orvos rendelkezik-e FMF-licenccel, ami a legmagasabb szakmai képesítés ezen a területen” – teszi hozzá dr. Varga Norbert. Ez a vizsgálat egyébként állami intézményben 15.000-20.000 forint, magánintézményben nagyjából 40.000. És ha szeretnéd megnézni, hogy az orvosod rendelkezik-e hozzá megfelelő képesítéssel, akkor ITT tudod ellenőrizni. A kötelező kiértékelés a gyakorlatban legtöbbször annyi, hogy elmondják, alacsony, közepes vagy magas a kockázat, és magas esetében biztosan továbbküldik genetikai tanácsadásra. Csakhogy a kockázati arányszám mellett még sok minden utalhat problémára, ezért lenne kiemelten fontos a kiértékelés. Ha érdekel, hogy miért nem csak a lelet végén olvasható arányszám a fontos, olvasd el Jennyék történetét. Erre az lehetne a megoldás, hogy a kombinált tesztet végző intézmény biológusa ad tájékoztatást a kismamának, ez egyelőre a gyakorlatban ritkán történik meg.
NIPT-tesztek
A NIPT-tesztek csak magánúton elérhetők, ezek negativitás esetén hasonlóan pontos információt adnak az esetleges kromoszóma-rendellenességekről, mint a CVS és AS vizsgálatok, csak éppen méhből való mintavétel, és az azzal járó vetélési kockázat nélkül, anyai vérből kimutatva. Ezeknek a költsége 100.000 és 250.000 forint között mozog. Ez szintén szűrővizsgálat (mint a kombinált teszt), nem diagnosztikus értékű, mert a lepény DNS-ét vizsgálják, és a lepény DNS-e nagyon ritkán eltérhet a baba DNS-étől, ezért, ha pozitív az eredmény, akkor mindig szükség van invazív megerősítésre. (Egyébként azt mondják, hogy 99 százalékban megbízhatók ezek a tesztek.)
„Az lenne az ideális, ha minden várandós anyának elérhető lenne a számára megfelelő genetikai vizsgálat állami finanszírozással” – mondja Sevcsik M. Anna.
Mi történik, ha az átlagostól eltérő eredményt mutat valamilyen teszt?
„Alapvetően teljesen ad hoc, hogy egy magas vagy közepes kockázatú kombinált teszteredmény után mi történik.
Lehetséges, hogy diagnosztikus értékű vizsgálatot rendel el az orvos, aminek az hátránya, hogy csak a számbeli és nagyobb szerkezeti kromoszóma-rendellenességeket tudják vele kiszűrni, ennél kisebb kromoszóma-eltéréseket nem. Általában közepes kockázat esetén inkább egy klinikai genetikushoz küldik tovább az érintett családokat, mert egyetlen orvos sem szeretné magára vállalni, hogy nem szólt egy felmerülő kromoszóma-rendellenességről. Ha az orvosban felmerül, hogy a Down-, az Edwards- és a Patau-szindrómától eredő eltérés van, akkor sem nagyon van az állami rendszeren belül olyan diagnosztikai lehetőség, ami részletesebb képet ad” – mondja dr. Varga Norbert.
„A legfőbb probléma, hogy nincsen protokoll, nincsen szabályozott betegút. Nincs olyan dokumentáció, ami pontosan meghatározza, hogy egy kombinált teszt konkrét eredménye esetén mi a következő lépés.
Így a legtöbb család párhuzamosan indul állami és magánúton, és szinte csak a szerencsén múlik, hogy hova lyukad ki. Holott ezeknek a vizsgálatoknak nem az a célja, hogy kiszűrjenek minden eltérést, és a terhességmegszakítás felé tereljék a családokat, erről szó sincs. Csak valamiért magának a szűrés szónak van negatív kicsengése. De nem a downos, pataus és edwardsos gyerekeket szeretnénk kiszűrni a világból, hanem elérni azt, hogy a családok minden információ birtokában legyenek” – foglalja össze Sevcsik M. Anna.
„Ma Magyarországon nincsen magzati gondozás. Éppen ezért, ha genetikai eltérés van, akkor a klinikai genetikus hatáskörébe tartozik a következő lépés. De ha a fejlődési eltérés nem genetikai eredetű, akkor elfogynak a lehetőségek” – összegzi az eddigieket dr. Varga Norbert. Ha valaki várandós anyaként ilyen helyzetbe kerül, és nem tudja, merre indulhat tovább, keresse a Babagenetika Egyesületet.
„Az is nehézség, hogy az állami helyeken nagyon lassan jut egyik vizsgálatról a másikig a kismama, és az nagyon fontos ezekben a helyzetekben, hogy a jogszabályok szerint a 24. hét betöltésétől életképesnek számít a magzat, így bármilyen rendelleneségről beszélünk, az után már nem választható a terhességmegszakítás” – mondja Kékesi Anna.
„Sajnos az a tapasztalatunk, hogy nagyon sok szakember a felelősségtől való félelem miatt igyekszik a »problémás« terhességeknél a családokat finoman a megszakítás felé terelni, lehetőleg viszonylag hamar.
Több olyan esetünk volt az egyesülettel, ahol a másodvélemény után az derült ki, hogy szó sincs olyan súlyos rendellenességről, mint amit felvázoltak a családnak. Ezért lenne nagyon fontos egy egységes protokoll, mert nem tudhatjuk, hány olyan terhesség van, ahol az információ hiánya vezet oda, hogy a szülők a rendelkezésre álló rövid idő alatt inkább a megszakítást választják. Szóval a Pásztory Dóri által felvetett kérdésre, hogy ő megszületne-e ma végtaghiánnyal, sajnos csak azt tudom mondani, hogy azon a szakmai és emberi közegen múlik, amiben a babát váró anya mozog. A célunk az, hogy mindkettő megfelelően segítő legyen” – zárja Sevcsik M. Anna.
Mit lehet erre mondani? Szerintem nagy szükségünk lenne még sok Pásztory Dórira.
Tóth Flóra
A cikk dr. Ruzsovics Ágnes Judit ügyvéd, egészségügyi szakjogász és orvos szakmai segítségével készült
Forrás: wmn.hu
