A NIPT tesztek a legpontosabb – több mint 99%-os érzékenységű – születés előtti teszt a Down-, valamint az Edwards- és a Patau-szindrómák, valamint több mint 100 további genetikai betegség kockázatának mérésére.
Azonban, megbízhatósága ellenére – a nemzetközi ajánlásokkal összhangban – nem javasoljuk első lépcsős szűrésként történő alkalmazását, noha legtöbbjük már a 10-11.héttől elvégezhető. Tanácsunk szerint érdemes megvárni az első trimeszteri ultrahangvizsgálatot, valamint elvégeztetni a kombinált tesztek és csak ezen vizsgálatok fényében, az orvos javaslata szerint továbblépni a NIPT szűrés felé.
Ennek okai a következők:
- Az első genetikai ultrahangvizsgálat rendkívül fontos jeleket vizsgál a magzat fejlődése kapcsán, ezért is tartozik a kötelezően elvégzendő magzati vizsgálatokhoz. Ennek eredménye nagyban befolyásolja a továbbiakban javasolt vizsgálatokat, hogy érdemes-e NIPT tesztet végezteni, vagy nem.
- A kombinált teszt részeként végzett ultrahangvizsgálat során fény derülhet a magzat sajnálatos elhalására, vagy olyan súlyos fejlődési rendellenességre, amit nem kromoszómaeltérések okoznak, viszont a terhesség befejezésének javallata miatt nincs értelme NIPT elvégzésének.
- Ha a kombinált teszt magas kockázatot mutat, akkor a szakorvos véleménye alapján van, hogy a NIFTY-teszt vagy TRISOMY-teszt elvégzése nem is javasolt. Ilyenkor sokszor inkább invazív, a méhlepényből vagy a magzatvízből történő mintavételt javaslunk az Ön számára, amely 100%-os pontossággal kimutatja vagy kizárja a magzati kromoszóma-rendellenességek jelenlétét.
- Nagyon ritkán – főként a 10. terhességi héten elvégzett magzati DNS-teszteknél – előfordulhat, hogy az ismételt mintavétel ellenére az anyai vér nem tartalmaz a teszt értékeléséhez elegendő mennyiségű magzati DNS-t. Ez is egy további ok a kombinált teszt NIPT-tesztet megelőzően történő elvégzésére, hiszen a kombinált teszt eredménye ekkor már biztosan a kezünkben lesz. A kombinált teszt elvégzésével ezekben a ritka esetekben is elkerülhető, hogy semmilyen információnk ne legyen a magzati rendellenességek előfordulásának valószínűségeiről. Azonban a magzati DNS mennyisége folyamatosan növekszik a terhesség előrehaladtával, így ha a vérvételt megismételjük, nagyobb esélyel lesz a NIFTY teszt eredményes.
Segítünk a választásban
Centrumunkban rendkívül fontosnak tartjuk a lehető legnagyobb megbízhatóságú vizsgálatok elvégzését, de nem célunk, hogy a leendő szülők olyan költséges vizsgálatokra költsenek, melyek orvosilag nem indokoltak. Továbbá, mivel mindenképpen hiszünk a kombinált teszt kiemelt szerepében a várandósságban, ezért nálunk az első trimeszteri kötelező genetikai ultrahangvizsgálattal egybekötött kombinált szűrés és NIPT teszt együttes elvégzése esetén a kombinált szűrés biokémiai vizsgálati részéért nem számítunk fel díjat.
Fontos, részletes információk a tesztekről
Amennyiben szeretne többet megtudni a kombinált szűrésről, itt talál részletes leírást a vizsgálatról.
A NIPT szűrésekről pedig itt tudhat meg többet.
