Új: iGen NIFTY-mono teszt a génszintű eltérések szűrésére

Mi a különbség az általam eddig ismert NIPT tesztek (pl.Trisomy, Nifty-pro, Prena) és a monogénes tesztek között?

Genetikai háttér – A kromoszómák…

Az emberi testet sejtek építik fel. A sejtek magja tartalmazza a sejt genetikai anyagát, azaz a kromoszómakészletet. Az emberi kromoszómakészletet összesen 46 darab, azaz 23 kromoszómapár (22 testi és 1 nemi (XX vagy XY)) alkotja, a kromoszómák pedig génekből (és egyéb DNS összetevőkből) állnak.

Ha a sejtmagokban valamilyen hiba miatt esetleg mégsem 46 ép kromoszóma található, hanem  az egyik kromoszómából például a normális kettő helyett három van, azt triszómiának nevezzük és ez minden esetben betegséget okoz. Ilyen triszómia például a Down-szindróma, amikor a 21. testi kromoszómából nem kettő, hanem három darab van.

Kromoszómális eltérés lehet továbbá, ha valamelyik kromoszómából esetleg csak egy van a sejtmagban(monoszómia), egy pici rész hiányzik belőle (mikrodeléció), vagy egy apró résszel több tapad hozzá (mikroduplikáció). Ezek az eltérések okozzák a kromoszómális szindrómákat, melyek mindig több szervrendszert érintenek.

… és a gének

Az ember 46 kromoszómáját nagyon hosszú, sokszorosan összetekert DNS molekulák alkotják. Ez a DNS molekula génekből (és egyéb szakaszokból) áll össze.

A legújabb kutatások szerint az embernek több, mint 46.000 génje van, melyből a tudomány jelenleg 40-60 százalékának, azaz körülbelül 20-21.000-nek ismeri a feladatát.

Nem létezik olyan ember, akinek ez az összes génje hibátlan lenne, de ezek a hibák csak ritka esetben okoznak betegséget. Azonban jelenleg is már többszáz hibát ismerünk, ami vagy önmagában, vagy több gén együttes hibájából eredően viszont komoly problémákat okoznak.

Genetikai hiba – öröklött, vagy nem öröklött?

Meglepő, de a legtöbb genetikai hiba nem öröklött, hanem úgynevezett újonnan kialakuló (de novo) mutáció. Ez azt jelenti, hogy a magzati fejlődés során valami egy véltelen hiba miatt a másolás nem jól megy végbe, hiba keletkezik a genetikai állományban, ami betegséget eredményez a magzatnál.
A kromoszómális betegségekre, amiket a hagyomány NIPT tesztek szűrnek – mint például a  Down-szindróma – majdnem teljesen ez jellemző. A monogénes geneikai betegségek legtöbbje is ilyen.

A NIPT tesztek (mind a kromoszómális, mind a monogénes szűrések) elsősorban ezekre a de novo betegségekre lettek kifejlesztve.

Természetesen örökölni is lehet genetikai betegséget, vagy hajlamot. Ezek közül van olyan, amely ha már csak az egyik szülőnél fennáll, a gyermek biztosan megkapja (domináns öröklődés, például a Huntington-kór) és olyan, is, ami a gyermeknél csak akkor okoz betegséget, ha mindkét szülőnél jelen van a hibás gén és a gyermek véletlenül mindkét szülőtől ezt a hibás gént örökli (recesszív öröklődés, például SMA.)
A recesszív öröklődésű betegségeket a szülői hordoszóságszűrések vizsgálják, ezekre sem a hagyományos, sem a monogénes NIPT-ek nem képesek.

Mi a különbség az általam eddig ismert NIPT tesztek (pl.Trisomy, Nifty-pro, Prena) és a monogénes tesztek között?

A széles körben elterjedt NIPT tesztek a magzat kromoszómaállományát szűrik. Ezek felelősek a genetikai betegségek több mint 80 százalékáért, így már rentgeteget tesz magzata egészségszűréséért, ha egy ilyen elvégeztet.
A monogénes tesztek ennél jóval „lejjebb mennek”, azaz a kromszómákon belül a géneket vizsgálják. Ezek a betegségek jóval ritkábban fordulnak elő, mint a kromoszómahibák, de 40-45 év feletti apai életkor felett nőhet például a gyakoriságuk.

A monogénes tesztre  a kromoszómális NIPT tesztek kiegészítőjeként érdemes gondolnia!

Milyen teszteket végeztessek, ha a lehető legbiztosabb szeretnék lenni magzatom genetikai egészsége felől?

1. Centrumunk első lépésként a 12.heti genetikai ultrahangvizsgálatot és ehhez kapcsolódó kombinált szűrést ajánlja, mellyel a 3 leggyakoribb kromoszómabetegség, a Down-Edwards- és Patau szindrómák 80-85% megbízhatóságú kockázatbecslése lehetséges.
2. Ezen eredmény alacsony vagy közepes kockázata esetén, ha a pár még nagyobb biztonságot szeretne, általában kromoszómális NIPT tesztet, Trisomy tesztek valamelyikét vagy iGen Nifty-pro tesztet javasolnak klinikai genetikusaink.
3. Ha szeretné tovább fokozni a magzati szűrések körét – és családtervezéskor nem került sor szülői hordozóságszűrésre – ezt érdemes lehet kiegészíteni az európaiak körében két leggyakoribb recesszíven öröklődő betegség szűrésével a leendő szülőknél,  azaz az SMA és a cisztás fibrózis szülői horodzóságszűrésével.
4. Legújabb tesztjeinkkel, a monogénes NIPT-ekkel pedig még ennél is jobban emelheti a szűrt betegségek körét. Az iGen Nifty-mono teszt 202 monogénes betegséget szűr, ikervárandósság esetén pedig a Genesafe de novo monogénes teszt áll a párok rendelkezésére, 44 monogénes betegség szűrésével.

Fontos azonban tudnia, hogy a genetikai egészség felől sosem lehetünk 100%-is biztosak. E tesztek mind csak kockázatokat tudnak becsülni nagy megbízhatósággal, de sosem diagnosztikus értékkel, csak bizonyos genetikai hibákat képesek vizsgálni és a szervfejlődési rendellenességeket nem képesek kimutatni – az emberi test még mindig rengeteg rejtélyt tartogat.

Mikor kapom meg a teszt eredményét?

A teszt elemzése komplexebb, mint a hagyományos NIPT szűréseké, így a külföldi laborbaérkezéstől körülbelül 14 munkanapra van szükség az eredményhez.