iGen Nifty Total

Min alapulnak a Nifty-tesztek?

A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található magzati DNS szakaszok elemezhetők, így nagy, 99% feletti megbízhatósággal felismerhetők a születendő babát érintő esetleges kromoszóma rendellenességek.

Milyen eredményeket adhatnak a Nifty-tesztek?

A Nifty-tesztek eredménye háromféle lehet:

negatív,
pozitív,
vagy nem informatív.

Negatív eredmény Trisomy alapteszt esetén a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiája, Nifty-teszt XY esetén ezeken kívül az ivari kromoszómák eltérése sem volt kimutatható.  Nifty Pro teszt esetében a magzatnál nagy valószínűséggel mikrodeléciók vagy duplikációs sem fordulnak elő.

Pozitív eredmény esetén a vizsgált kromoszómák valamelyikének eltérése magas kockázatot mutat. Minden olyan esetben, amikor a Nifty-teszt pozitív, invazív mintavételre (pl. amniocentézis) van szükség az eredmény alátámasztásához.

Előfordulhat olyan eset is, amikor az eredmény nem informatív, azaz nem ad elegendő információt eredményhez (az esetek 3-4%-ban). A rendelkezésre álló mintát ilyenkor nem lehetett a standard laboratóriumi előírásoknak megfelelően feldolgozni, vagy a vizsgált mintában kevés volt a magzati DNS. Ilyenkor újabb vérminta levételére kerül sor, amely Önnek természetesen semmilyen járulékos költséggel nem jár.

Mennyire pontosak a Nifty-tesztek?

A Nifty-teszteket a magas érzékenység (szenzitivitás) és fajlagosság (specificitás) jellemzi.

Érzékenység (szenzitivitás)

A teszt érzékenysége annak valószínűségét fejezi ki, hogy a teszt pozitív lesz egy olyan kismamánál, akinek magzatánál valóban jelen van a vizsgálat triszómiák valamelyike. Ez az érték jelzi tehát azt, hogy a teszt mennyire megbízhatóan azonosítja a magzatban jelenlévő triszómiákat.

A Nifty-teszteknél a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiáknál is egyaránt 99 százalék feletti, a Nifty-teszt XY-nál ugyan ez igazi a nemi kromoszómák vizsgálatára is. A Nifty Pro teszt az előbbiekre szintén 99% feletti szenzitivitású, a deléciós és duplikációs szindrómák esetén pedig 80%.

Fajlagosság (specificitás)

A teszt fajlagossága annak valószínűségét fejezi ki, hogy a teszt negatív lesz egy olyan kismamánál, akinek magzatánál nincs jelen a vizsgálat rendellenességek valamelyike. Ez az érték jelzi tehát azt, hogy a teszt mennyire megbízhatóan azonosítja, ha a vizsgált triszómiák valóban nincsenek jelen a magzatban.

A Nifty-teszt a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák esetében is egyaránt 99 százalék feletti, a Nifty-teszt XY-nál ugyan ez igazi a nemi kromoszómák vizsgálatára. A Pro esetében a leggyakoribb triszómiák és a nemi eltérések esetében szintén 99% feletti a specificitás, melyhez rendkívül magas százalék társul deléciós és duplikációs eltérések esetére is.

Mennyi idő alatt adnak eredményt a Nifty-tesztek?

A feldolgozás – a központi minatfeldolgozó laboratóriumba történő beérkezéstől az eredmények elektronikus úton történő megküldéséig – általában a kiküldéstől számítva 5-7 munkanapot vesz igénybe. A Medirex a.g a mintákat kedd és péntek reggelente fogadja.

Mikor kerül sor a Nifty-tesztek elvégzésére?

A Nifty-tesztek valamelyikének elvégzésére leggyakrabban a terhesség 11. és 19. hete között kerülhet sor.

Jár-e bármilyen veszéllyel Nifty-teszt elvégzése a magzatra nézve?

A Nifty-tesztek semmiféle kockázatot nem jelentenek a magzat számára, mivel mindössze egy anyai vérvétellel járnak.

A Nifty-tesztek előnyei
Az alap Nifty-teszt kiszűri a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómáért felelős magzati 21-es, 18-as, illetve 13-as triszómiákat,
A Nifty-teszt XY ezeken felül a nem kromoszómák eltéréseit is kiszűri
A legújabb Nifty-teszt Pro az elérhető legszélesebb körű tesztje, mely a fentieken felül további, több int 100 feletti deléciós és duplikációs eltérést is vizsgál, mellyel a Nifty-tesztnél is átfogóbb eredményt ad
Kimutatja a terhességi biokémiai szűrés (kombinált teszt) lehetséges hamis pozitív eredményeit,
Minimálisra csökkenti a magzatvízből történő invazív mintavétel (amniocentézis) szükségességét,
Amennyiben az anya tudni szeretné, megállapítja a magzat nemét is.
A Nifty-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása
Módszer Invazív/nem invazív Terhesség (hét) Eredményesség Vizsgált kromoszóma eltérések
12. heti kötelező genetikai UH Nem invazív 11-13+6 hét Álpozitív arány: 3%
Felismerési arány: 60-80% Elsősorban Down-szindróma szűrés
Kombinált-teszt
(Anyai biokémia és 12. heti genetikai UH eredményének együttes értékelése) Nem invazív 11-13+6 hét Álpozitív arány: 2,5-3%
Felismerési arány: 90-93% Down-, Edwards-, Patau- szindrómák szűrése
Kromoszómavizsgálat
magzatvíz mintavétellel
(Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis) Invazív 10-20 hét /
16-20 hét Vetélési arány: 0,5-1%
Felismerési arány: >99% A 23 pár kromoszóma számbeli eltérései
Nifty-teszt alap Nem invazív 10-18 hét Nincs vetélési veszély
Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99% Down-, Edwars, Patau szindrómák
Nifty-teszt XY Nem invazív 10-18 hét Nincs vetélési veszély
Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99% Down-, Edwars, Patau szindrómák, 45X, 47XXY, 47XYY, 47XXX szindrómák
NIFTY™-teszt Nem invazív 10-18 hét Nincs vetélési veszély
Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99% Down-, Edwars, Patau szindrómák, 45X, 47XXY, 47XYY, 47XXX szindrómák és további 84 mikrodeléciós és duplikációs szindróma
Nifty-teszt Pro Nem invazív 10-18 hét Nincs vetélési veszély
Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99% Down-, Edwars, Patau szindrómák, 45X, 47XXY, 47XYY, 47XXX szindrómák és további 100 mikrodeléciós és duplikációs szindróma
A speciális esetekre is külön odafigyelünk

Léteznek olyan speciális esetek is, amikor a Nifty-tesztet ugyan el lehet végezni, de nem mindegy, hogy milyen időpontban:

Ilyen speciális eset például az eltűnő iker szindróma (VTS) amelynél kiemelten fontos a megfelelő vérvételi időpont megválasztása (ez a tünetegyüttes azon terhességek esetén merülhet fel, melyek ikerterhességnek indulnak, de az egyik magzat időközben elhal. Ilyen esetben az ikermagzat elhalását követően minimum 8 hétnek kell eltelnie a vérvételig. A vérvételi időpont kiválasztásához kérje szakemberünk segítségét!
Heparinos véralvadásgátló-kezelés alatt álló kismamáknak szintén javasolható a vizsgálat, itt is nagyon fontos azonban, hogy erre a legmegfelelőbb időpontban kerüljön sor (a vérhigító beadása és a vérvétel között 24 órának kell eltelnie).
Miért javasoljuk a kombinált tesztet is valamely Nifty-teszt mellé?

A nemzetközi ajánlásokkal összhangban nem javaslunk NIPT szűrést első lépcsős szűrésként történő alkalmazását. Ennek okai a következők:

A 12.-13. héten elvégzett kombinált teszt pontossága intézményünkben körülbelül 95%-os. Ez kellően magas érték, így a Centrumunkban másfél óra alatt eredményt adó kombinált tesztet megbízható előszűrésként javasoljuk a Nifty-tesztek valamelyikéhez, amelynek elvégeztetéséről már a kombinált teszt eredménye alapján tud a kismama dönteni.

További információk a Nifty-tesztekről: trisomytest.hu