2010. április 7. | 15:36
A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene, de a kialakulás valószínűsége folsav-tartalmú magzatvédő vitaminok szedésével minimálisra csökkenthető. Amennyiben az anyai vérben mért alfa-fetoprotein (AFP) nevű fehérje szintje és az ultrahangvizsgálat egyértelműen kimutatja, hogy a magzat gerince nem záródik megfelelően, akkor a következmények súlyossága miatt a terhesség megszakítását szokták javasolni. Az ilyen újszülöttek különböző bénulásokkal, széklet- és vizelettertási nehézségekkel jönnek a világra, vagy akár teljesen életképtelenek is lehetnek.
A nyitott gerincnek (spina bifida) több fokozata ismert: enyhébb esetekben nem okoz tüneteket (a rendellenesség hordozója sokszor nem is tud róla), azonban ha súlyos az elváltozás, az a magzat halálát is okozhatja. A gerincoszlop elégtelen záródása miatt nagy a valószínűsége a gerincvelő sérülésének, melyek bénuláshoz, vagy az alsó végtagok gyengeségéhez vezethetnek. Ezeknél a gyerekeknél az agyfolyadék felszaporodhat és vízfejűség (hydrocephalia) alakulhat ki, amely sebészi beavatkozással ugyan kezelhető, de gyakran szellemi visszamaradottságot okoz. Minden ötödik nyitott gerinces magzatnál egy erősebb szövetréteg takarja a gerincvelőt, ez az úgynevezett zárt nyitott gerinc, melyet az anyai vérvizsgálat nem jelez. A szűrőmódszerek fejlődésével egyre több olyan ultrahangos jelet, illetve az anyai vérben található magzati jelzőfehérjét azonosítottak, melyek segítik a rendellenességek kiszűrését.
A 2. trimeszteri ultrahangvizsgálatra a 18-21. hét között kerül sor. Ilyenkor szűrik - a 16. terhességi hét során mért alfa-fetoprotein eredmény birtokában - a nyitott gerincet, illetve a koponyafejlődési rendellenességeket is (az alfa-fetoprotein vagy rövidítve AFP egy a magzat által termelt fehérje, ami kimutatható az anya vérszérumában; a fehérje a terhesség teljes ideje alatt termelődik, tehát bármikor vizsgálható. Egy jó minőségű ultrahangkészülékkel a nyitott gerinc legalább 95%-os, a koponyahiány pedig 100%-os biztonsággal szűrhető - ezeket a rendellenességeket az emelkedett AFP érték is jelezheti. A vizsgálat során a csontok és a belső szervek fejlődését, illetve a szív szerkezetét és működését elemzik. Mivel a szívfejlődési rendellenességek akár kromoszóma-rendellenességre is utalhatnak, ilyen esetben célzott vizsgálatokat is végeznek.
A gerinc kialakulása a terhesség 8. hetéig befejeződik, akkor, amikor sokan még nem is tudnak róla, hogy áldott állapotban vannak. A nyitott gerinc kialakulásának esélye akár 100%-kal is csökkenthető, ha megfelelő mennyiségű folsavat szedünk, amelyet a fogantatás előtt már egy hónappal el kell kezdeni (például terhességi vitaminkészítmények formájában). A gyermeket vállaló nőknek naponta legkevesebb 800 mikrogramm folsavat ajánlott fogyasztani (több rendellenesség elkerülése érdekében is), illetve amennyiben folsav-anyagcseréje nem működik megfelelően (ezt ki lehet vizsgáltatni a családtervezés során), az orvos határozza meg a szükséges mennyiséget.
