Down-szindróma szűrés bővebben
A Down-szindróma (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát.
A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1%-al növeli a vetélés kockázatát. Mivel a 37 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik. A kockázatelemző vizsgálatokkal szűrjük még a 13-as illetve 18-as kromoszóma triszómiát, melyek azonban jóval ritkábban előforduló kromoszóma rendellenességek.
Down-szindróma szűrés részletesen
A Down-szindróma kockázata az anyai életkor szerint (nemzetközi adatok)
Anya életkora | Down-szindróma rizikója | Anya életkora | Down-szindróma rizikója | Anya életkora | Down-szindróma rizikója |
---|---|---|---|---|---|
25 év alatt | 1:1500 | 33 | 1:570 | 42 | 1:65 |
25 | 1:1350 | 34 | 1:470 | 43 | 1:50 |
26 | 1:1300 | 35 | 1:380 | 44 | 1:35 |
27 | 1:1200 | 36 | 1:310 | 45 | 1:30 |
28 | 1:1100 | 37 | 1:240 | 46 | 1:20 |
29 | 1:1000 | 38 | 1:190 | 47 | 1:15 |
30 | 1:910 | 39 | 1:150 | 48 | 1:11 |
31 | 1:800 | 40 | 1:110 | 49 | 1:8 |
32 | 1:680 | 41 | 1:85 | 50 | 1:6 |
A laboratóriumunkban elérhető Down-szindróma szűrő tesztek
Vizsgálat | 1. trimeszter (12-14. hét) | 2. trimeszter (16-19. hét) | Eredmény |
---|---|---|---|
Kombinált teszt | PAPP-A + free-b-hCGNT + ultrahang | – | 1. trimeszterben 1-1,5 óra alatt |
Trisomy teszt | 11-19. hét között | – | 7-10 munkanap alatt |
NIFTY teszt | 10-18. hét között | – | 7-10 munkanap alatt |
Ultrahang | 11-14. hét | azonnal |
Kombinált-teszt
A kombinált tesztet a 11-14. héten végezzük, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Ultrahanggal az ülőmagasság alapján határozzuk meg a pontos terhességi kort, majd megmérjük a tarkóredőt és vizsgáljuk az orrcsont jelenlétét. Az anyai vérből két magzati marker (PAPP-A és a free- ß-hCG) koncentrációját mérjük. A teljes vizsgálat körülbelül 1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák egy konzultáció keretében rögtön meg is kaphatják a leletet. A Magyar Szülészeti Nőgyógyászati Ultrahang Társaság ajánlása alapján kombinált teszt csak FMF (www.fetalmedicine.com) vizsgával rendelkező ultrahangos orvos mérései alapján végezhető. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban kizárólag FMF-vizsgával rendelkező orvosok dolgoznak.
NIPT tesztek
A NIFTY-teszt és a Trisomy teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS, így az is kimutatható, ha a 21-es kromoszómából származó DNS a többi kromoszómához képest nagyobb arányban van jelen (Down-szindróma). A NIFTY-tesztet anyai vérvételből, a 10-18. terhességi héten végezhető. A NIFTY-teszt megbízhatósága az összes többi vértesztét felülmúlja.
Ultrahang
Az ultrahang vizsgálaton mért adatok
- NT (tarkóredőredő): mellyel a kromoszóma rendellenességek mellett bizonyos szívrendellenességek is szűrhetőek
- NB (orrcsont) jelenléte: csökkenti a Down-szindróma kockázatát
A vizsgálatok elvégzésénél fontos a pontos időzítés, ezért minden vizsgálatra munkatársaink adnak időpontot.
Melyik tesztet válasszam?
- Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elsősorban a kombinált tesztet javasoljuk, mivel gyors és megbízható teszt (95% pontosság). Az esetleges további vizsgálatokra a kombinált teszt eredményét kiértékelve teszünk javaslatot.
- A NIFTY és Trisomy teszt rutinszerű alkalmazása jelenleg a magas költsége miatt nem lehetséges. Nagy megbízhatóságának köszönhetően (99,5%) azonban nagyon jól alkalmazható az önmagában csak 80%-os pontosságú négyes teszt helyett a második trimeszter elején, köztes kockázatnál, illetve akkor is, ha a szülők a kombinált tesztnél ill. a szekvenciális szűrésnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
Genetikai ultrahang
A genetikai ultrahang vizsgálatot 18-20 hetesen kell elvégezni. Ennek során történik meg a nyitott-gerinc szűrés, vizsgáljuk a csontok, a belső szervek fejlődését, illetve a szív működését.
A kockázatszámításnál figyelembe vett adatok
1. Az anya életkora
A Down-szindróma kockázata az anyai életkorral együtt növekszik, melyet a vizsgálatoknál is figyelembe kell vennünk. Minél magasabb a kismama életkora, annál nagyobb valószínűséggel kap pozitív eredményt, ezzel viszont a tesztek érzékenysége is nő. Ezzel azt szeretnénk elérni, hogy minél kevesebb magzatvíz vizsgálattal, minél több esetben kimutathassuk a magzati kromoszóma-rendellenességet. Ezen logika alapján, egyes országokban (pl. USA, Kanada), 2007-től eltörölték az anyai életkori határt, és csak a kockázatelemző rendszerek eredményei alapján ajánlják fel a magzatvíz vizsgálatot.
2. Anyai vérszérum markerek
Az 1980-as években az AFP volt az első olyan fehérje, melynek az anyai vérben mért koncentrációját összefüggésbe hozták bizonyos rendellenességek valószínűségével. Az AFP koncentrációja nyitott gerinc esetén gyakran jelentősen megemelkedik, míg Down-szindróma esetén átlagosan 20-30%-kal lecsökken. A gondot az jelentette, hogy az alacsony AFP mellett az esetek túlnyomó részében a magzat teljesen egészséges, és a kimutathatóság is viszonylag alacsony maradt.. Később, újabb szérum markereket építettek be a szűrőrendszerekbe, növelve ezzel a megbízhatóságukat. Jelenleg leggyakrabban használt vérszérum markerek az első trimeszterben használható PAPP-A és free-ß-hCG, illetve a második trimeszterben mérhető AFP, uE3, free-ß-hCG és Inhibin-A.
3. Az ultrahang vizsgálaton mért adatok
- NT (tarkóredőredő): mellyel a kromoszóma rendellenességek mellett bizonyos szívrendellenességek is szűrhetőek
- NB (orrcsont) jelenléte: csökkenti a Down-szindróma kockázatát
Az ultrahang és a vérszérum markerek használatával az anyai életkori kockázatot módosítjuk, és így egy új, az adott terhességre jellemző egyedi kockázati értéket adunk. Ha mondjuk egy negyven éves kismamánál, akinél az életkori kockázat Down-szindrómára 1% (1:100), és a vizsgálattal a kockázat a huszadára csökken, akkor a számított Down-szindróma kockázat 0,05%-ra (1:2000) változik. Ez a kockázati érték megegyezik egy 20 éves kismama életkori kockázatával, tehát a teszt elvégzése után ugyanakkora esélye van arra, hogy Down-szindrómás babát szüljön, mint annak a kismamának, aki 20 éves, és nem vett részt Down-szindróma szűrésen.
A tesztek fejlődésének köszönhetően, a gyakori fejlődési- és kromoszóma-rendellenességek ma már akár 99,5% feletti arányban kiszűrhetőek, és sok kismama elkerülheti a felesleges magzatvíz vizsgálatot.
Az anyai szérumból történő kockázatszámítás nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, azaz nem szűri ki az összes Down-, Edwards- vagy Patau- kóros magzatot, előfordulhat álnegatív, illetve álpozitív eredmény.
Az eredmények értékelése
Pozitív eredmény, azaz magas kockázat, ha egy kromoszóma rendellenességnek a kockázata 1:150-nél nagyobb. A pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan hordozza az adott rendellenességet, ezért magzati kromoszóma vizsgálattal kell meggyőződni arról, hogy a magzat valóban rendelkezik-e kromoszóma rendellenességgel (pl. 1:100-as kockázatnál csak minden századik magzatvíz vizsgálat hoz ténylegesen pozitív eredményt).
Negatív eredmény, Ha a rizikó kisebb, mint 1:150, negatív eredményről beszélünk. A negatív eredmény nem zárja ki a rendellenességek meglétét, mindössze azok alacsony valószínűségére utal.
Invazív eljárások Down-szindróma kimutatására
Abban az esetben, ha a kismama elmúlt 37 éves, vagy akár az ultrahang vizsgálat, akár a vérvizsgálat, esetleg a kettő kombinációja alapján pozitív eredményt kap, az orvos felajánlja a magzati kromoszóma vizsgálatot.
Magzatvíz mintavétel (amniocentézis)
Az amniocentézist a 15-19. héten végzik. Ultrahang segítségével a hasfalon keresztül, egy tűvel mintát vesznek a magzatvízből. Az így nyert magzati sejtekből végzik a kromoszóma vizsgálatot.
Korionboholy biopsia (chorionic villus sampling, CVS)
Az eljárás során a placentából (lepényszövetből) vesznek mintát a hasfalon keresztül, szintén egy tű segítségével. Erre a vizsgálatra a 10-12. héttől kerülhet sor. Előnye a korai diagnózis.
Kinek ajánlhatók a Down-szindróma szűrőtesztek?
Mivel a 37 év alatti kismamáknál rutinszerűen nem ajánlják fel a magzati kromoszóma vizsgálatot, ők csak a kockázatelemző rendszerekben bízhatnak. A ma ismert leghatékonyabb szűrőmódszerekkel azonban ők is jelentősen csökkenthetik a kockázatot.
Ajánlható a vizsgálat még olyan 37 év fölötti kismamáknak, akik szeretnék elkerülni a magzatvíz vizsgálatot. Ők azonban ezzel egy közel 100%-os eredményt biztosító diagnosztikus módszer helyett, egy kevésbé pontos szűrőmódszert választanak.
Kinek nem ajánlhatók a Down-szindróma szűrőtesztek?
Annak a nőnek nem érdemes elvégeztetnie szűrővizsgálatot, aki a szűrőteszt eredménytől függetlenül is elvégezteti a magzati kromoszóma vizsgálatot.
Ikerterhesség esetén ultrahanggal különböztetjük meg a két magzatot, így a kombinált teszt csak az ultrahanggal együtt ad külön-külön kockázati értéket a két magzatra. Hármas vagy többes terhesség esetén csak ultrahang vizsgálat végezhető.
Magzati diagnosztika
Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 29 000 Ft |
Ikervárandósság esetén fizetendő felár ultrahangos vizsgálataink eseténKorai ultrahangvizsgálat és Terhesgondozási alkalom esetén felárat nem számítunk fel. | 12 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 44 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 44 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang preeclampsia kockázatbecslésselDr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal, a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 57 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 44 000 Ft |
Terhességi ultrahang | 40 000 Ft |
Terhességi kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 32 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 44 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 46 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 36 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 61 000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt | 63 000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 75 000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető | 76 000 Ft |
Preeclampsia konzultáció | 17 000 Ft |
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.
iGen NIPT TRISOMY TESZTEK » Kiváló európai NIPT tesztek minden igényre11-19. terhességi héten végezhető tesztek, eredmény 5-7 munkanap a külföldi laborba érkezéstől | |
Trisomy Teszt ALAP | 129 000 Ft |
Trisomy Teszt XY | 149 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE | 229 000 Ft |
Trisomy Teszt SUPERTrisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen,11-13. terhességi héten végezhető | 288 000 Ft |
iGen NIPT NIFTY TESZTEK » Több mint 11 millió elvégzett vizsgálat világszerte10-19. terhességi héten végezhető tesztek, eredmény 5-7 munkanap a külföldi laborba érkezéstől | |
NIFTY-pro teszt | 225 000 Ft |
NIFTY-pro Iker tesztAz ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 98 rendellenesség szűrésére. A teszt a négy nemi kromoszómaeltérést nem vizsgálja. | 225 000 Ft |
iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések » Örökíthető betegségek szűréseBármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, eredmény 12-15 munkanap. Az árak az anya pozitív eredménye esetén az apa vizsgálatát is tartalmazzák. | |
SMA szülői hordozóságszűrés | 30 000 Ft |
Cisztás fibrózis szülői hordozóságszűrés | 45 000 Ft |
iGen NIPT + Kombinált teszt» Kedvezményes csomagajánlat | |
iGen NIPT Trisomy Complete/Super/Nifty-pro teszt és Kombinált teszt Centrumunkban történő együttes elvégzése esetén | 19 000 Ft kedvezmény |
iGen GENESAFE de Novo » Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére44 monogénes betegség prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap | |
GeneSafe teszt | 259 000 Ft |
Genetikai tanácsadás klinikai genetikus szakorvossal » | |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 180 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 285 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 165 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 180 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 285 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 165 000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 42 000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 54 000 Ft |
Prenatalis SNP arraymagzatonként | 260 000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 45 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 35 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 35 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 30 000 Ft |
Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.
Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!
Terhesgondozás ALAP csomag | 460 000 Ft |
Terhesgondozás ALAP ikerterhességi csomag | 490 000 Ft |
Terhesgondozás PRÉMIUM csomag | 850 000 Ft |
Terhesgondozás PRÉMIUM ikerterhességi csomag | 810 000 Ft |
TERHESGONDOZÁSI CSOMAGOK ÁRAI TRIMESZTERENKÉNT | |
EGYES VÁRANDÓSSÁG | |
Terhesgondozás - ALAP csomag Első trimeszteri részlete | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP csomag Második trimeszteri részlete | 110 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP csomag Harmadik trimeszteri részlete | 160 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Első trimeszteri részlete» | 450 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Második trimeszteri részlete» | 180 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Harmadik trimeszteri részlete | 220 000 Ft |
IKERVÁRANDÓSSÁG | |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete | 130 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete | 170 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete | 360 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete | 220 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete | 230 000 Ft |
KIEGÉSZÍTŐ LEHETŐSÉGEK | |
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 40 000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »kedvezményes ár, csomagos pácienseinknek. Hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 15 000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 15 000 Ft |
Csecsemőellátási/neonatológusi orvosi tanácsadás várandósoknak»Tudatosan felkészülni a kisbaba érkezésére, egészség-prevencio | 32 000 Ft |
Tudatosan felkészülni a kisbaba érkezésére, egészség-prevencio
32 000 Ft
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 6 000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 5 500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 3 000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 24 000 Ft |