Patau-kór

A Patau-kór – másik nevén 13-as triszómia – egy ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 13-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.

Mi a Patau-kór?

A testi sejtekben található kromoszómák normális esetben csak két példányban fordulnak elő (egy anyai és egy apai kromoszóma), triszómia esetén viszont három példányban. A triszómia elnevezés a felesleges, harmadik kromoszómapéldányra vagy ennek DNS-darabjaira utal. Triszómiáról van szó a Down-kór és az Edwards-kór esetében is: előbbi esetben a 21-es kromoszómából van jelen plusz példány, utóbbi esetben pedig a 18-as kromoszómából.

A 13-as triszómiának három eltérő fajtája ismert. Az első esetben a teljes kromoszómából jelen van még egy példány, a szervezet összes testi sejtjében. A második esetben mozaikosságról beszélünk: a kromoszóma harmadik példánya ilyenkor nem minden sejtben, csak a sejtek egy részében található meg. A harmadik esetben részleges triszómiáról van szó: a sejtekben ekkor nem a teljes 13-as kromoszóma, hanem csak ennek egyes darabjai fordulnak elő három példányban. Egyes ritka esetekben az is előfordulhat, hogy a feleslegben jelenlévő kromoszóma vagy kromoszómadarab egy másik kromoszómához csatlakozik (ezt szaknyelven transzlokációnak nevezik.)

A magzat normális fejlődését a felesleges mennyiségben jelenlévő DNS zavarja meg.

A Patau-kór gyakorisága

Szerencsére igen ritka betegségről van szó, sokkal ritkábbról, mint a Down-kór. Míg az utóbbi a nemzetközi irodalmi adatok szerint 700-ból átlagosan egyszer fordul elő, addig a Patau-kór 10 000 újszülöttből átlagosan csak egyszer jelenik meg. A betegség azonban általában sokkal súlyosabb, mint a Down-kór: a Patau-kórral született gyerekek több mint 80%-a életét veszti a születést követő első hónapban.
A Patau-kór a legtöbb esetben nem öröklött betegség. A 13-as kromoszóma triszómiájához ehelyett azok a változások vezetnek el, amelyek a magzatot létrehozó petesejtben vagy hímivarsejtben zajlottak le.

A Patau-kór tünetei

Ha nem teljes, hanem csak a 13-as kromoszóma részleges megkettőződéséről van szó (részleges triszómia), akkor a tünetek változatosságát és súlyosságát befolyásolja, hogy a kromoszóma mely pontján ment végbe ez a változás. Ha mozaikosság van jelen – vagyis nem a szervezet összes sejtjére, csak néhányra érvényes, hogy felesleges példányban hordozza a 13-as kromoszómát – akkor az is befolyásolja a tünetek súlyosságát, hogy a sejtek hány százalékában van jelen ez az abnormalitás.

A Patau-kór egyik jellegzetes tünete a szájpadhasadék vagy másnéven farkastorok. Előfordulhatnak extra ujjak vagy lábujjak is: a leggyakrabban egyetlen pici, számfeletti ujj jelenik meg. Az ujjak vagy lábujjak össze is nőhetnek egymással: ez a tünet a második és a harmadik lábujj között fordul elő a legtöbbször.

Az újszülött szemei a szokottnál közelebb helyezkednek el, egyes esetekben pedig akár teljesen össze is érhetnek (a szemek mérete is kisebb a normálisnál). A fülek is lejjebb helyezkednek el, mint egy egészséges csecsemőnél. A fejen időnként hiányzik a fejbőr, és előfordulhat mikrokefália, vagyis csökkent fejméret is. A betegséget a legtöbbször súlyos szellemi fogyatékosság kíséri.

Az izomtónus általában gyengébb a normálisnál és előfordulhat izomremegés is. Rejtettheréjűség is gyakran megjelenik, vagyis a herék nem szállnak le a herezacskóba, hanem a hasüregben maradnak.

A baba szervei közül az agy egyes részei (főként az előagy), a vese, és a szív fejlődése szenvedhet komoly hátrányt. A veleszületett szívfejlődési rendellenességek közül a szívüregeket egymástól elválasztó szövetréteg fejletlensége emelhető ki. Ez egyaránt érintheti a kamrákat vagy a pitvarokat. Az oxigéndús vért a szívből a test felé szállító aorta részben nyitott maradhat, és ugyanez a tüdőartériánál is előfordulhat.
A Patau-kóros csecsemők közül soknál előfordul, hogy nem növekszik megfelelően, és a szokott ütemű súlygyarapodás is elmarad. Súlyos táplálkozási problémák is megjelenhetnek. Időlegesen a levegővétel is kimaradhat (apnea).Az életveszélyes komplikációk a legtöbb esetben már újszülöttkorban vagy a kora gyermekkorban megjelennek.

A Patau-kóros csecsemő vizsgálata

A Patau-kóros csecsemőknél megvizsgálják a szívet, a már említett, öröklött szívfejlődési rendellenességek miatt. Lehetséges, hogy a szív nem a megfelelő helyen van, hanem a mellüreg bal oldalán helyezkedik el.
A röntgen- vagy ultrahangvizsgálatok feltárhatják, ha a belső szervek nem a normális, hanem elfordult pozícióban helyezkednek el.
MRI-vel vagy CT-vel az agyfejlődési rendellenességeket lehet kimutatni. A holoprozenkefáliának nevezett kórképben a két agyfélteke nem válik el a megfelelő mértékben, hanem a normálisnál szorosabban kapcsolódik egymáshoz.

A Patau-kór szűrése és kezelése

A 13-as triszómia a magzati genetikai vizsgálatok során mutatható ki. Ha a rutinszerűen elvégzett ultrahangos és biokémiai vizsgálatok során felmerül a betegség gyanúja, akkor amniocentézis, vagyis a magzatvízből történő mintavétel is ajánlott. Az amniocentézist a 11-19. terhességi hét között végezhető el: ilyenkor ultrahang segítségével, a hasfalon keresztül vesznek mintát a magzatvízből, egy tűvel. Az így nyert magzati sejteken ezt követően végezhető el a kromoszóma-vizsgálat. A magzati kromoszómaelemzéshez a magzatboholyból is nyerhetőek sejtek: ez az eljárás valamivel kíméletesebb és egyszerűbb, mint a magzatvíz-mintavétel (utóbbihoz fekvőbeteg intézményre van szükség).

A Patau-kóros gyermekek kezelése esetenként változik. A kezelési módszer kiválasztása mindig attól függően történik, hogy milyen állapotban van az adott gyermek.

Mikor érdemes egy szülőnek genetikai konzultációra jelentkeznie?

Ha már született olyan gyermekünk, akinél jelen volt a Patau-kór, és újabb gyermeket szeretnénk, akkor érdemes genetikai konzultációra jelentkeznünk. Ennek során kideríthető, hogy mekkora eséllyel öröklődik a családban a betegség. A Patau-kórnál nem jellemző az örökletesség, de egyes esetekben ez is előfordulhat.

Abban az esetben is javasolt a szülők genetikai konzultáción történő részvétele, ha a Patau-kóros gyermeknél kromoszómaáthelyeződés (transzlokáció) is kimutatható. Ilyenkor a szülők genetikai tesztje is ajánlott, amivel elkerülhető, hogy következő gyermeküknél is megjelenjen a betegség.