AFP mérés

Mit mutat meg az AFP érték?

Az AFP (alpha-fetoprotein) volt az első olyan magzati fehérje, ahol igazolták, hogy az anyai vérben mért koncentrációja bizonyos magzati rendellenességek esetén, például velőcsőzáródási rendellenességekben (nyitott gerinc) megemelkedik, míg például másokban, mint például Down-szindróma, lecsökken. A statisztikai adatok azonban azt bizonyították, hogy önmagában az AFP teszt nem alkalmas a Down-kór kockázat meghatározására, mivel rengeteg magas kockázatú eredmény mellett is csak nagyon kevés Down-szindrómával érintett terhességet talál meg. E miatt a világon szinte mindenütt felhagytak az AFP alapú Down-szindróma szűrésével, és csak a nyitott gerinc kockázatának meghatározására alkalmazták. Az ultrahang technika fejlődésével párhuzamosan azonban az ilyen irányú jelentőségét is csaknem teljesen elvesztette, ezért a legtöbb fejlett országban gyakorlatilag megszüntették az AFP tesztet a terhesgondozásban.

A magyar szakemberek is folyamatosan megfogalmazták azon igényüket, hogy be lehessen szüntetni ezt a gyakorlatilag értelmetlen vizsgálatot, mely oly sok álmatlan éjszakát okoz a kismamáknak. Ennek a gondolatnak a keretében fogalmazódott meg a jelenleg is érvényes szakmai protokoll, mely kimondja, hogy az AFP vizsgálat nem képezheti Down-szindróma kockázatbecslés alapját, az alacsony AFP érték nem eredményezheti invazív beavatkozás (magzatvíz vizsgálat) javallatát. Mivel a nyitott gerinc kimutatása jóval hatékonyabb ultrahanggal, mint AFP teszttel, a 2014-es évben ki is vették a magyar terhesgondozási protokollból.

Ezek a megállapítások az AFP önmagában való alkalmazására érvényesek, az AFP továbbra is alkalmazható bizonyos vizsgálatok (a második trimeszteri hármas- illetve négyes teszt) részeként, hiszen három vagy négy magzati fehérje egyszerre történő analízisével már megfelelő érzékenységet lehet elérni. A világ azonban egyre inkább az első trimeszteri szűrővizsgálat, a kombinált teszt irányába fordul, mely mára már a leghatékonyabb kromoszóma-rendellenességeket szűrő teszt.

Hogyan zajlik az AFP vizsgálat?

Az AFP (teljes nevén alfa-fetoprotein) egy főként a magzati májban termelődött fehérje, amely a méhlepényen keresztül jut a várandós kismama vérébe. Az AFP koncentrációja az anyai vérben a terhességi kor előrehaladtával folyamatosan emelkedik, értéke egyszerű vérvételből meghatározható. A vérvételnek nincsenek előfeltételei, nem kell például éhgyomorral menni a vizsgálatra.

Mit mutat meg az AFP eredménye?

Az AFP értékének meghatározásakor az anyai vérben lévő fehérjekoncentrátum mellett figyelembe vesszük a kismama pontos várandósági korát, testsúlyát és testmagasságát is néhány egyéb módosító faktort. Így kapjuk meg az úgynevezett MoM (Multiple of Median) értéket, mely azt mutatja meg, hogy az adott érték az átlag hányszorosa (pl. 0,5 MoM, az átlag fele, 2,0 MoM az átlag kétszerese). Az MoM értéket az egyéb biokémiai markereknél is alkalmazzuk.    A 16. hétben járó kismama esetén így 0,7-2,5 MOM közötti AFP érték tekinthető normálisnak. A normális értéket úgy kapjuk meg, hogy összesítjük azokat az AFP értékeket, amelyek egy egészséges terhesség során mérhetőek.

Ezek egy Gauss-görbén ábrázolhatók, és attól függően, hogy a mért AFP érték az átlagtól mennyire tér el, kétféle betegség jelenlétét jelezhetik, a Down-kórt és a nyitott gerincet.

afp-ertekek-normaleloszlasa

A bal oldali görbe a Down-kóros magzatoknál mért AFP értékek normálgörbéjét, a középső a normális terhességek esetén mért AFP normálgörbéjét mutatja. Mivel a két görbe jelentősen átfedi egymást, ezért a 0.3 és 1.8 közötti értékek egyaránt jellemzőek lehetnek beteg, Down-kóros és egészséges magzatra is. A Down-kór kockázabecsléséhez tehát nem elegendő önmagában az AFP-vizsgálat. A nyitott gerinc esetén mérhető AFP értékek lényegesen jobban elkülönülnek a normális értékektől, ezért az átfedés is kisebb tartományra szűkül.

A magas AFP érték

Az AFP-vizsgálat elsősorban a velőcső-záródási rendellenességek időben történő felismerését célozta. Az ultrahang berendezések fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai ultrahang vizsgálat sokkal alkalmasabb a velőcső záródási rendellenességek szűrésére, mint az AFP-mérés, így 2014. óta az AFP nem képezi részét a nyitott gerinc szűrésének. Jó minőségű ultrahangkészülékeinkkel a nyitott gerincet több mint 95%-os, a koponyahiányt pedig 100%-os biztonsággal tudjuk szűrni.

Genetikai ultrahang

Genetikai ultrahang

Meg kell azt is említenünk, hogy a magas AFP érték okozója leggyakrabban nem a nyitott gerinc, hanem a várandósság alatt sokkal gyakrabban előforduló csekély, lepényi eredetű vérzés. Átlagosan 20 magas AFP értékkel járó terhesség közül csak egy esetben igazolható valamilyen rendellenesség. Ez nem minden esetben mutatkozik a hüvelyben, ezért magas érték esetén a lepény tapadási helyét is ellenőrizni kell. Azt is érdemes tudnunk, hogy a többes terhességek szintén az átlagosnál magasabb AFP értékekkel járnak.

Az alacsony AFP érték

Az alacsony AFP értéket – ma már korszerűbb módszerek (pl. kombinált teszt, NIFTY-teszt) birtokában – önmagában nem tartjuk alkalmasnak kromoszóma rendellenességek szűrésére.

Téves az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP a Down-kór egyértelmű jele. Jól látható a Gauss-görbén, hogy a Down-kóros beteg magzat és az egészséges magzat AFP értéke mennyire átfedi egymást.