Gendiagnosztika Down

Mit mutat meg az AFP érték?

Magyarországon a terhesgondozási protokoll és ezért intézetünkben a terhesgondozási csomag része a magzati rendellenességet előrejelző úgynevezett AFP-vizsgálat, amelyre a terhesség 16. hetében kerül sor. Sok kismama retteg az AFP-szűréstől és annak eredményétől, pedig valójában nem tartozik a legkorszerűbb és legpontosabb vizsgálatok közé. Ahhoz, hogy megfelelően tudjuk kezelni az AFP érték mérésének fontosságát és a vizsgálati eredmények érzékenységét, nézzük meg, mit is jelent az AFP, hogyan zajlik a vizsgálat, és mire utalhat a normális AFP értéktől való eltérés.

Hogyan zajlik az AFP vizsgálat?

Az AFP (teljes nevén alfa-fetoprotein) egy főként a magzati májban termelődött fehérje, amely a méhlepényen keresztül jut a várandós kismama vérébe. Az AFP koncentrációja az anyai vérben a terhességi kor előrehaladtával folyamatosan emelkedik, értéke egyszerű vérvétellel mérhető.

Az AFP-vizsgálat egy a magzati rendellenességeket szűrő vizsgálat, melyet a 70-es években vezettek be a magyarországi terhesgondozásba. Ma már inkább soroljuk az elavult vizsgálatok csoportjába, mintsem a korszerű szűrések közé. Noha megbízható, pontos eredményt nem, de előrejelzést kaphatunk a vizsgálat eredményéből, ezért minden kismamánál a terhesség 16. hetében elvégezzük az AFP értékének mérését. Az AFP értékét vérvizsgálattal, az anyai vérből mutatjuk ki. A vérvételnek nincsenek előfeltételei, nem kell például éhgyomorral menni a vizsgálatra.

Mit mutat az AFP-vizsgálat?

Az AFP értékének meghatározásakor az anyai vérben lévő fehérjekoncentrátum mellett figyelembe vesszük a kismama pontos várandósági korát, testsúlyát és testmagasságát is. A 16. hétben járó kismama esetén így 0,7-2,5 MOM közötti AFP érték tekinthető normálisnak. A normális értéket úgy kapjuk meg, hogy összesítjük azokat az AFP értékeket, amelyek egy egészséges terhesség során mérhetőek.

Ezek egy Gauss-görbén ábrázolhatók, és attól függően, hogy a mért AFP érték az átlagtól mennyire tér el, kétféle betegség jelenlétét jelezhetik, a Down-kórt és a nyitott gerincet.

afp-ertekek-normaleloszlasa

A bal oldali görbe a Down-kóros magzatoknál mért AFP értékek normálgörbéjét, a középső a normális terhességek esetén mért AFP normálgörbéjét mutatja. Mivel a két görbe jelentősen átfedi egymást, ezért a 0.3 és 1.8 közötti értékek egyaránt jellemzőek lehetnek beteg, Down-kóros és egészséges magzatra is. A Down-kór kockázabecsléséhez tehát nem elegendő önmagában az AFP-vizsgálat. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban kombinált teszttel és szekvenciális szűréssel 93-97%-os pontossággal szűrjük a Down-kórt. A nyitott gerinc esetén mérhető AFP értékek lényegesen jobban elkülönülnek a normális értékektől, ezért az átfedés is kisebb tartományra szűkül.

A magas AFP érték

Az AFP-vizsgálat elsősorban a velőcső-záródási rendellenességek időben történő felismerését célozza. A legismertebb ilyenfajta rendellenesség a nyitott gerinc. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban, amennyiben az AFP-vizsgálat eredménye magas fehérjeértéket mutat, a 18-21. terhességi héten végzett, második trimeszteri ultrahangvizsgálat során sokkal célzottabban fókuszálunk a nyitott gerincre utaló jelek felismerésére. Jó minőségű ultrahangkészülékünkkel a nyitott gerincet akár 95%-os, a koponyahiányt pedig 100%-os biztonsággal tudjuk szűrni.

Meg kell azonban említenünk, hogy a magas AFP érték okozója leggyakrabban nem a nyitott gerinc, hanem a várandósság alatt sokkal gyakrabban előforduló csekély, lepényi eredetű vérzés. Átlagosan 20 magas AFP értékkel járó terhesség közül csak egy esetben igazolható valamilyen rendellenesség. Ez nem minden esetben mutatkozik a hüvelyben, ezért magas érték esetén a lepény tapadási helyét is ellenőrizni kell. Azt is érdemes tudnunk, hogy a többes terhességek szintén az átlagosnál magasabb AFP értékekkel járnak.

Az alacsony AFP érték

Az alacsony AFP értéket – ma már korszerűbb módszerek (pl. kombinált teszt, NIFTY-teszt) birtokában – önmagában nem tartjuk alkalmasnak kromoszóma rendellenességek szűrésére.

Téves az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP a Down-kór egyértelmű jele. Jól látható a Gauss-görbén, hogy a Down-kóros beteg magzat és az egészséges magzat AFP értéke mennyire átfedi egymást.

GéndiagnosztikaMit mutat meg az AFP érték?