A GeneSafe teszt az újonnan, véletlenszerűen kialakuló, monogénes eredetű súlyos magzati genetikai rendellenességek szűrésőtesztje. Fontos ugyanis tudni, hogy a hagyományos NIPT tesztek nem génhibákat, hanem a kromoszómák számbeli rendellenességeit (pl.Down-szindróma) vizsgálják. E teszt tehát tökéletes kiegészítő vizsgálata lehet a NIPT-nek, hogy a szűrőtesztekkel elérhető, legátfogóbb képet kaphasson a magzatról, mely 40 év feletti apai életkornál különösen ajánlott lehet.
Mit vizsgál a Genesafe monogénes teszt?
A GeneSafe de novo bizonyos monogénes, azaz egyetlen gén hibájából adódó betegségeket szűr, azaz a gének kóros (patogén) vagy valószínűleg kóros mutációit vizsgálja.
A GeneSafe de novo vizsgálat során anyai vérben keringő szabad DNS újgenerációs szekvenálás technológiával történő elemzése történik. A terhesség 10. hetétől elvégezhető. Számos olyan további súlyos genetikai rendellenességet szűr, amelyet a jelenlegi nem invazív magzati vizsgálatok nem képesek. Ezáltal egy sokkal átfogóbb képet kaphatunk arról, hogy mekkora kockázattal alakulhatott ki genetikai rendellenesség.
A GeneSafe de novo által vizsgálat genetikai betegségek kialakulásának valószínűsége minden várandós nő esetében megegyezik, függetlenül az anyai életkortól. Habár az egyes rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, ezek összesített gyakorisága a Down szindrómáéhoz hasonló (~1/300 – ~1/600). Amíg a hagyományos nem invazív tesztek olyan állapotokat szűrnek, melyek kockázata az anyai életkorral nő, addig a GeneSafe által vizsgáltak az apai életkorral (> 40 év) emelkednek.
Kinek javasolt a GeneSafe vizsgálat?
A vizsgálat a következő esetekben javasolható:
- magasabb apai életkor (> 40 év),
- monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók (bár a GeneSafe de novo által szűrt rendellenességek általában nem járnak ultrahangos eltéréssel)
- szülőknél valamelyik rendellenességet kiszűrtek már
- magas kombinált kumulatív kockázat miatt bármely várandós anya számára
A vizsgálat elérhető ikerterhességben is, és lombik programmal (akár petesejtadományozással) fogant magzat esetében is.
A GeneSafe de novo által kiszűrt rendellenességek általában nem járnak ultrahangos eltéréssel – főleg az első trimeszterben – vagy az nem kézzelfogható a második/harmadik trimeszterig, amikor már az invazív beavatkozás növelné a koraszülés kockázatát, de előfordulhat, hogy csak a születés után derül fény a rendellenességre. A GeneSafe patogén és valószínűleg patogén mutációkat vizsgál anyai vérmintában keringő sejtmentes magzati DNS új-generációs szekvenálással történő elemzése során. A vizsgálat szenzitivitása és specificitása is 99%-nál magasabb a validáció alapján.
