Dr. Varga Norbert klinikai genetikus
Jellemzően azok a párok fordulnak a várandósság előtt genetikushoz, akiknek a családjában előfordult már genetikai rendellenesség: sérült gyermek született vagy vetélés történt. Sajnos, két teljesen egészséges felnőttnek is születhet beteg gyermeke. A genetikai betegségek a családokban halmozódnak – ám fontos, hogy ezt előre lehet/kell szűrni. A halmozódás kétféleképpen történhet: az ún. autoszomális recesszív öröklődésmenet esetében a betegség kialakulásához két hibás génre van szükség. Ha csak az egyik hibás gén van jelen, akkor nincs semmilyen tünet. Ám két hordozó szülő találkozásakor 25%-os esélye van annak, hogy a baba az adott betegségben szenvedjen. Példa erre a „leggyakoribb” ritka betegség, a cisztás fibrózis. Az ezt okozó hibás gén hordozásának az esélye 1:70-hez. Annak a valószínűsége tehát, hogy két hordozó találkozzon, közösen gyermeket vállaljanak, és mind a ketten a hibás gént adják tovább 1:4900-hoz. Magyarországon ez annyit jelent, hogy az évi 100 ezer megszülető gyermekből kb. 20 születik cisztás fibrózissal. Ez a betegség – amely lehet egészen enyhe és nagyon súlyos is – a májra, hasnyál-mirigyre és a tüdőre veszélyes. A másik esetben a betegség az X kromoszómán adódik tovább. Az anyának (két X kromoszómával) nincs tünete, így a lánygyermekének sem lesz, míg a kisfiának átadhatja az édesanya. Ilyen betegség például a Duchenne-féle izomdisztrófia, a vérzékenység vagy az OTC (ornithine transcarbamylase deficiency). A lényeg: ezeket a recesszíven öröklődő betegségeket ma már előre szűrni lehet. A világon jelenleg az emberek 6%-a szenved ilyen jellegű anyagcsere-betegségben, míg a Down-szindróma esélye (amelynek a szűrését a legfontosabbnak szokás tartani) 37 éves kor felett „csupán” 2%!
A gyermeket tervező pároknál hibás gének együttállása esetén ezek a betegségek – szűréssel – megelőzhetők!
Sevcsik M. Anna, a Babagenetika Egyesület alapítója
A leggyakoribb tévhitek egyike: „Fiatal vagyok, egészségesen élek, sportolok; nem lehet semmi baj, nincs semmi szükség szűrésre, vizsgálatra!”. Valójában mindezek együtt sem garantálják az egészséges várandósságot; ráadásul épp emiatt a tévhit miatt 35 év alattiaknál fordul elő a legtöbb nem kiszűrt rendellenesség.
Egy másik gyakori tévhit: „Nincs öröklődő betegség a családunkban, nem fontos a genetikai tanácsadás.”. A genetikai tanácsadás és a családtervezési konzultáció ilyen esetben is fontos, hiszen akár egy vetélés is megelőzhető, ha ennek során kiderül például egy inzulinrezisztencia. És még egy tévhit: „Ha a kombinált teszten alacsony kockázatot kaptunk eredményként, nem lehet baj.”. Sajnos, bármilyen teszt jó eredménye esetén sem lehet 100%-os biztonsággal állítani, hogy teljesen egészséges lesz a kisbaba.
Egyesületünk, a 2015 óta működő Babagenetika Egyesület ezért vállalta feladatául az empatikus, ítélkezésmentes támogatást a várandósság során. Már eddig is szülők és hozzátartozók százainak tudtunk segítséget adni – szakértők ajánlásával, a szűrővizsgálatok, kezelések megszervezésével, akár nehéz, nem egyértelmű, vagy speciális esetekben is. A speciális vizsgálatok sokszor borsos áron végeztethetők el; ilyenek finanszírozásában is támogatást nyújtunk, sok baba életét sikerült így megmenteni. A testi és a lelki szempontokkal egyaránt foglalkozunk, ezért szakértőink között éppúgy van szülésznőgyógyász orvos, genetikus, biológus, humán-genetikus, gyermekurológus, szoptatási tanácsadó, gyermekorvos, védőnő, gyógytornász, mint anya-magzat kapcsolatanalitikus, pszichológus, párkapcsolati mediátor, meseterapeuta, dúla, gyásztanácsadó és hospice-dúla.
Viktória és Tamás története
Viktória és Tamás egészséges és boldog szülőkként nevelték 14 hónapos kislányukat, amikor megtudták: kisfiuk lesz. Problémamentes várandósságot követően, születése után 3 nappala baba meghalt. Az orvosok szerint valamiféle vírus okozhatta a tragédiát.
8 hónap elteltével, reményekkel telve újra babát vártak, ismét kisfiút, akivel ugyanaz történt, minta bátyjával… A második tragédia azonban segített fényt deríteni az okokra: az orvosok megállapították, hogy ammóniamérgezés következtében állt be a halál. Minden követ megmozgatva végül összeállt a kép – a diagnózis: OTC, ami egy rendkívül ritka, családspecifikus, veleszületett anyagcsere-betegség. Anyai ágon öröklődik és csupán néhány helyen van mód a felderítéséhez szükséges vizsgálatokra. Ez esetben Prágában végezték el a szekvenálást a kisfiú (megőrzött) köldökzsinórvéréből. Megtudták, hogy a kislányok egészségesen élhetnek akkor is, ha hordozzák ezt a betegséget, míg a kisfiúknál (ha öröklődik a probléma) drámai kimenetelre kell számítani.
A fiatal szülők sok szenvedésen mentek át, de tovább tudtak lépni. Ez rengeteg lelki munkájukba került; szakemberek segítségét is igénybe vették. 16 hónappal a második tragédia után egészséges kislányuk született; azóta kiegyensúlyozott életet élnek. A két kislány közül az egyik nem hordozza a betegséget, a másik igen – bíznak benne, hogy neki a tudomány fejlődésével már könnyebb útja lesz a jövőben.
„Mielőtt elmentek a genetikushoz, kérdezzetek ki mindenkit a családban!” – mondja Viktória. – „Anyát, nagymamát, unokatestvéreket! Ha bármi furcsaság, megmagyarázhatatlan dolog történt, közöljétek az orvossal! És próbáljátok az adott kórháztól kikérni a dokumentumokat. Fontos, hogy bizonyos betegségekről időben tájékozódjatok és a legjobb szakemberekhez kerüljetek, hogy tudjátok, mire számíthattok. És soha ne adjátok fel!”
Forrás: Hellobaby magazin
