Mint minden, a klinikai rutinba bevezetésre kerülő új eljárás esetén, a 11–13+6 hetes ultrahangvizsgálatok esetében is elengedhetetlen fontosságú, hogy a vizsgálatokat végző szakemberek megfelelő képzést kapjanak, eredményeik pedig szigorú auditon essenek át.
A Fetal Medicine Foundation ennek érdekében saját képzési és tanúsítási eljárást honosított meg, amely megfelelő minőségbiztosítási keretrendszert biztosít az első trimeszterben elvégzett ultrahangos vizsgálatoknak. A „Jártassági Bizonyítvány a 11–13+6 hetes ultrahangban” tanúsítványt azon ultrahangos szakorvosok kaphatják meg, akik kellően magas színvonalon tudják kivitelezni ezeket a vizsgálatokat, emellett a megfelelő ismeretekkel rendelkeznek azon magzati állapotok diagnosztikai és kezelési lehetőségeiről, amelyek az első trimeszteri ultrahangvizsgálatok során kerülhetnek felismerésre.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum az egyik első olyan hazai intézmény volt, ahol már minden ultrahangos szakorvos rendelkezett FMF-vizsgával, ezen túlmenően azonban küldetésünknek érezzük az is, hogy országszerte minél több kórházban ez a vizsga váljon az alapvető követelménnyé.
A Siófokon tartott rendezvény célja ezért azon ultrahangos szakorvosok elméleti és gyakorlati továbbképzése volt, akik a közeljövőben az FMF licenc megszerzésére készülnek: minél több hazai szakorvos rendelkezik ezzel a vizsgával, országszerte annál megbízhatóbbá válnak az első trimeszteri magzati ultrahangos vizsgálatok.
Hogyan tehető pontosabbá a tarkóredő mérése?
Tarkóredőnek, illetve tarkótáji vizenyőnek nevezik az első trimeszterben a magzati tarkó régiójában megfigyelhető bőralatti folyadékgyülemet: az erről készített ultrahangkép neve nyaki áttetszőség (nuchalis translucencia; NT). A kromoszóma-rendellenességek és egyéb eltérések előfordulási gyakorisága a folyadékgyülem vastagságával mutat szoros összefüggést.
A tarkótáji képlet vastagságát általában 3 milliméterig tartják normálisnak, azonban a mért érték sok mindentől függhet: az egyik ilyen tényező, hogy a tarkótájék vastagsága a baba méretével együtt nő. A kockázatbecslés során nem önmagában vizsgálják a tarkótáji vizenyő méretét, hanem a magzat méreteihez viszonyítva elemzik azt.
A tarkóredő megbízható méréséhez elengedhetetlen a célirányos képzés és a standardizált vizsgálati módszer szigorú betartása, mert a vizsgálatot végző szakorvosok között csak így biztosítható az eredmények egységessége és összehasonlíthatósága. A tarkóredő vastagságának meghatározásához a magzat bőre és a nyaki gerincet határoló lágyrész között elhelyezkedő bőralatti folyadékgyülem legnagyobb vastagságát mérik az úgynevezett mediánsagittális síkban: a 21-es triszómiás magzatok közel 75%-ában látható kiszélesedett tarkóredő.
A siófóki képzésen dr. Veronika Frisova, a prágai Fetal Medicine Center munkatársa és a Fetal Medicine Foundation oktatója mutatta be, hogy az első trimeszterben miként kell az FMF irányelveinek megfelelően elvégezni az első trimeszteri ultrahangvizsgálatokat. Az FMF az alábbi szempontok alapján értékeli az ultrahangfelvételeket:
- megfelelő-e a nagyítás mértéke?
- megfelelő-e az ábrázolt sagittális sík?
- a magzat feje semleges helyzetben van-e?
- elkülönül-e a belső magzatburok (amnion) a magzati bőrtől?
- megfelelő helyen vannak-e a mérőkeresztek (kaliperek)?
A FMF által végzett folyamatos minőségellenőrzés az FMF vizsgával rendelkező ultrahangos szakorvosok tarkóredő méréseinek szórása és az FMF-hez digitális formában benyújtott mintaképek (fotódokumentáció) értékelése révén valósul meg.
A megvastagodott tarkóredő azonosítása – a 21-es triszómia rizikóbecslésében játszott szerepén túl – számos egyéb kórkép és kromoszóma-rendellenesség felismerését is lehetővé teszi: a kiszélesedett tarkóredő a szív és a főerek nagyfokú fejlődési rendellenességeivel, valamint számos egyéb genetikai szindrómával is szoros kapcsolatban áll.
Veronika Frisova gyakorlati oktatását dr. Hajdu Krisztina és dr. Bátorfi József, az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum ultrahangos szakorvosainak esetbemutatásai követték, majd a jelenlévő szakorvosok a gyakorlatban is kipróbálhatták a gyakorlati oktatáson bemutatott ultrahangos mérési módszereket.
A gyakorlati oktatás zárásaként Vizsy Nóra, az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum biológusa lépésről lépésre ismertette, hogy miként szerezheti meg egy ultrahangos szakorvos az FMF által kiadott igazolást.
A Magyar Nőorvos Társaság VI. továbbképző kongresszusán is jelen voltunk
A gyakorlati ultrahangtanfolyamot a következő két napban a Magyar Nőorvos Társaság VI. továbbképző kongresszusa követte, ahol az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum kiemelt standdal állított ki, bemutatva intézetünk legújabb géndiagnosztikai és laborszolgáltatásait.
Standunk a Magyar Nőorvos Társaság VI. továbbképző kongresszusán
Első trimeszteri toxémia szűrés
A centrumunkban néhány hónapja bevezetett első trimeszteri toxémia szűrés során már a 12. héten szűrhető a 34. hét előtt kialakuló preeclampsiia (terhességi magas vérnyomás/a vizelet megnövekedett fehérjetartalma). A szűrés célja, hogy a magas kockázatú kismamákat még a tünetek megjelenése előtt, az első trimeszterben azonosítsuk.
26 génes genetikai tumordiagnosztika a személyre szabott biológiai kezelés elősegítésére
Legújabb onkológiai panelünk segítségével immár 26, daganatos betegséggel összefüggő gén összes olyan mutációját ki tudjuk mutatni, ami jelenleg – vagy a közeljövőben – szükséges lehet a személyre szabott daganatellenes kezelés elvégezhetőségének megítélésére.
NIFTY teszt a kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciók kimutatására
A NIFTY teszt népszerűsége továbbra is töretlen: a centrumunkban néhány éve bevezetett tesztből eddig világszerte több mint 2 millió vizsgálatot végeztek el. A teszt mára Magyarország egyik piacvezető DNS tesztjévé vált, amellyel összesen 18-féle szindróma szűrhető, alanyi jogot tartalmazó biztosítással (a biztosítás pozitív Nifty-teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet). Büszkék vagyunk rá, hogy jelenleg már közel 100 partnerünk van, országos lefedettségünk pedig folyamatosan bővül.
