Az EGFR mutáció és vizsgálata
Bejelentkezés
Vizsgálata javasolt nem-kissejtes tüdőrák esetén
Hogyan változtatja meg az EGFR mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait?
Az EGFR – teljes nevén: Epidermális Növekedési Faktor Receptor – az EGF nevű növekedési faktor jelfogó molekulája, idegen szóval receptora. A növekedési faktorok pedig olyan fehérjék, amelyek funkciójuk szerint bizonyos sejtek növekedését és osztódását serkentik.
Ha az EGFR-t előállító EGFR génben nincsenek jelen bizonyos génhibák (mutációk), akkor a sejt egészséges marad, és szabályozottan osztódik, növekszik. Ha viszont megjelennek bizonyos fajta mutációk, akkor a sejt kontrollálatlan növekedésbe és osztódásba kezdhet, ezáltal pedig rosszindulatú, rákos daganat alakulhat ki.
A rosszindulatú elfajulás okozója többek között az EGFR génmutációja lehet, melynek következtében megváltozott növekedési faktor receptoroktól a sejtmag felé tartó „Növekedj és osztódj!” üzenet. Ez a parancs – számos további molekula érintésével – az úgynevezett jelátviteli utakon jut el a sejtmagig.
A sejtmagban található a sejtek örökítőanyaga (DNS), amelyhez ha eljutott a növekedésre és osztódásra sarkalló utasítás, akkor immár semmi akadálya nincs, hogy beinduljon a kontrollálatlan sejtosztódás. Az EGFR daganatok kialakulását serkentő szerepét elsőként rosszindulatú, áttétképző emlőtumorokban mutatták ki.
Az EGFR mutáció és vizsgálata részletesen
Hogyan hatnak az EGFR mutációt célzó gyógyszerek?
Az előrehaladott és áttétes rákbetegségek egy részénél – a tumornövekedés és a daganatsejtek osztódásának hatékony gátlása érdekében – az EGFR-t igyekeznek blokkolni annak érdekében, hogy sikeresen gátolják a daganatok továbbfejlődését.
A növekedési faktor receptorok blokkolása azáltal valósul meg, hogy a jelfogó molekulákhoz gyógyszermolekulák kapcsolódnak. Ezek a gyógyszermolekulák – ahhoz hasonlóan, mint amikor a megfelelő kulcsot tesszük a zárba – bekötődnek ezekbe a receptorokba.
Mennyire hatékonyak az EGFR mutációra kifejlesztett célzott gyógyszerek?
Az EGFR gyógyszeres gátlásával – immár klinikailag is bizonyítottan – kikapcsolhatóak a daganatsejtek növekedési faktor receptoraiból a sejtmag felé tartó „Növekedj és osztódj!” üzenetek.
A hatékony kezelés feltétele, hogy a beteg daganatsejtjeiben mutáns formában legyen jelen az EGFR génje. Ha ugyanis az EGFR molekulák normális változatukban vannak jelen a daganatsejtekben, akkor nem ez lesz az a tényező, amely oki szerepet fog játszani a tüdő daganatos sejtjeinek növekedésében és osztódásában.
Az EGFR gén mutáns vagy nem mutáns változatainak kimutatására a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok szolgálnak. A célzott gyógyszerek alkalmazásával – amennyiben ezt a molekuláris diagnosztikai vizsgálat eredménye lehetővé teszi – a hagyományos kezelésekhez képest akár a duplájára is növelhető a progressziómentes, illetve a teljes túlélés.
Elérhető-e célzott kezeléssel a teljes gyógyulás? Ha nem, akkor miért hatékonyabb a célzott kezelés a hagyományos kemoterápiához képest?
A célzott gyógyszereket az esetek egy részében önmagukban, más részükben viszont a hagyományos kemoterápiával kombináltan adják. Teljes gyógyulásról általában akkor beszélnek az onkológusok, ha a beteg a kezelés megkezdését követő ötödik évet követően is életben van, emellett teljesen tünetmentes. Mivel a célzott kezeléseket az esetek egy részében kemoterápiával kombináltan alkalmazzák, ezért nem lehet általánosságban választ adni arra a kérdésre, hogy a célzott kezeléssel önmagában elérhető-e a teljes gyógyulás.
Az viszont elmondható, hogy a célzott terápia alkalmazása akár nagymértékben is növelheti a teljes gyógyulás esélyét, hiszen erre a fajta modern kezelésre az esetek egy részében gyorsan és látványosan reagálnak a daganatsejtek. Ennek köszönhetően lehetőség nyílhat például a műtéti beavatkozásra, amelyre a célzott terápiát megelőzően nem lett volna lehetőség.
Hányféle célzott szer érhető el az EGFR mutációra?
Az EGFR mutációit hordozó nem-kissejtes tüdőrákok (NSCLC) kezelésére Magyarországon jelenleg kétféle célzott daganatellenes szer érhető el kereskedelmi forgalomban. A nem-kissejtes tüdőrákok esetében lehet számítani rá, hogy a daganat hordozni fogja az EGFR gyógyszeres úton „megcélozható” mutációit. Ha viszont így van, az szerencsés helyzetnek mondható, hiszen ismert, hogy az EGFR mutáns tüdőrákok nagyon jól reagálnak az EGFR elleni célzott kezelésre.
Mennyibe kerül az EGFR mutációinak kimutatása?
A vizsgálat aktuális árát árlistánkban találja.
Mennyi idő alatt van meg az eredmény?
Centrumunk vállalja, hogy a molekuláris diagnosztikai vizsgálatot a minta beérkezését követő 4-6 munkanapon belül elvégzi és kiértékeli.
Onkológiai szolgáltatásaink és árlista
Onkológiai konzultáció - Prof. Dr. Láng István, Dr.Bittner Nóra Phd » | 42 000 Ft |
Onkológiai konzultáció kontroll | 35 000 Ft |
Melanoma konzultáció - Prof. Dr. Liszkay Gabriella » | 42 000 Ft |
Melanoma konzultáció kontroll | 35 000 Ft |
Uroonkológiai tanácsadás – Dr. Ágoston Péter » | 42 000 Ft |
Uroonkológiai konzultáció kontroll | 35 000 Ft |
Nőgyógyászati onkológiai tanácsadás – Dr. Lintner Balázs » | 45 000 Ft |
Nőgyógyászati onkológiai konzultáció kontroll | 42 000 Ft |
Tüdőrák, emlőrák és gyomorrák konzultáció - Dr.Bittner Nóra » | 42 000 Ft |
Onkológiai mintafeldolgozás | 12 000 Ft |
BRAF mutáció vizsgálat » | 66 000 Ft |
KRAS mutáció vizsgálat » | 84 000 Ft |
NRAS mutáció vizsgálat » | 84 000 Ft |
Vastagbél tumor panel A (KRAS, NRAS, mintafeldolgozás) | 159 000 Ft |
Vastagbél tumor panel B (KRAS, NRAS, BRAF, mintafeldolgozás) | 195 000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálatés utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás | 360 000 Ft |
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő prosztatarák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő gyomorrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő veserák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Pheokromocytoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő melanoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő vastagbélrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Dermatoszkópos anyajegyvizsgálat melanóma szűréshez »Prof. Dr. Liszkay Gabriella » | 36 000 Ft |
Prosztatarák szűrőcsomag PCA3 teszt és urológiai szakorvosi vizsgálat»A teszt mintavétele a vizsgálat során történik, így szakorvosi vizsgálat nélkül a teszt nem vehető igénybe | hamarosan |
Mell ultrahang (emlő ultrahang) » | 27 000 Ft |
Nőgyógyászati szűrőcsomag - alap »orvosi vizsgálat, hüvelyi ultrahang, tapintásos emlővizsgálat, mintavétel, citológia,Confidence HPV-X 7+7 magas rizikójú HPV szűrés, metilációs biomarker átalánnyal | 44 000 Ft |
Nőgyógyászati szűrőcsomag - bővített »orvosi vizsgálat, hüvelyi ultrahang, tapintásos emlővizsgálat, mintavétel, citológia,Confidence HPV-T 19 HPV vizsgálat tipizálással, metilációs biomarker átalánnyal | 49 000 Ft |
TrucheckTM onkológiai szűrőcsomag komplex onkológiai szakorvosi pre-és poszt konzultációval »A tesztcsomag kizárólag tünetmentes, rákkal nem diagnosztizált páciensek számára elérhető. Csak orvosi javallatra vehető igénybe! | 570 000Ft |